honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Вольфа-Хиршхорна

(4p Minus Syndrome)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Вольфа-Хиршхорна — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует часть 4-й хромосомы.

При синдроме Вольфа-Хиршхорна отсутствует часть 4-й хромосомы.

Дети, которые доживают до третьего десятка, чаще всего имеют тяжелую степень инвалидности.

Симптомы

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна часто включают в себя глубокое ограничение умственных способностей. Дети могут также иметь эпилепсию, широкий или клювовидный нос, дефекты волосистой части кожи головы, опущение верхних век (птоз) и щели или трещины (колобомы) радужной оболочки, расщелину нёба и задержку развития костей. У мальчиков могут быть неопустившиеся яички (крипторхизм) и неправильное расположение отверстия мочеиспускательного канала (гипоспадия). У некоторых детей наблюдается иммунная недостаточность, что означает, что их организму трудно бороться с инфекциями. Многие дети с этой патологией умирают в младенчестве.

Диагностика

  • Хромосомный анализ

Диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения. Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа.

Лечение

  • Поддерживающая терапия

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна является поддерживающим.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ