Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Вольфа-Хиршхорна

(синдром 4р минус)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

При синдроме Вольфа-Хиршхорна отсутствует часть 4-й хромосомы.

Дети, которые доживают до третьего десятка, чаще всего имеют тяжелую степень инвалидности.

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна

Симптомы синдрома Вольфа-Хиршхорна часто включают в себя глубокое ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . Дети могут также иметь эпилепсию Судорожные припадки у детей Судорожные припадки — это периодические нарушения электрической активности головного мозга, которые приводят к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. Когда у более... Прочитайте дополнительные сведения , широкий или клювовидный нос, дефекты волосистой части кожи головы, опущение верхних век (птоз) и щели или трещины (колобомы) радужной оболочки, расщелину нёба Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения Заячья губа и расщелина неба и задержку развития костей. У мальчиков могут быть неопустившиеся яички Неопустившиеся и втягивающиеся яички Неопустившиеся яички (крипторхизм) — это яички, которые остаются в брюшной или паховой полости, вместо того чтобы опуститься в мошонку.Втягивающиеся яички (гипермобильные яички) —... Прочитайте дополнительные сведения Неопустившиеся и втягивающиеся яички (крипторхизм) и неправильное расположение отверстия мочеиспускательного канала (гипоспадия Гипоспадия Пороки развития половых органов могут затрагивать пенис, мошонку или яички у мальчиков, влагалище и половые губы у девочек. Иногда половые органы не являются четко мужскими или женскими (двойные)... Прочитайте дополнительные сведения Гипоспадия ). У некоторых детей наблюдается иммунная недостаточность, что означает, что их организму трудно бороться с инфекциями. Многие дети с этой патологией умирают в младенчестве.

Диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна

  • Хромосомный анализ

Диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения. Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа.

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна

  • Поддерживающая терапия

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна является поддерживающим.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ