Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы.
(См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях).
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека.
Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
При отсутствии частей хромосомы может возникнуть ряд синдромов. Эти синдромы называются синдромами хромосомной делеции. Обычно они вызывают врожденные пороки, а также задерживают умственное развитие и физическое развитие. В некоторых случаях пороки могут быть тяжелыми и больные дети могут умереть в младенчестве или детстве.
Существует много синдромов хромосомной делеции, которые включают
Хромосомные делеции могут быть заподозрены до или после рождения и подтверждены результатами хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
Некоторые физические дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства, но обычно лечение является вспомогательным.
