honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о синдромах хромосомной делеции

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы.

Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека.

Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в {blank} Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

При отсутствии частей хромосомы может возникнуть ряд синдромов. Эти синдромы называются синдромами хромосомной делеции. Обычно они вызывают врожденные пороки, а также задерживают умственное развитие и физическое развитие. В некоторых случаях пороки могут быть тяжелыми и больные дети умирают в младенчестве или детстве.

Существует много синдромов хромосомной делеции, которые включают

Хромосомные делеции могут быть заподозрены до или после рождения и подтверждены результатами хромосомного анализа.

Некоторые физические дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства, но обычно лечение является вспомогательным.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ