Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения об аномалиях половых хромосом

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Аномалии половых хромосом могут быть вызваны полным или частичным отсутствием или дублированием половых хромосом.

Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в  Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм. За исключением отдельных клеток (например, клеток спермы и яйцеклетки, или эритроцитов), каждая клетка человека содержит 23 пары хромосом, а в целом — 46 хромосом. Существует 22 пары хромосом, которые не являются половыми хромосомами (так называемые неполовые хромосомы, пронумерованные хромосомы или аутосомные хромосомы), и одна пара половых хромосом. Эти половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.

Аномалии половых хромосом возникают, когда у человека отсутствует целая половая хромосома (так называемая моносомия) или имеется лишняя половая хромосома (наличие лишней хромосомы — трисомия). Аномалии могут также возникать, когда у человека отсутствует часть половой хромосомы (так называемая делеция).

Аномалии половых хромосом встречаются часто и вызывают синдромы, которые связаны с рядом физических нарушений и проблем развития. Многие из этих синдромов незаметны во время беременности матери, но могут быть обнаружены, если пренатальное обследование проводится по другим причинам, например, из-за старшего возраста матери. Аномалии часто трудно распознать после рождения, и некоторые из них диагностируются лишь после наступления половой зрелости.

Синдромы, вызванные аномалией половых хромосом, менее серьезны, чем те, которые вызваны аномалиями неполовых хромосом. Например, девочки, у которых имеется дополнительная половая хромосома (лишняя Х), часто выглядят физически и умственно нормальными, и являются фертильными. Напротив, у детей с дополнительными пронумерованными хромосомами (1–22) обычно имеют место серьезные аномалии, такие как синдром Дауна, который обычно встречается при наличии у человека лишней 21-й хромосомы. Наличие лишней 1-й хромосомы может быть фатальным для плода. Аналогичным образом, девочки, у которых отсутствует половая хромосома, имеют определенный синдром (синдром Тернера), тогда как плоды, у которых отсутствует неполовая хромосома, не выживают.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ