Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения об аномалиях половых хромосом

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Аномалии половых хромосом могут быть вызваны полным или частичным отсутствием или дублированием половых хромосом.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. За исключением отдельных клеток (например, клеток спермы и яйцеклетки, или эритроцитов), каждая клетка человека содержит 23 пары хромосом, а в целом — 46 хромосом. Существует 22 пары хромосом, которые не являются половыми хромосомами (так называемые неполовые хромосомы, пронумерованные хромосомы или аутосомные хромосомы), и одна пара половых хромосом. Эти половые хромосомы Половые хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.

Аномалии половых хромосом Хромосомные отклонения Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомные отклонения возникают, когда у человека отсутствует целая половая хромосома (так называемая моносомия) или имеется лишняя половая хромосома (наличие лишней хромосомы — трисомия). Аномалии могут также возникать, когда у человека отсутствует часть половой хромосомы (так называемая делеция).

Аномалии половых хромосом встречаются часто и вызывают синдромы, которые связаны с рядом физических нарушений и проблем развития. Многие из этих синдромов незаметны во время беременности матери, но могут быть обнаружены, если пренатальное обследование Тестирование на хромосомные и генные нарушения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения проводится по другим причинам, например, из-за старшего возраста матери. Аномалии часто трудно распознать после рождения, и некоторые из них диагностируются лишь после наступления половой зрелости.

Синдромы, вызванные аномалией половых хромосом, менее серьезны, чем те, которые вызваны аномалиями неполовых хромосом. Например, девочки, у которых имеется дополнительная половая хромосома (лишняя Х), часто выглядят физически и умственно нормальными, и являются фертильными. Напротив, у детей с дополнительными пронумерованными хромосомами (1–22) обычно имеют место серьезные аномалии, такие как синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) , который обычно встречается при наличии у человека лишней 21-й хромосомы. Наличие лишней 1-й хромосомы может быть фатальным для плода. Аналогичным образом, девочки, у которых отсутствует половая хромосома, имеют определенный синдром (синдром Тернера Синдром Тернера Синдром Тернера — аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с одной из двух хромосом Х, а вторая частично или полностью отсутствует. Синдром Тернера вызывается делецией части... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Тернера ), тогда как плоды, у которых отсутствует неполовая хромосома, не выживают.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ