Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Ретинобластома

Авторы:

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Последний полный пересмотр/исправление авг 2019| Последнее изменение содержания авг 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Ретинобластома — это рак сетчатки, которая представляет собой светочувствительную область в задней части глаза.

  • Ретинобластомы являются результатом генетической мутации.

  • У ребенка может быть белый зрачок, косоглазие или в некоторых случаях проблемы со зрением.

  • Врачи часто могут диагностировать ретинобластому, обследуя глаза с помощью специального инструмента, в то время как ребенок находится под анестезией.

  • Лечение может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию или в некоторых случаях лучевую терапию.

Ретинобластомы составляют около 3% онкологических заболеваний у детей и почти всегда появляются в возрасте до 2 лет. Они возникают в обоих глазах одновременно примерно у 25% детей.

Этот тип рака возникает в результате мутации в определенных генах, контролирующих развитие глаза. Иногда мутация наследуется от родителя. В других случаях она возникает спонтанно (не наследуется) на очень ранней стадии развития эмбриона.

В случаях, когда мутация является наследственной, больные дети могут передать мутацию своим детям. Если мутация имеется у одного из родителей, шанс передачи мутации составляет 50%. Если мутация передается, у большинства потомков развивается ретинобластома. Ретинобластома является наследственной у всех детей с диагнозом рака в обоих глазах и у 15% детей с диагнозом рака в одном глазу.

В других случаях мутация происходит на более поздних сроках эмбрионального развития и только в клетках глаз эмбриона. В таких случаях мутация не может быть передана потомству.

Viewing the Retina

Viewing the Retina

Ретинобластомы обычно не распространяются за пределы глаза, но иногда они переходят на головной мозг по зрительному нерву (нерв, ведущий от глаза к головному мозгу). Редко она может распространяться на другие места, такие как костный мозг и кости.

Симптомы

Симптомы ретинобластомы включают белый зрачок (лейкокорию) или косоглазие (страбизм).

Большие ретинобластомы могут влиять на зрение, но обычно вызывают мало других симптомов. При распространении рака симптомы могут включать головную боль, потерю аппетита или рвоту.

Диагностика

  • Обследование глаза с помощью специального инструмента, в то время как ребенок находится под анестезией.

  • Ультразвуковое исследование глаз, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ)

  • Иногда сканирование костей, исследование костного мозга и спинномозговая пункция

Если врач подозревает ретинобластому, ребенку обследуют оба глаза под общим наркозом, при котором ребенок находится в бессознательном состоянии. Чтобы увидеть сетчатку сквозь хрусталик и радужную оболочку, используется свет и специальная линза (непрямая офтальмоскопия). Общий наркоз необходим, потому что маленькие дети не в состоянии сотрудничать в ходе тщательного продолжительного обследования, необходимого для диагностики ретинобластомы.

Рак может также быть выявлен с помощью ультразвукового исследования глаз, КТ или МРТ. Эти исследования помогают также определить, распространился ли рак на головной мозг. Врачи могут также произвести спинномозговую пункцию (люмбальную пункцию), чтобы проверить образец спинномозговой жидкости на наличие раковых клеток. Присутствие раковых клеток в этой жидкости является еще одним свидетельством того, что рак распространился на головной мозг.

Так как рак может распространяться на кости или костный мозг, может быть проведено сканирование костей и взят образец костного мозга для анализа.

Детей с ретинобластомой должен обследовать специалист-генетик и они должны пройти генетическое тестирование. Затем специалист может сообщить родителям о том, подвергаются ли другие члены семьи опасности, и следует ли провести другие тесты. Как правило, если у детей есть наследственный ген ретинобластомы, их родители, братья и сестры также должны пройти тестирование на мутировавший ген. У братьев и сестер с мутировавшим геном следует раз в 4 месяца проверять глаза на ретинобластому, пока им не исполнится 4 года. Если нет возможности провести генетическое тестирование, все дети, у которых есть родитель, брат или сестра с ретинобластомой, должны проходить такие обследования глаз, начиная с рождения и до достижения ими 4-летнего возраста. Даже взрослым членам семьи ребенка с ретинобластомой необходимо пройти обследование глаз. Хотя у взрослых и не развивается ретинобластома, ген, который вызывает ретинобластому, может также вызывать нераковую (доброкачественную) глазную опухоль, называемую ретиноцитомой.

Прогноз

Без лечения большинство детей с ретинобластомой умирают в течение 2 лет. При этом лечение детей, больных ретинобластомой, которая не распространилась за пределы сетчатки, дает положительный результат более чем в 90% случаев. Для детей, у которых рак распространился, прогноз плохой.

У детей с наследственным типом ретинобластомы повышен риск развития вторичного онкологического заболевания, такого как саркома мягких тканей, меланома и остеосаркома. Около половины случаев развития вторичного онкологического заболевания возникает после проведения лучевой терапии. Примерно в 70% случаев вторичное онкологическое заболевание возникает в течение 30 лет после развития ретинобластомы.

Лечение

  • Хирургическое удаление глаза

  • химиотерапии;

  • Лучевая терапия, лазер и криотерапия

Если поражен только один глаз, который видит плохо или вообще не видит, врачи обычно удаляют все глазное яблоко вместе с частью зрительного нерва.

Когда рак поражает оба глаза, врачи пытаются сохранить зрение хотя бы в некоторой степени, леча рак без удаления обоих глазных яблок, хотя иногда удаляют наиболее сильно пораженный глаз. Варианты лечения включают химиотерапевтические препараты, вводимые непосредственно через главную артерию, которая доставляет кровь в глаз (внутриартериальная химиотерапия), лучевую терапию, лазеротерапию, замораживание (криотерапия) или пластыри, содержащие радиоактивный материал (брахитерапия).

Комбинации химиотерапевтических препаратов, которые принимаются внутрь или вводятся в вену (например, карбоплатин, этопозид и винкристин, или циклофосфамид в сочетании с винкристином) могут использоваться для уменьшения размера опухоли в одном глазу, уменьшения размеров опухоли в обоих глазах, лечения рака, который распространился за пределы глаза, или лечения рака, который рецидивирует после первоначального лечения.

Лучевая терапия глаз связана с серьезными последствиями, к которым относятся катаракта, ухудшение зрения, хроническая сухость глаз и истощение тканей вокруг глаз. Может быть затронут рост костей лица, в результате чего искажается внешний вид. Кроме того, риск развития вторичного онкологического заболевания увеличивается в месте, которое облучается.

После лечения врач, специализирующийся на лечении онкологических заболеваний у детей (онколог-педиатр), и офтальмолог должны продолжать наблюдать ребенка из-за риска развития вторичного онкологического заболевания.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ