Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о врожденных пороках

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2019| Последнее изменение содержания июл 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. Обычно их выявляют в течение первого года жизни.

Врожденные пороки могут затрагивать любой орган тела, включая следующие:

Некоторые врожденные пороки встречаются чаще, чем другие.

Врожденные пороки проявляются примерно у 7,5 % всех детей к возрасту 5 лет, хотя большинство из них незначительные. Основные врожденные пороки проявляются примерно у 3-4 % новорожденных.

У одного младенца может возникнуть несколько врожденных пороков одновременно.

Таблица
icon

Причины и факторы риска врожденных дефектов

Неудивительно, что врожденные пороки встречаются достаточно часто, учитывая трудности, связанные с преобразованием единственной оплодотворенной яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют человеческое существо. Несмотря на то, что причина большинства врожденных пороков неизвестна, некоторые генетические факторы и факторы окружающей среды повышают вероятность развития врожденных пороков. К таким факторам относится радиоактивное облучение Радиация и дети Лучевое поражение — это поражение тканей воздействием ионизирующего излучения. Большие дозы ионизирующего излучения могут привести к развитию острой лучевой болезни, угнетающей процессы кроветворения... Прочитайте дополнительные сведения , некоторые лекарственные препараты ( Некоторые препараты, которые могут вызывать осложнения во время беременности* Некоторые препараты, которые могут вызывать осложнения во время беременности* Более 50% беременных женщин принимают рецептурные и безрецептурные препараты, курят или употребляют алкоголь или наркотики во время беременности, при этом употребление лекарственных препаратов... Прочитайте дополнительные сведения ), алкоголь Алкоголь во время беременности Более 50% беременных женщин принимают рецептурные и безрецептурные препараты, курят или употребляют алкоголь или наркотики во время беременности, при этом употребление лекарственных препаратов... Прочитайте дополнительные сведения , дефицит питательных веществ Лекарственные препараты и пищевые добавки Беременная женщина может сделать многое, чтобы позаботиться о себе во время беременности. Все вопросы относительно пищевого рациона, приема лекарственных средств или пищевых добавок, физической... Прочитайте дополнительные сведения , некоторые инфекции у матери Инфекции во время беременности Самые распространенные инфекции, которые развиваются во время беременности, такие, как инфекции кожи, мочевыводящих и дыхательных путей, не вызывают серьезных проблем. Однако некоторые инфекции... Прочитайте дополнительные сведения и генетические нарушения Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения .

Некоторых рисков можно избежать. Некоторые риски возникают независимо от того, насколько строго беременная женщина придерживается здорового образа жизни. Многие врожденные пороки развиваются прежде, чем женщина узнает о том, что она беременна.

Воздействие вредных веществ (тератогенов)

Тератоген — это любое вещество, которое может вызвать или увеличить шанс возникновения врожденного порока. К тератогенам относятся:

У большинства беременных, подверженных воздействию тератогенов, рождаются новорожденные без патологий. Возникнет ли врожденный порок, зависит от того, когда, сколько и как долго беременная женщина находилась под воздействием тератогенов (см. Воздействие во время беременности Воздействия во время беременности Некоторые факторы риска присутствуют у женщин еще до наступления беременности. К этим факторам риска относятся Некоторые физические и социальные характеристики женщины Проблемы во время предыдущей... Прочитайте дополнительные сведения Воздействия во время беременности ).

Воздействие тератогенов наиболее часто затрагивает орган плода, который наиболее быстро развивается в момент воздействия. Например, воздействие тератогена в то время, как развиваются некоторые части головного мозга, вызовет дефект в этих областях с большей вероятностью, чем воздействие до или после этого критического периода.

Питание

Для развития здорового плода требуется здоровое питание Диета и вес Беременная женщина может сделать многое, чтобы позаботиться о себе во время беременности. Все вопросы относительно пищевого рациона, приема лекарственных средств или пищевых добавок, физической... Прочитайте дополнительные сведения . Например, недостаток фолиевой кислоты (фолата Дефицит фолатов Дефицит фолиевой кислоты встречается часто. Так как в организме накапливается лишь небольшое количество фолата, то отсутствие фолата в рационе питания через несколько месяцев приведет к его... Прочитайте дополнительные сведения ) в пищевом рационе увеличивает вероятность того, что у плода будет развиваться расщелина позвонка и другие аномалии головного или спинного мозга, известные как дефекты нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва... Прочитайте дополнительные сведения . Также с большой вероятностью может развиться заячья губа Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения Заячья губа и расщелина неба (разделение верхней губы) или волчья пасть Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения Заячья губа и расщелина неба (расщепление нёба).

Генетические и хромосомные факторы

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы и гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены могут быть аномальными. Эти аномалии могут быть унаследованы от родителей, у которых в свою очередь могут быть аномалии или которые могут быть носителями генов, вызывающими аномалии (см. Обзор хромосомных и генетических нарушений Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения ). Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы которого у них не проявляются.

Однако многие врожденные пороки вызваны новыми хромосомными аномалиями или генными мутациями, возникающими у ребенка и не унаследованными от родителей.

Врожденные пороки, вызванные генетическими факторами, часто включают больше, чем просто очевидный порок развития одной части тела.

Инфекции

К инфекциям, которые чаще всего вызывают врожденные дефекты, относятся:

У женщины может быть одна из этих инфекций, и она может не знать о ней, поскольку у взрослых некоторые из этих инфекций могут вызвать незначительные симптомы или не вызывать их совсем.

Диагностика врожденных пороков

  • Перед родами ультразвуковое исследование, иногда магнитно-резонансная томография, анализы крови, амниоцентез или биопсия ворсин хориона

  • После рождения медицинский осмотр, ультразвуковое исследование, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и анализы крови

До родов

  • Пожилой возраст

  • Частые выкидыши в анамнезе

  • Наличие у других детей хромосомных аномалий или врожденных дефектов, либо смерть детей по неизвестным причинам.

Этим женщинам может понадобиться наблюдение и специальные тесты, чтобы выяснить, нормально ли развивается плод.

Все чаще и чаще врожденные пороки диагностируют до рождения ребенка.

Иногда выявлению дефектов способствуют анализы крови. Например, высокий уровень альфа-фетопротеина в крови у матери может означать дефект головного или спинного мозга либо некоторых других органов (Скрининг второго триместра Скрининг второго триместра Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения ). В последнее время врачи используют тест, называемый «анализ внеклеточной ДНК плода». В этом тесте анализируют образец крови беременной женщины, чтобы определить, имеет ли ее плод определенные генетические нарушения. Этот тест основывается на том, что кровь матери содержит очень небольшое количество ДНК (генетического материала) плода. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом Тестирование на хромосомные и генные нарушения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения (НИПС). НИПС может использоваться для выявления повышенного риска трисомии 21 Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) (синдрома Дауна), трисомии 13 Трисомия 13 Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 13 является дополнительная... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 13 или трисомии 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 18 , а также некоторых других хромосомных нарушений. Врачи обычно проводят дополнительное тестирование, когда обнаруживается повышенный риск генной аномалии.

После рождения

После рождения врач проводит медицинский осмотр новорожденного Медицинский осмотр новорожденного Врач обычно проводит тщательный медицинский осмотр новорожденного в первые 24 часа жизни. Обследование начинается с серии измерений, в том числе измерения массы тела, длины тела и окружности... Прочитайте дополнительные сведения Медицинский осмотр новорожденного . Во время этого осмотра врач обследует кожу, голову и шею, сердце и легкие, живот и гениталии новорожденного, а также оценивает нервную систему и рефлексы новорожденного. Некоторые новорожденные имеют внешность, которая позволяет предположить наличие определенного нарушения.

Визуализирующие обследования, такие как ультразвуковое исследование ультразвуковое исследование; Ультразвуковое исследование использует звуковые волны высокой частоты (ультразвуковые) для создания изображений внутренних органов и других тканей. Устройство, которое называется преобразователем... Прочитайте дополнительные сведения ультразвуковое исследование; , компьютерная томография Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения Компьютерная томография (КТ) (КТ) и магнитно-резонансная томография Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения Магнитно-резонансная томография (МРТ) (МРТ), могут проводиться на основании результатов медицинского осмотра и скрининговых анализов.

Лечение врожденных пороков

  • Иногда хирургическое вмешательство или медикаментозное лечение

Аномальные хромосомы или гены нельзя исправить.

Хирургическое вмешательство может исправить или уменьшить некоторые врожденные пороки. Хирургическое вмешательство и медикаментозное лечение могут использоваться для лечения симптомов, вызванных другими дефектами.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ