Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Стерджа-Вебера

Авторы:

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Последний полный пересмотр/исправление мар 2020| Последнее изменение содержания мар 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

При синдроме Стерджа-Вебера происходит аномальный рост мелких кровеносных сосудов. Для него характерно наличие родимых пятен на лице, чрезмерный рост кровеносных сосудов (ангиомы) в тканях, покрывающих головной мозг, или обоих симптомов одновременно.

  • Причиной синдрома Стерджа-Вебера является наличие мутации в гене.

  • Это заболевание может приводить к судорожным припадкам, слабости, умственной отсталости и повышению давления в глазах (глаукоме), а также увеличивать риск инсульта.

  • Если у ребенка имеются характерные родимые пятна, врачи могут заподозрить наличие у него такого заболевания и провести визуализирующее исследование головы для выявления ангиом.

  • Лечение направлено на ослабление или предотвращение симптомов.

Синдром Стерджа-Вебера — это нейрокожный синдром. Нейрокожный синдром вызывает проблемы, которые поражают головной мозг, позвоночник и нервы (нейро) и кожу (кожный).

Синдром Стерджа-Вебера присутствует при рождении примерно у 1 из 50 000 человек, но не является наследственным заболеванием. Его вызывает спонтанная мутация в гене.

Этот синдром поражает кровеносные сосуды, в частности сосуды, расположенные в коже, в тканях, которые покрывают головной мозг, и в глазах. Родимые пятна винного цвета появляются в результате разрастания небольших кровеносных сосудов (капилляров), которые находятся прямо под кожей. Ангиомы (разрастания капилляров в тканях, покрывающих головной мозг) являются причиной судорожных припадков и могут вызывать слабость с одной стороны тела. Ангиомы могут уменьшать кровоток в расположенных под ними отделах головного мозга. Схожие патологические кровеносные сосуды в глазах могут повышать внутриглазное давление (вызывать глаукому) и нарушать зрение. Аномалии стенок артерий могут увеличивать риск инсультов.

Симптомы

Родимые пятна винного цвета могут иметь разные размеры, а их оттенок может варьировать от светло-розового до темно-лилового. Как правило, такие пятна появляются на лбу и верхнем веке одного глаза, но могут также охватывать и нижнее веко или лицо. Если затронуты оба века, у человека с большей вероятностью обнаружится ангиома головного мозга.

Судорожные припадки наблюдаются примерно у 75–90% людей и обычно появляются к моменту, когда ребенку исполняется 1 год. Как правило, судорожные припадки затрагивают только одну сторону тела (противоположную стороне, на которой имеются родимые пятна), но могут охватывать и все тело целиком. Примерно у 25–50% людей наблюдается слабость или паралич стороны тела, противоположной стороне, на которой находится родимое пятно. Может быть нарушена координация. Слабость или паралич иногда усиливаются, особенно если судорожные припадки невозможно контролировать.

Примерно у 50% людей имеется некоторая степень умственной отсталости. Умственная отсталость более тяжелая у людей, у которых судорожные припадки начинаются в возрасте до 2 лет и не поддаются контролю лекарственными препаратами. Также может наблюдаться задержка в развитии моторных и речевых навыков.

Глаукома может повредить зрительный нерв (соединяющий головной мозг с глазом), вызывая потерю зрения в глазу, расположенном на той же стороне, что и родимое пятно. Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глазное яблоко может увеличиваться и выпирать.

Диагностика

  • Обследование врачом

  • Магнитно-резонансная томография или компьютерная томография

Врачи подозревают наличие синдрома Стерджа-Вебера у детей с характерными родимыми пятнами.

Для выявления ангиом в тканях, покрывающих головной мозг, используется магнитно-резонансная томография (МРТ). Если провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) невозможно, у детей старшего возраста и взрослых ее можно заменить компьютерной томографией (КТ) головы.

Для выявления признаков слабости, нарушения координации и/или паралича проводится неврологическое обследование. Обследование глаз проводится для обнаружения проблем с глазами.

Лечение

  • Симптоматическое лечение

Лечение синдрома Стерджа-Вебера направлено на уменьшение выраженности симптомов.

Применяются противосудорожные препараты для контроля судорожных припадков и препараты для лечения глаукомы. Может потребоваться хирургическое вмешательство по поводу глаукомы или хирургическое вмешательство для прекращения судорожных припадков, которые повторяются несмотря на медикаментозное лечение.

Людям обычно назначают аспирин в малых дозах, поскольку он может снизить риск возникновения инсульта. Кроме того, аспирин может улучшать кровоток в расположенных под ангиомами отделах головного мозга. Однако данные, подтверждающие эффективность аспирина, отсутствуют.

Для осветления или удаления родимых пятен может применяться лечение лазером. Проводится исследование бета-блокаторов, наносимых на кожу.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ