Причиной комплекса туберозного склероза является наличие мутации в гене.
У детей могут наблюдаться аномальные кожные наросты, судорожные припадки, задержки в развитии, нарушения способности к обучению или поведенческие проблемы, а также умственные расстройства или аутолиз.
Как правило, расстройство не влияет на продолжительность жизни.
Поскольку заболевание сохраняется в течение всей жизни и могут появиться новые проблемы, больные должны находиться под наблюдением всю жизнь.
Диагноз ставится на основании установленных критериев, симптомов, результатов визуализирующих обследований и, иногда, генетических анализов.
Лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов.
Комплекс туберозного склероза представляет собой нейрокожный синдром. Нейрокожный синдром вызывает проблемы, которые поражают головной мозг, позвоночник и нервы (нейро) и кожу (кожный).
При комплексе туберозного склероза опухоли или другие патологические новообразования могут появляться в нескольких органах, в том числе в головном мозге, сердце, легких, почках, на глазах или коже. Как правило, это не злокачественные, а доброкачественные опухоли. Заболевание получило свое название благодаря характерным длинным и узким опухолям в головном мозге, напоминающим клубни или корешки (слово «туберозный» происходит от латинского tuber — клубень).
Комплекс туберозного склероза обычно присутствует при рождении, но симптомы могут быть незначительными или развиваться с течением времени, что затрудняет выявление расстройства на ранней стадии.
В большинстве случаев заболевание является следствием мутаций в одном из двух генов. Если такое заболевание имеется у одного из родителей, то вероятность того, что оно разовьется у ребенка, составляет 50 %. Тем не менее, комплекс туберозного склероза часто возникает в результате спонтанных, или новых (не унаследованных), мутаций в гене, а не в результате наследования аномального гена. Это заболевание встречается у 1 из 6000 детей.
Симптомы комплекса туберозного склероза
Симптомы комплекса туберозного склероза сильно отличаются по тяжести.
Туберозный склероз может поражать головной мозг и приводить к судорожным припадкам Судорожные припадки у детей Судорожные припадки — это периодические нарушения электрической активности головного мозга, которые приводят к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. Когда у более взрослых... Прочитайте дополнительные сведения , умственной отсталости Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , аутизму Расстройства аутистического спектра Расстройства аутистического спектра — это состояния, при которых людям сложно построить нормальные социальные взаимоотношения, они используют нестандартный язык или не разговаривают вообще,... Прочитайте дополнительные сведения , задержкам в развитии моторных или речевых навыков, нарушениям способности к обучению Нарушения способности к обучению Нарушения способности к обучению связаны с неспособностью приобретать, сохранять или широко применять определенные навыки или информацию, которая является результатом дефицита внимания, проблем... Прочитайте дополнительные сведения и поведенческим проблемам Общие сведения о поведенческих проблемах у детей С возрастом дети приобретают многие навыки. Некоторые навыки, например, контроль мочеиспускания и дефекации, главным образом зависят от уровня зрелости нервов и головного мозга ребенка. Другие... Прочитайте дополнительные сведения (например, гиперактивности или агрессии).
Первым симптомом комплекса туберозного склероза могут стать младенческие судороги Младенческие судороги При младенческих судорогах дети внезапно поднимают и выгибают руки, выгибают шею и верхнюю часть тела вперед и выпрямляют ноги. Судороги обычно вызваны серьезными нарушениями со стороны головного... Прочитайте дополнительные сведения , являющиеся разновидностью судорожных припадков.
Часто встречаются поражения кожи, которые в некоторых случаях приводят к обезображиванию:
В течение первого года жизни или в раннем детстве на коже могут появляться светлоокрашенные участки, форма которых напоминает листья ясеня.
Грубые выпуклые участки, напоминающие кожуру апельсина (шагреневые пятна; как правило, на спине), могут присутствовать уже при рождении или появиться позже.
Также могут появиться коричневые плоские пятна, имеющие цвет кофе с молоком.
С течением времени в детском возрасте на лице могут появляться опухоли красного цвета (аденомы сальных желез), состоящие из кровеносных сосудов и фиброзной ткани (ангиофибромы).
В детстве или раннем взрослом возрасте в любой момент могут появляться маленькие бугорки телесного цвета (фибромы) вокруг ногтей пальцев рук и ног или под ними (опухоли Коэнена).
До рождения могут развиться доброкачественные опухоли сердца, называемые рабдомиомами. Иногда эти опухоли приводят к сердечной недостаточности у новорожденных. Эти опухоли обычно исчезают со временем и не вызывают никаких симптомов в более позднем периоде детства или у взрослых.
У многих детей постоянные зубы изъеденные.
Бляшки и доброкачественные опухоли могут образовываться на сетчатке, которая располагается на глазном дне. Если бляшки или опухоли расположены возле центра сетчатки, может быть нарушено зрение.
Разрастания в головном мозге могут преобразовываться в опухоли, которые иногда могут становиться злокачественными и увеличиваться, вызывая головные боли или усугубляя другие симптомы.
Во взрослом возрасте могут развиваться злокачественные опухоли почек, а поликистозная болезнь почек Поликистозная болезнь почек (ПБП) Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью мешочков (кист). Размер почек увеличивается, но функционирующей... Прочитайте дополнительные сведения может развиваться в любом возрасте. Эти заболевания могут становиться причиной повышения артериального давления, боли в животе и присутствия крови в моче.
В легких, особенно у девочек-подростков, могут образовываться плотные, возвышающиеся над поверхностью участки (узелки). Это заболевание называется лимфангиолейомиоматоз Лимфангиолейомиоматоз Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) — редкое, медленно прогрессирующее разрастание клеток гладких мышц повсюду в легких. (См. также Общие сведения об интерстициальных заболеваниях легких). Лимфангиолейомиоматоз... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика комплекса туберозного склероза
Установленные критерии;
Обследование врачом;
иногда магнитно-резонансная томография или ультразвуковое исследование;
иногда генетический анализ.
Помощь врачам в диагностике комплекса туберозного склероза может оказать установленный набор критериев (дополнительная информация представлена в разделе диагностика туберозного склероза). Прежде чем применять критерии, врачи сначала проводят физикальное обследование, чтобы определить, имеются ли у людей определенные симптомы, такие, как припадки, задержка развития или типичные изменения кожи.
Иногда подозрение на комплекс туберозного склероза возникает, когда во время планового пренатального ультразвукового исследования Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения обнаруживают опухоль в сердце или головном мозге. Для выявления опухолей в различных органах выполняется магнитно-резонансная томография (МРТ) Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения или ультразвуковое исследование.
Для выявления аномалий со стороны глаз проводится обследование глаз (с офтальмоскопией Офтальмоскопия Если у человека есть симптомы глазных болезней, его должен осмотреть врач. Следует отметить, что на ранней стадии некоторые глазные болезни протекают беcсимптомно или имеют мало симптомов, поэтому... Прочитайте дополнительные сведения ).
Генетическое тестирование может проводиться по следующим причинам:
Для подтверждения диагноза при наличии характерных симптомов
Для выяснения того, имеется ли аномальный ген у человека с данным расстройством в семейном анамнезе и отсутствием симптомов
Для проверки на наличие расстройства до рождения (пренатальная диагностика) в том случае, если расстройство имеется в семейном анамнезе
Прогноз при комплексе туберозного склероза
Интенсивность воздействия заболевания на больного зависит от тяжести симптомов. Если симптомы выражены слабо, дети первого года жизни в большинстве случаев чувствуют себя хорошо, растут нормально и живут долго и продуктивно. При наличии тяжелых симптомов у детей первого года жизни могут наблюдаться серьезные отклонения.
Тем не менее, большинство детей продолжает развиваться, и данное расстройство обычно не влияет на продолжительность их жизни.
Лечение комплекса туберозного склероза
Лечение симптомов и осложнений
Сиролимус или эверолимус
Лечение комплекса туберозного склероза направлено на уменьшение выраженности симптомов:
При судорожных припадках: могут использоваться противосудорожные препараты Противосудорожные препараты При судорожных расстройствах периодически нарушается электрическая активность головного мозга, что приводит к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. У многих пациентов... Прочитайте дополнительные сведения . Если лекарственные препараты оказываются неэффективными, в некоторых случаях проводятся хирургические операции для удаления опухоли или небольшой части головного мозга, участвующей в развитии судорожных припадков.
При повышенном артериальном давлении: применяются антигипертензивные препараты или проводится хирургическое вмешательство по удалению опухолей почек.
При поведенческих проблемах: благоприятное воздействие могут оказывать методики управления поведением (включая таймауты Методика тайм-аута С возрастом дети приобретают многие навыки. Некоторые навыки, например, контроль мочеиспускания и дефекации, главным образом зависят от уровня зрелости нервов и головного мозга ребенка. Другие... Прочитайте дополнительные сведения и постоянное использование соответствующих дисциплинарных мер и поощрений). В некоторых случаях необходимо принимать лекарственные препараты.
При задержках развития: может быть рекомендовано обучение в специальных школах либо физиотерапия Физиотерапия (ФТ) Физиотерапия, компонент реабилитации, включает физические упражнения и манипуляции с телом с акцентом на спине, руках и ногах. Она улучшает суставную и мышечную функцию, помогает лучше стоять... Прочитайте дополнительные сведения , трудотерапия Трудотерапия (ТТ) Целью трудотерапии, компонента реабилитации, является повышение способности человека выполнять основные виды деятельности по самообслуживанию, полезной работе, а также по проведению досуга.... Прочитайте дополнительные сведения или логопедия Общие сведения о реабилитации Услуги по реабилитации необходимы людям, потерявшим способность нормально функционировать, часто вследствие травмы, инсульта, инфекции, опухоли, хирургического вмешательства или прогрессирующего... Прочитайте дополнительные сведения .
При новообразованиях кожи: их могут удалять методом дермабразии (обработки кожи абразивным металлическим инструментом для удаления верхнего слоя) или с помощью лазера Использование лазеров для лечения кожных заболеваний .
При раковых опухолях и некоторых нераковых опухолях: для уменьшения размера опухолей, в том числе рабдомиом у новорожденных, может применяться эверолимус.
В настоящее время сиролимус и эверолимус изучаются, чтобы установить, могут ли они эффективно лечить или предотвращать некоторые осложнения комплекса туберозного склероза. Было продемонстрировано, что у некоторых людей эти лекарственные препараты, принимаемые внутрь, уменьшают размер опухолей головного мозга и сердца, а также новообразований на лице, и ослабляют судорожные припадки. Сиролимус, наносимый на кожу, может быть полезен при новообразованиях на коже лица. Эти препараты с настоящее время используются для лечения некоторых видов рака и предотвращения отторжения пересаженных органов.
Больному с таким заболеванием и членам его семьи, которые планируют иметь детей, рекомендуется проходить генетическое консультирование.
Скрининг для выявления новых проблем
Поскольку комплекс туберозного склероза сохраняется в течение всей жизни и могут появиться новые проблемы, больные должны находиться под тщательным наблюдением до конца жизни.
Мониторинг обычно включает следующие обследования:
магнитно-резонансная томография (МРТ) головы;
ультразвуковое исследование или МРТ живота для выявления опухолей почек;
периодическая компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки для женщин в возрасте 18 лет и старше;
эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца);
подробное исследование психической функции (нейропсихологическое исследование) детей, чтобы помочь спланировать поддержку в школе и управление поведением.