Причиной болезни Гиппеля-Линдау являются мутации в гене.
У детей могут наблюдаться головные боли, проблемы со зрением или повышенное артериальное давление; также они могут чувствовать головокружение или слабость.
Врачи могут заподозрить наличие данного заболевания, основываясь на семейном анамнезе пациента и результатах физикального обследования; после этого проводятся визуализирующие исследования и другие тесты, позволяющие обнаружить опухоли и другие возможные проблемы.
Опухоли удаляют хирургическим путем, воздействуют на них радиацией или разрушают при помощи лазера либо методом заморозки.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой нейрокожный синдром. Нейрокожный синдром вызывает проблемы, которые поражают головной мозг, позвоночник и нервы (нейро) и кожу (кожный).
При болезни Гиппеля-Линдау опухоли чаще всего появляются в головном мозге и на сетчатке глаз. Эти опухоли состоят из кровеносных сосудов; их называют ангиомами. Опухоли другого типа могут появляться в других органах и включают опухоли в надпочечниках ( феохромоцитомы Феохромоцитома Феохромоцитома представляет собой опухоль из хромаффинных клеток надпочечников, которые синтезируют избыточные количества катехоламинов, мощных гормонов, вызывающих повышение артериального давления... Прочитайте дополнительные сведения ) и кисты в почках, печени или поджелудочной железе. С возрастом у лиц с данной болезнью увеличивается риск возникновения рака почек Рак почек К симптомам рака почек относятся кровь в моче, боль в боку и лихорадка. Зачастую рак выявляют случайно при проведении диагностических исследований по поводу другого заболевания. Диагноз может... Прочитайте дополнительные сведения . К 60 годам риск может достигать 70 %.
Ген, отвечающий за возникновение болезни Гиппеля-Линдау, установлен. Для развития заболевания достаточно унаследовать всего один ген от одного из родителей. Вероятность того, что ребенок унаследует заболевание от родителя с таким заболеванием, составляет 50 %. У 20 % людей это заболевание возникает в результате спонтанной (новой, не унаследованной) генной мутации. Это заболевание встречается у 1 из 36 000 человек.
Симптомы болезни Гиппеля-Линдау
Как правило, симптомы болезни Гиппеля-Линдау появляются в возрасте от 10 до 30 лет, но могут возникать и раньше.
Симптомы зависят от размеров и расположения опухолей. У детей могут наблюдаться головные боли; также они могут чувствовать головокружение или слабость. Возможно ухудшение зрения и повышение артериального давления. Может быть нарушена координация. Примерно у 10 % больных детей имеется опухоль внутреннего уха, которая может нарушать слух.
Ангиомы на сетчатке обычно не приводят к возникновению каких-либо симптомов, но если они увеличиваются, это может привести к значительному ухудшению зрения. Наличие таких ангиом может приводить к отслойке сетчатки, скоплению жидкости над или под желтым пятном (центральной частью сетчатки), а также повреждению зрительного нерва в результате повышенного давления внутри глаза ( глаукомы Глаукома Глаукомы — это группа глазных болезней, которая характеризуется прогрессирующим поражением зрительного нерва (часто, но не всегда, связанное с повышенным внутриглазным давлением), способным... Прочитайте дополнительные сведения ).
Без лечения заболевание может стать причиной слепоты, поражения головного мозга или смерти. Как правило, смерть наступает в результате осложнений, связанных с ангиомами головного мозга или раком почки.
Диагностика болезни Гиппеля-Линдау
Визуализирующие исследования
Обследование глаза
Генетический анализ
Врачи выясняют, имеется ли болезнь Гиппеля-Линдау у членов семьи, и проводят физикальное обследование.
Если результаты наводят на мысль о болезни, проводятся разные исследования, позволяющие выявить опухоли и прочие аномалии:
Компьютерная томография (КТ) Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения
или магнитно-резонансная томография (МРТ) Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения 
головного мозгаУльтразвуковое исследование ультразвуковое исследование; Ультразвуковое исследование использует звуковые волны высокой частоты (ультразвуковые) для создания изображений внутренних органов и других тканей. Устройство, которое называется преобразователем... Прочитайте дополнительные сведения
, КТ или МРТ животаПроверка слуха
Анализы крови
Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируется при обнаружении типичных опухолей и наличии одного из следующих симптомов:
Более одной ангиомы в головном мозге или глазу
Одна ангиома в головном мозге или глазу и одна опухоль в любой другой части тела
Наличие болезни Гиппеля-Линдау в семейном анамнезе и одна ангиома
Если врачи обнаруживают одну ангиому, они также ищут другие.
Для выявления аномального гена у членов семьи проводится генетическое тестирование. Если аномальный ген обнаруживается, члены семьи проходят регулярные проверки на наличие опухолей до конца жизни.
Лечение болезни Гиппеля-Линдау
Хирургическое вмешательство или, в некоторых случаях, лучевая терапия
При наличии ангиом на сетчатке — лазерная терапия или замораживание
Если это возможно, опухоли удаляют хирургическим путем до того, как они приведут к необратимым поражениям. В некоторых случаях вместо хирургического вмешательства может применяться высокодозная лучевая терапия, сконцентрированная на участке, где расположена опухоль. Людям с опухолями надпочечников также могут потребоваться лекарственные препараты для контроля артериального давления. Пациентам с распространенным раком почки могут назначать другие лекарственные препараты.
Как правило, ангиомы на сетчатке разрушают при помощи лазерной терапии или замораживания (криотерапии). Такие процедуры помогают сохранить зрение.
Обследования и анализы, направленные на выявление опухолей, повторяются каждые 1–2 года и при появлении симптомов, поскольку могут развиться новые опухоли.
