-
Причиной болезни Гиппеля-Линдау являются мутации в гене.
-
У детей могут наблюдаться головные боли, проблемы со зрением или повышенное артериальное давление; также они могут чувствовать головокружение или слабость.
-
Врачи могут заподозрить наличие данного заболевания, основываясь на семейном анамнезе пациента и результатах физикального обследования; после этого проводятся визуализирующие исследования и другие тесты, позволяющие обнаружить опухоли и другие возможные проблемы.
-
Опухоли удаляют хирургическим путем, воздействуют на них радиацией или разрушают при помощи лазера либо методом заморозки.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой нейрокожный синдром. Нейрокожный синдром вызывает проблемы, которые поражают головной мозг, позвоночник и нервы (нейро) и кожу (кожный).
При болезни Гиппеля-Линдау опухоли чаще всего появляются в головном мозге и на сетчатке глаз. Эти опухоли состоят из кровеносных сосудов; их называют ангиомами. Опухоли другого типа могут появляться в других органах и включают опухоли в надпочечниках (феохромоцитомы) и кисты в почках, печени или поджелудочной железе. С возрастом у лиц с данной болезнью увеличивается риск возникновения рака почек. К 60 годам риск может достигать 70%.
Ген, отвечающий за возникновение болезни Гиппеля-Линдау, установлен. Для развития заболевания достаточно унаследовать всего один ген от одного из родителей. Вероятность того, что ребенок унаследует заболевание от родителя с таким заболеванием, составляет 50%. У 20% людей это заболевание возникает в результате спонтанной (новой, не унаследованной) генной мутации. Это заболевание встречается у 1 из 36 000 человек.
Симптомы
Как правило, симптомы болезни Гиппеля-Линдау появляются в возрасте от 10 до 30 лет, но могут возникать и раньше.
Симптомы зависят от размеров и расположения опухолей. У детей могут наблюдаться головные боли; также они могут чувствовать головокружение или слабость. Возможно ухудшение зрения и повышение артериального давления. Может быть нарушена координация. Примерно у 10% больных детей имеется опухоль внутреннего уха, которая может нарушать слух.
Ангиомы на сетчатке обычно не приводят к возникновению каких-либо симптомов, но если они увеличиваются, это может привести к значительному ухудшению зрения. Наличие таких ангиом может приводить к отслойке сетчатки, скоплению жидкости над или под желтым пятном (центральной частью сетчатки), а также повреждению зрительного нерва в результате повышенного давления внутри глаза (глаукомы).
Без лечения заболевание может стать причиной слепоты, поражения головного мозга или смерти. Как правило, смерть наступает в результате осложнений, связанных с ангиомами головного мозга или раком почки.
Диагностика
Врачи выясняют, имеется ли болезнь Гиппеля-Линдау у членов семьи, и проводят физикальное обследование.
Если результаты наводят на мысль о болезни, проводятся разные исследования, позволяющие выявить опухоли и прочие аномалии:
-
Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга
-
Обследование глаз, включая офтальмоскопию
-
Ультразвуковое исследование, КТ или МРТ живота
-
Проверка слуха
-
Анализы крови
Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируется при обнаружении типичных опухолей и наличии одного из следующих симптомов:
Если врачи обнаруживают одну ангиому, они также ищут другие.
Для выявления аномального гена у членов семьи проводится генетическое тестирование. Если аномальный ген обнаруживается, члены семьи проходят регулярные проверки на наличие опухолей до конца жизни.
Лечение
Если это возможно, опухоли удаляют хирургическим путем до того, как они приведут к необратимым поражениям. В некоторых случаях вместо хирургического вмешательства может применяться высокодозная лучевая терапия, сконцентрированная на участке, где расположена опухоль. Людям с опухолями надпочечников также могут потребоваться лекарственные препараты для контроля артериального давления. Пациентам с распространенным раком почки могут назначать другие лекарственные препараты.
Как правило, ангиомы на сетчатке разрушают при помощи лазерной терапии или замораживания (криотерапии). Такие процедуры помогают сохранить зрение.
Обследования и анализы, направленные на выявление опухолей, повторяются каждые 1–2 года и при появлении симптомов, поскольку могут развиться новые опухоли.
