Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Гиппеля-Линдау (БГЛ)

Авторы:

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Последний полный пересмотр/исправление мар 2020| Последнее изменение содержания мар 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация

Болезнь Гиппеля-Линдау — это редкое наследственное заболевание, которое приводит к появлению доброкачественных и/или злокачественных опухолей в нескольких органах.

  • Причиной болезни Гиппеля-Линдау являются мутации в гене.

  • У детей могут наблюдаться головные боли, проблемы со зрением или повышенное артериальное давление; также они могут чувствовать головокружение или слабость.

  • Врачи могут заподозрить наличие данного заболевания, основываясь на семейном анамнезе пациента и результатах физикального обследования; после этого проводятся визуализирующие исследования и другие тесты, позволяющие обнаружить опухоли и другие возможные проблемы.

  • Опухоли удаляют хирургическим путем, воздействуют на них радиацией или разрушают при помощи лазера либо методом заморозки.

Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой нейрокожный синдром. Нейрокожный синдром вызывает проблемы, которые поражают головной мозг, позвоночник и нервы (нейро) и кожу (кожный).

При болезни Гиппеля-Линдау опухоли чаще всего появляются в головном мозге и на сетчатке глаз. Эти опухоли состоят из кровеносных сосудов; их называют ангиомами. Опухоли другого типа могут появляться в других органах и включают опухоли в надпочечниках (феохромоцитомы) и кисты в почках, печени или поджелудочной железе. С возрастом у лиц с данной болезнью увеличивается риск возникновения рака почек. К 60 годам риск может достигать 70%.

Ген, отвечающий за возникновение болезни Гиппеля-Линдау, установлен. Для развития заболевания достаточно унаследовать всего один ген от одного из родителей. Вероятность того, что ребенок унаследует заболевание от родителя с таким заболеванием, составляет 50%. У 20% людей это заболевание возникает в результате спонтанной (новой, не унаследованной) генной мутации. Это заболевание встречается у 1 из 36 000 человек.

Симптомы

Как правило, симптомы болезни Гиппеля-Линдау появляются в возрасте от 10 до 30 лет, но могут возникать и раньше.

Симптомы зависят от размеров и расположения опухолей. У детей могут наблюдаться головные боли; также они могут чувствовать головокружение или слабость. Возможно ухудшение зрения и повышение артериального давления. Может быть нарушена координация. Примерно у 10% больных детей имеется опухоль внутреннего уха, которая может нарушать слух.

Ангиомы на сетчатке обычно не приводят к возникновению каких-либо симптомов, но если они увеличиваются, это может привести к значительному ухудшению зрения. Наличие таких ангиом может приводить к отслойке сетчатки, скоплению жидкости над или под желтым пятном (центральной частью сетчатки), а также повреждению зрительного нерва в результате повышенного давления внутри глаза (глаукомы).

Без лечения заболевание может стать причиной слепоты, поражения головного мозга или смерти. Как правило, смерть наступает в результате осложнений, связанных с ангиомами головного мозга или раком почки.

Диагностика

  • Визуализирующие обследования

  • Обследование глаза

  • Генетический анализ

Врачи выясняют, имеется ли болезнь Гиппеля-Линдау у членов семьи, и проводят физикальное обследование.

Если результаты наводят на мысль о болезни, проводятся разные исследования, позволяющие выявить опухоли и прочие аномалии:

Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируется при обнаружении типичных опухолей и наличии одного из следующих симптомов:

  • Более одной ангиомы в головном мозге или глазу

  • Одна ангиома в головном мозге или глазу и одна опухоль в любой другой части тела

  • Наличие болезни Гиппеля-Линдау в семейном анамнезе и одна ангиома

Если врачи обнаруживают одну ангиому, они также ищут другие.

Для выявления аномального гена у членов семьи проводится генетическое тестирование. Если аномальный ген обнаруживается, члены семьи проходят регулярные проверки на наличие опухолей до конца жизни.

Лечение

  • Хирургическое вмешательство или, в некоторых случаях, лучевая терапия

  • При наличии ангиом на сетчатке — лазерная терапия или замораживание

Если это возможно, опухоли удаляют хирургическим путем до того, как они приведут к необратимым поражениям. В некоторых случаях вместо хирургического вмешательства может применяться высокодозная лучевая терапия, сконцентрированная на участке, где расположена опухоль. Людям с опухолями надпочечников также могут потребоваться лекарственные препараты для контроля артериального давления. Пациентам с распространенным раком почки могут назначать другие лекарственные препараты.

Как правило, ангиомы на сетчатке разрушают при помощи лазерной терапии или замораживания (криотерапии). Такие процедуры помогают сохранить зрение.

Обследования и анализы, направленные на выявление опухолей, повторяются каждые 1–2 года и при появлении симптомов, поскольку могут развиться новые опухоли.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ