Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Семейная средиземноморская лихорадка

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление мар 2020| Последнее изменение содержания мар 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Семейная средиземноморская лихорадка — это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодическим повышением температуры и появлением болей в животе или (реже) появлением болей в груди и суставах или сыпи.

Наиболее распространенным наследственным синдромом периодической лихорадки Общие сведения о наследственных синдромах периодической лихорадки Наследственные синдромы периодической лихорадки — это наследственные заболевания, которые периодически вызывают эпизоды лихорадки и другие симптомы, не связанные с обычными детскими инфекциями... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о наследственных синдромах периодической лихорадки во всех возрастных группах является семейная средиземноморская лихорадка. Она чаще всего встречается у лиц родом из Средиземноморского региона (например, у евреев-сефардов, Североафриканских арабов, армян, греков, итальянцев и турок). Тем не менее, это заболевание отмечалось у людей другого происхождения (например, у евреев-ашкеназов, кубинцев и японцев). Почти у 50 % пациентов с средиземноморской лихорадкой это заболевание есть у членов семьи, как правило у родных братьев и сестер (семейный анамнез).

Семейная средиземноморская лихорадка возникает из-за наличия аномального рецессивного гена Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это означает, что заболевание возникает в том случае, если у человека обычно имеется две копии аномального гена (по одной от каждого родителя). Однако в редких случаях может быть достаточно только одной копии аномального гена, чтобы вызвать некоторые симптомы.

Аномальный ген приводит к выработке дефективной формы пирина — белка, который регулирует процессы воспаления. Существует ряд различных возможных мутаций гена, не все из которых были идентифицированы, что может объяснить, почему некоторые люди с типичной семейной средиземноморской лихорадкой не имеют мутации гена. Кроме того, могут существовать негенетические и экологические факторы, которые играют важную роль в развитии этого синдрома.

Симптомы

Как правило, симптомы семейной средиземноморской лихорадки возникают в возрасте от 5 до 15 лет.

Наиболее распространенными симптомами являются:

  • Боль в животе и лихорадка

Приступы болей в животе встречаются у 95 % больных. Приступы возникают нерегулярно и сопровождаются повышением температуры до 40°C. Болезненные приступы обычно продолжаются от 24 до 72 часов, но могут длиться и дольше. Частота возникновения приступов варьирует от двух раз в неделю до одного раза в год. Тяжесть и частота приступов могут снижаться с возрастом, в период беременности, а также в том случае, если у человека развивается амилоидоз Амилоидоз Амилоидоз является редким заболеванием, при котором аномально свернутые белки формируют амилоидные фибриллы, накапливающиеся в разных тканях и органах, иногда приводящие к дисфункции органа... Прочитайте дополнительные сведения Амилоидоз . Иногда приступы полностью проходят на несколько лет, после чего снова возобновляются.

Причиной возникновения болей в животе является воспаление оболочки брюшной полости (перитонит Перитонит Боль в животе является распространенной и часто легкой. Однако внезапная сильная боль в животе почти всегда указывает на значительную проблему. Боль может быть единственным признаком необходимости... Прочитайте дополнительные сведения ). Как правило, боль возникает в одной части живота, а затем распространяется по всей брюшной полости. Интенсивность болей может варьировать от приступа к приступу.

К менее распространенным симптомам относятся:

Несмотря на тяжесть симптомов во время приступов состояние больных быстро приходит в норму, и до следующего приступа они не чувствуют недомогания.

Осложнения семейной средиземноморской лихорадки

При отсутствии надлежащего лечения у некоторых больных семейной средиземноморской лихорадкой развивается амилоидоз Амилоидоз Амилоидоз является редким заболеванием, при котором аномально свернутые белки формируют амилоидные фибриллы, накапливающиеся в разных тканях и органах, иногда приводящие к дисфункции органа... Прочитайте дополнительные сведения Амилоидоз . При амилоидозе белок необычной формы, который называют амилоидом, накапливается в почках и многих других органах и тканях, что отрицательно сказывается на их функции.

Приблизительно у одной трети женщин с этим заболеванием встречается бесплодие или выкидыши. Около 20–30 % беременностей заканчивается потерей плода. Заболевание может приводить к рубцеванию тканей в органах малого таза. Рубцевание тканей может препятствовать зачатию.

Диагностика

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

Врачи обычно ставят диагноз семейной средиземноморской лихорадки на основании типичных симптомов. Но боли в животе при семейной средиземноморской лихорадке практически невозможно отличить от болей в животе, возникающих при других неотложных состояниях, в частности, при разрыве аппендикса. Поэтому перед постановкой верного диагноза некоторым больным с этим заболеванием делают неотложную хирургическую операцию.

Стандартные лабораторные анализы или визуализационные исследования сами по себе не являются диагностическими, но могут помочь исключить другие заболевания. Анализы крови могут выявить аномальный ген, вызывающий данное заболевание, и тем самым способствовать постановке диагноза. Поскольку у некоторых больных типичной семейной средиземноморской лихорадкой имеется не две, а только одна копия гена, или, в редких случаях, поддающиеся обнаружению мутации в гене отсутствуют, результаты генетического анализа могут оказаться отрицательными. В таких случаях пациенты должны проходить генетическую консультацию и лечение у специалистов, которые имеют опыт работы с пациентами с семейной средиземноморской лихорадкой.

Профилактика и лечение

  • Колхицин

Ежедневный прием колхицина внутрь помогает облегчить или в значительной степени сократить количество болезненных приступов примерно у 85 % больных. Кроме того, он практически исключает риск развития почечной недостаточности в результате амилоидоза. Во время беременности колхицин помогает предотвратить приступы, которые могут привести к выкидышу. Больные, у которых приступы случаются редко и развиваются медленно, могут не принимать колхицин до тех пор, пока симптомы не проявятся, но после им необходимо сразу же принять препарат.

При неэффективности колхицина может помочь подкожное введение других лекарственных препаратов, таких как канакинумаб, анакинра или рилонацепт. Эти лекарственные препараты воздействуют на функционирование иммунной системы и благодаря этому помогают свести воспаления к минимуму.

Ибупрофен или ацетаминофен могут назначаться для облегчения боли и снижения температуры тела.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ