Нарушения углеводного обмена — наследственные нарушения обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения . Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения , вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой Х-сцепленные рецессивные заболевания . Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).
Углеводы Углеводы Углеводы, белки и жиры являются основными типами макронутриентов в пище (питательных веществ, которые требуются ежедневно в больших количествах). На них приходится 90 % сухой массы пищевого... Прочитайте дополнительные сведения — это разновидности сахаров. Некоторые сахара — простые, другие — более сложные. Сахароза (столовый сахар) состоит из двух простых сахаров: глюкозы и фруктозы. Лактоза (молочный сахар) состоит из глюкозы и галактозы. Как сахароза, так и лактоза должны быть расщеплены ферментами на составные компоненты сахаров, прежде чем организм может их поглотить и использовать. Углеводы в хлебе, макаронных изделиях, рисе и других содержащих углеводы продуктах представляют собой длинные цепочки простых молекул сахара. Эти длинные молекулы также должны быть расщеплены организмом. Если необходимый для обработки определенного сахара фермент отсутствует, этот сахар может накапливаться в организме и вызывать проблемы.
К нарушениям углеводного обмена относятся:
Наследственная непереносимость фруктозы Наследственная непереносимость фруктозы Наследственная непереносимость фруктозы — это нарушение углеводного обмена, которое вызывается отсутствием фермента, необходимого для обмена фруктозы. Самое малое количество фруктозы вызывает... Прочитайте дополнительные сведения
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.