Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения . Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям. При большинстве наследственных нарушений обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой Х-сцепленные рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена.

Аминокислоты Белки Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения — это строительный материал для белков. Они выполняют много функций в организме. Наследственные нарушения обмена (метаболизма) аминокислот могут быть результатом нарушения расщепления аминокислот или способности организма поставлять аминокислоты в клетки. Поскольку эти нарушения вызывают симптомы в раннем возрасте, новорожденным проводят плановое скрининговое обследование Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения для выявления распространенных нарушений обмена аминокислот. В Соединенных Штатах Америки новорожденным часто проводят скрининговое обследование для выявления следующих нарушений:

Новорожденным также проводят скрининговое обследование для выявления большого количества других врожденных заболеваний, но эти обследования в каждом штате разные.

Аминокислоты с разветвленными цепями

Аминокислоты с разветвленными цепями получили такое название из-за своей химической структуры. Лейцин, изолейцин и валин — это аминокислоты с разветвленными цепями, которые являются строительным материалом для белков в организме. Если обмен этих аминокислот не осуществляется должным образом, они и их токсичные побочные продукты накапливаются в крови и моче, становясь причиной некоторых заболеваний.

Изовалериановая ацидемия

Когда обмен аминокислоты лейцина не осуществляется должным образом, в организме накапливаются токсичные уровни изовалериановой кислоты. При изовалериановой ацидемии фермент, необходимый для расщепления лейцина и называемый изовалерил-КоА-дегидрогеназой, отсутствует или не действует надлежащим образом. Изовалериановая ацидемия также известна как синдром потных ног, потому что скопившаяся изовалериановая кислота испускает запах, напоминающий запах пота.

Существует две формы изовалериановой ацидемии. Одна форма проявляется в течение первых нескольких дней жизни, а другая форма — через несколько месяцев или лет после рождения. Симптомы, возникающие в первые несколько дней жизни, включают плохой аппетит, рвоту и проблемы с дыханием, поскольку у младенца в крови накапливается кислота (метаболический ацидоз Ацидоз Ацидоз вызван повышенной выработкой кислоты, накапливающейся в крови, или чрезмерной потерей бикарбоната из крови (метаболический ацидоз), или накоплением большого количества углекислого газа... Прочитайте дополнительные сведения ), снижается уровень сахара (гипогликемия Гипогликемия Гипогликемия — это не соответствующие норме низкие уровни сахара (глюкозы) в крови. Гипогликемию чаще всего вызывают препараты, принимаемые для контроля диабета. Гораздо менее распространенными... Прочитайте дополнительные сведения ) и повышается уровень аммиака в крови (гипераммониемия). В костном мозге могут нарушаться процессы нормального формирования клеток крови. Симптомы формы, которая проявляется в более позднем периоде жизни, возникают и исчезают и аналогичны симптомам формы, которая проявляется раньше, но носят менее тяжелый характер.

Врачи ставят диагноз изовалериановой ацидемии, проводя анализы крови и мочи для обнаружения повышенного уровня изовалериановой кислоты.

Для лечения изовалериановой ацидемии врачи назначают восполнение потери жидкости и питание (включая высокие дозы сахара декстрозы) через вену, а также пищевые добавки с глицином, чтобы помочь организму справиться с избытком кислоты. Если эти меры не помогают, врачам может потребоваться удалить небольшое количество крови младенца (один шприц за раз) и заместить его равным объемом свежей донорской крови (обменное переливание крови), а также удалить вещества из крови через катетер, введенный через стенку живота в брюшную полость (перитонеальный диализ Перитонеальный диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Перитонеальный диализ ). Все больные люди нуждаются в ограничении употребления лейцина и постоянном приеме пищевых добавок с глицином и другой аминокислотой — карнитином. При условии лечения прогноз отличный.

Болезнь кленового сиропа

Дети с болезнью кленового сиропа не в состоянии преобразовывать лейцин, изолейцин и валин. Побочные продукты этих аминокислот накапливаются, вызывая неврологические изменения, включая судорожные припадки и умственную отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . Кроме того, эти побочные продукты придают биологическим жидкостям и вырабатываемым организмом веществам, таким, как моча, пот, ушная сера, запах кленового сиропа. Это заболевание наиболее распространено среди семей меннонитов.

Существует много форм болезни кленового сиропа. В наиболее тяжелой форме у младенцев в течение первых дней жизни отмечаются рвота и сонливость, а затем развиваются неврологические нарушения, в том числе судорожные припадки и кома, в результате которых при отсутствии лечения младенцы могут умереть в течение нескольких дней или недель. При более легких формах дети изначально кажутся здоровыми, но при инфекционных заболеваниях, хирургических вмешательствах или других физических стрессах у них может возникать рвота, неустойчивость, спутанность сознания и кома.

С 2007 года почти каждый штат в Соединенных Штатах Америки требует, чтобы все новорожденные проходили скрининговое обследование Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения на наличие болезни кленового сиропа с помощью анализа крови. Врачи также обращают внимание на повышенные уровни аминокислот в крови. Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения .

Врачи лечат младенцев с тяжелым заболеванием путем строгого ограничения рациона питания и, иногда, удаляя вещества из крови через катетер, введенный через стенку живота в брюшную полость (перитонеальный диализ Диализ Прочитайте дополнительные сведения ), или с помощью находящегося вне тела аппарата, который удаляет кровь из организма и очищает ее (гемодиализ Гемодиализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Гемодиализ ). Врачи также назначают восполнение потери жидкости и питание через вену.

Некоторым детям с легкой формой заболевания приносят пользу инъекции витамина B1 Дефицит тиамина Дефицит тиамина (вызывающий бери-бери и другие проблемы) наиболее распространен у людей, у которых рацион питания преимущественно состоит из белого риса или углеводов, подвергшихся интенсивной... Прочитайте дополнительные сведения (тиамина). После того как болезнь взята под контроль, дети должны постоянно придерживаться специальной искусственной диеты с низким содержанием лейцина, изолейцина и валина. У медработников должен быть в наличии план неотложной помощи, в котором изложен порядок действий при внезапном приступе, так как он может привести к накоплению токсичных веществ и снижению уровня сахара в крови (метаболический криз). Внезапные приступы чаще всего провоцируются распространенными инфекциями.

Метилмалоновая ацидемия

Когда определенный фермент является нефункциональным, в организме накапливаются токсичные уровни метилмалоновой кислоты. Причиной этого заболевания также может быть дефицит витамина В12 Дефицит витамина В12 Дефицит витамина B12 может возникать у веганов, которые не принимают добавки, или в результате нарушения всасывания. Развивается анемия, вызывающая бледность, слабость, утомляемость и, при тяжелой... Прочитайте дополнительные сведения (кобаламина). Возраст начала симптомов, симптомы и лечение аналогичны таковым при пропионовой ацидемии, за исключением того, что врачи вместо биотина могут назначать пищевые добавки с витамином В12.

Пропионовая ацидемия

Когда определенный фермент (вид белка), который называется пропионил-КоА-карбоксилаза, является нефункциональным, в организме накапливаются токсичные уровни пропионовой кислоты.

У большинства больных младенцев симптомы возникают в первые дни или недели жизни и включают плохой аппетит, рвоту и проблемы с дыханием, поскольку у младенцев в крови накапливается кислота (метаболический ацидоз Ацидоз Ацидоз вызван повышенной выработкой кислоты, накапливающейся в крови, или чрезмерной потерей бикарбоната из крови (метаболический ацидоз), или накоплением большого количества углекислого газа... Прочитайте дополнительные сведения ), снижается уровень сахара (гипогликемия Гипогликемия Гипогликемия — это не соответствующие норме низкие уровни сахара (глюкозы) в крови. Гипогликемию чаще всего вызывают препараты, принимаемые для контроля диабета. Гораздо менее распространенными... Прочитайте дополнительные сведения ) и повышается уровень аммиака в крови (гипераммониемия). Могут возникать судорожные припадки или кома. Приступ могут спровоцировать такие стрессовые факторы, как голодание, повышение температуры тела или инфекция. У детей, переживших это заболевание, могут отмечаться проблемы с почками, умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , неврологические нарушения и проблемы с сердцем.

Врачи ставят диагноз пропионовой ацидемии, проводя анализы крови и мочи для обнаружения повышенного уровня пропионовой кислоты. Диагноз подтверждают с помощью измерения уровней пропионил-КоА-карбоксилазы в лейкоцитах или клетках других тканей, и/или генетического анализа.

Для лечения пропионовой ацидемии врачи назначают восполнение потери жидкости и питание (включая высокие дозы сахара декстрозы) через вену, а также добавки с глицином, чтобы помочь организму справиться с избытком кислоты. Если эти меры не помогают, врачам может потребоваться удалить вещества из крови через катетер, введенный через стенку живота в брюшную полость (перитонеальный диализ Перитонеальный диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Перитонеальный диализ ), или с помощью находящегося вне тела аппарата, который удаляет кровь из организма и очищает ее (гемодиализ Гемодиализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Гемодиализ ). По мере взросления ребенка ему необходимо продолжать придерживаться ограничений рациона питания, а также может понадобиться принимать добавки с карнитином. Врачи часто назначают детям антибиотики, так как бактерии в их кишечнике могут вызывать накопление пропионовой кислоты. У медработников должен быть в наличии план неотложной помощи, в котором изложен порядок действий при внезапном приступе, так как он может привести к накоплению токсичных веществ и снижению уровня сахара в крови (метаболический криз).

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ