Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения . Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой Х-сцепленные рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена.

Лизосомы — это крошечные компоненты внутри клетки. Лизосомы содержат ферменты, которые расщепляют (преобразовывают) многие виды молекул, проникающих в клетку. Когда ферменты не работают надлежащим образом, молекулы накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма.

Существуют следующие виды лизосомальных болезней накопления:

Мукополисахаридозы возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления и сохранения сложных молекул сахара (гликозаминогликанов).

Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Существует множество видов сфинголипидозов. Наиболее распространенным сфинголипидозом является:

В число других сфинголипидозов входят:

Липидозы возникают, когда в организме отсутствует один из ферментов, который помогает расщеплять и перерабатывать жиры Жиры Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения (липиды). Это может приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов. К липидозам относятся:

До рождения врачи ставят диагноз некоторых лизосомальных болезней накопления, проводя пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или биопсию ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . После рождения некоторые лизосомальные болезни накопления диагностируются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения или с помощью других исследований.

Лечение лизосомальных болезней накопления зависит от веществ, которые накапливаются в крови и тканях.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ