Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена.
Лизосомы — это крошечные компоненты внутри клетки. Лизосомы содержат ферменты, которые расщепляют (преобразовывают) многие виды молекул, проникающих в клетку. Когда ферменты не работают надлежащим образом, молекулы накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма.
Существуют следующие виды лизосомальных болезней накопления:
Сфинголипидозы
Липидозы
Мукополисахаридозы возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления и сохранения сложных молекул сахара (гликозаминогликанов).
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Существует множество видов сфинголипидозов. Наиболее распространенным сфинголипидозом является:
В число других сфинголипидозов входят:
Болезнь Ниманна-Пика (типы А и В)
Липидозы возникают, когда в организме отсутствует один из ферментов, который помогает расщеплять и перерабатывать жиры (липиды). Это может приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов. К липидозам относятся:
До рождения врачи ставят диагноз некоторых лизосомальных болезней накопления, проводя пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез или биопсию ворсин хориона. После рождения некоторые лизосомальные болезни накопления диагностируются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных или с помощью других исследований.
Лечение лизосомальных болезней накопления зависит от веществ, которые накапливаются в крови и тканях.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
