Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственная непереносимость фруктозы

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Наследственная непереносимость фруктозы — это нарушение углеводного обмена Общие сведения о нарушениях углеводного обмена Нарушения углеводного обмена — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют... Прочитайте дополнительные сведения , которое вызывается отсутствием фермента, необходимого для обмена фруктозы. Самое малое количество фруктозы вызывает понижение уровня сахара в крови, что может привести к повреждению почек и печени. Болезни непереносимости фруктозы возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям.

  • Непереносимость фруктозы вызвана отсутствием фермента, необходимого для расщепления фруктозы.

  • Типичные симптомы: снижение уровня сахара в крови, потливость, спутанность сознания и поражение почек.

  • Диагноз ставится на основании результатов изучения образца ткани печени.

  • Лечение включает исключение фруктозы из рациона питания и, при необходимости, прием таблеток глюкозы.

Фруктоза — это сахар, содержащийся в столовом сахаре (сахарозе), меде и многих фруктах. Фруктоза также присутствует в сорбите (заменителе сахара).

У детей, страдающих одним из этих заболеваний, отсутствует один из ферментов, необходимых для расщепления (преобразования) фруктозы. В результате в организме накапливается побочный продукт фруктозы, блокируя образование гликогена, а также его преобразование в глюкозу для использования в качестве энергии.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При наследственной непереносимости фруктозы оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Симптомы наследственной непереносимости фруктозы

Попадание в организм фруктозы или сахарозы в самых малых количествах приводит к снижению уровня сахара в крови (гипогликемии Гипогликемия Гипогликемия — это не соответствующие норме низкие уровни сахара (глюкозы) в крови. Гипогликемию чаще всего вызывают препараты, принимаемые для контроля диабета. Гораздо менее распространенными... Прочитайте дополнительные сведения ), которое сопровождается потливостью, спутанностью сознания, а иногда судорожными припадками и комой. У больных детей, которые продолжают употреблять в пищу содержащие фруктозу продукты, повреждаются почки и печень, что приводит к желтухе, рвоте, умственным нарушениям, судорожным припадкам и смерти.

Хронические симптомы включают плохой аппетит, замедление прибавки в весе, симптомы со стороны пищеварительной системы, печеночную недостаточность и повреждение почек. При большинстве типов этого заболевания ранняя диагностика и диетические ограничения с раннего детства могут помочь предотвратить более серьезные проблемы.

Дефицит фруктокиназы, который представляет собой один из видов наследственной непереносимости фруктозы, не вызывает никаких симптомов.

Диагностика наследственной непереносимости фруктозы

  • Анализ образца ткани печени

Врачи ставят диагноз наследственной непереносимости фруктозы на основании симптомов, возникающих у больного после употребления фруктозы, и результатов химического анализа образца ткани печени. Этот анализ помогает врачам установить отсутствие фермента.

Люди, которые могут быть носителями гена, вызывающего это заболевание, могут сдать анализ крови для выявления факта носительства. Носители Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.

Лечение наследственной непереносимости фруктозы

  • Исключение из рациона питания фруктозы, сахарозы и сорбита

  • При гипогликемии — глюкоза

Лечение наследственной непереносимости фруктозы предполагает исключение из рациона питания фруктозы (обычно она присутствует в сладких фруктах), сахарозы и сорбита.

Тяжелые приступы гипогликемии снимаются внутривенным введением глюкозы. Более слабые приступы лечатся таблетками глюкозы, которые должен носить с собой каждый человек с наследственной непереносимостью фруктозы.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ