Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нарушения обмена пирувата

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Нарушения обмена пирувата — это нарушения углеводного обмена Общие сведения о нарушениях углеводного обмена Нарушения углеводного обмена — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют... Прочитайте дополнительные сведения , которые вызываются отсутствием способности преобразовывать вещество под названием пируват. Эти нарушения вызывают накопление молочной кислоты и различные неврологические нарушения. Нарушения обмена пирувата возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям.

  • Недостаток любого из участвующих в метаболизме пирувата ферментов приводит к одному из многих расстройств.

  • Симптомы включают судороги, умственную отсталость, мышечную слабость и проблемы координации.

  • Некоторые из этих нарушений могут становиться причиной смерти.

  • При некоторых специфических нарушениях обмена пирувата помогает изменение рациона питания.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих нарушениях обмена пирувата оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Проблемы с расщеплением (преобразованием) пирувата могут ограничивать способность клеток производить энергию и позволяют накапливаться продукту жизнедеятельности под названием молочная кислота (лактоацидоз). В метаболизме пирувата участвуют многие ферменты. Наследственный дефицит любого из этих ферментов приводит к одному из целого ряда заболеваний, в зависимости от того, дефицит какого фермента отмечается.

Симптомы нарушений обмена пирувата могут развиваться в любое время, начиная с раннего младенческого и до позднего взрослого возраста. Физические упражнения и инфекции могут ухудшить симптомы, что приводит к тяжелому молочнокислому ацидозу.

Эти расстройства диагностируются путем измерения ферментативной активности в клетках печени или кожи. Также имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.

Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса

Это расстройство вызвано отсутствием группы ферментов, необходимых для обработки пирувата. Этот недостаток приводит к различным симптомам: от легких до тяжелых. У некоторых новорожденных с этим недостатком развиваются пороки развития головного мозга. Другие дети кажутся нормальными при рождении, но позже в младенчестве или детстве у них развиваются такие симптомы, как слабость мышц, судорожные припадки Судорожные припадки у детей Судорожные припадки — это периодические нарушения электрической активности головного мозга, которые приводят к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. Когда у более взрослых... Прочитайте дополнительные сведения , плохая координация и тяжелое нарушение равновесия. При этом заболевании распространена умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения .

Это расстройство нельзя излечить, но некоторым детям помогает диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Детям также могут назначать пищевые добавки с витамином тиамином Дефицит тиамина Дефицит тиамина (вызывающий бери-бери и другие проблемы) наиболее распространен у людей, у которых рацион питания преимущественно состоит из белого риса или углеводов, подвергшихся интенсивной... Прочитайте дополнительные сведения .

Отсутствие пируваткарбоксилазы (дефицит пируваткарбоксилазы)

Пируваткарбоксилаза представляет собой фермент. Отсутствие этого фермента приводит к очень редкому состоянию, которое мешает или блокирует производство глюкозы из пирувата в организме. В крови накапливается молочная кислота и кетоны. Часто это заболевание приводит к летальному исходу. У выживших детей возникают судорожные припадки Судорожные припадки у детей Судорожные припадки — это периодические нарушения электрической активности головного мозга, которые приводят к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. Когда у более взрослых... Прочитайте дополнительные сведения и тяжелая умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , хотя в последнее время появились сообщения о детях с более легкими симптомами.

Эффективного лечения этого нарушения не существует, но некоторым детям могут назначать пищевые добавки с биотином.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ