Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Мукополисахаридозы

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Медицинский обзор дек 2021
Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Мукополисахаридозы представляют собой один из видов лизосомальных болезней накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения , при которых сложные молекулы сахара не расщепляются, а накапливаются в опасном количестве. Результатом является характерный внешний вид и аномалии костей, глаз, печени и селезенки, иногда сопровождаемые умственной отсталостью. Мукополисахаридозы возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям.

  • Мукополисахаридозы возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления и сохранения сложных молекул сахара.

  • Как правило, симптомы включают низкорослость, волосатость, тугоподвижность суставов пальцев и грубые черты лица.

  • Диагноз ставится на основании симптомов, результатов физикального обследования и анализов крови.

  • Хотя нормальная продолжительность жизни возможна, некоторые типы заболевания становятся причиной преждевременной смерти.

  • Лечение может включать пожизненную заместительную терапию ферментами, а иногда — трансплантацию костного мозга.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой Х-сцепленные рецессивные заболевания Х-сцепленные рецессивные заболевания . Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Сложные молекулы сахара, называемые мукополисахаридами (гликозаминогликанами), являются важнейшими составляющими многих тканей организма. При мукополисахаридозах организму не хватает необходимых ферментов для расщепления (преобразования) и сохранения мукополисахаридов. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и осаждается в аномальных местах по всему организму.

Типы мукополисахаридоза

В зависимости от того, какой фермент отсутствует, существует множество типов мукополисахаридоза. Типы обозначаются римскими цифрами и им иногда присваивают собственные имена (например, синдром Гурлер и синдром Хантера).

Симптомы мукополисахаридозов

При разных типах мукополисахаридоза отмечаются слегка отличающиеся симптомы, но, в целом, в младенчестве и детстве становятся заметными низкорослость, волосатость и аномалии развития. Лицо может казаться тяжелым, с большой головой, выпуклым лбом, коротким носом, а также большими губами и языком. Некоторые типы мукополисахаридозов вызывают умственную отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , которая на протяжении жизни человека может усугубляться. При некоторых типах могут возникнуть нарушения зрения или слуха. Могут быть повреждены артерии или клапаны сердца. Суставы пальцев часто становятся тугоподвижными.

Таблица

Диагностика мукополисахаридозов

  • Пренатальные скрининговые обследования

  • Диагноз ставится на основании симптомов и результатов обследования

  • рентгенологическое исследование костей;

  • Иногда визуализирующее обследование или другие анализы крови

После рождения врач обычно ставит диагноз мукополисахаридозов на основании симптомов и результатов физикального обследования. Наличие мукополисахаридоза у других членов семьи также говорит в пользу этого диагноза. При постановке диагноза могут помочь анализы мочи, но иногда они дают неточные результаты. Рентгенологическое исследование может показать характерные аномалии костей. Мукополисахаридозы также диагностируются с помощью анализа клеток крови. Имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , позволяющий определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.

Прогноз при мукополисахаридозах

Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. Возможна нормальная продолжительность жизни. Некоторые типы, обычно те, которые затрагивают сердце, могут становиться причиной преждевременной смерти.

Лечение мукополисахаридозов

  • Заместительная терапия ферментами

  • В некоторых случаях трансплантация костного мозга или стволовых клеток

Для лечения некоторых мукополисахаридозов используется пожизненная заместительная терапия ферментами, которая может предотвратить усугубление заболеваний и привести к обратному развитию некоторых осложнений.

Некоторым людям может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения . Тем не менее, эти процедуры могут привести к смерти или инвалидности, поэтому эти варианты лечения остаются до некоторой степени спорными.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ