Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Митохондриальные заболевания

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Полный пересмотр/редакция дек 2021
Просмотреть профессиональную версию

Митохондриальные заболевания — это группа наследственных нарушений обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения , которые возникают в случаях, когда митохондрии в организме не функционируют должным образом. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям.

Митохондрии Клетки Клетки — это основные строительные блоки, из которых состоит тело. Все ткани и органы состоят из миллиардов различных клеток. Клетки человека имеют разные размеры, но все они довольно маленькие... Прочитайте дополнительные сведения Клетки — это крошечные структурные образования, расположенные внутри клеток и поставляющие клеткам энергию. Митохондрии есть во всех клетках, кроме эритроцитов. В отличие от других структур внутри клеток, митохондрии имеют некоторое количество собственного генетического материала, который наследуется только от матери. Остальной генетический материал митохондрий находится в ядре клеток вместе с остальным генетическим материалом клетки, и дети с нарушением должны унаследовать аномалию от каждого родителя.

Митохондриальные заболевания приводят к тому, что митохондрии прекращают должным образом работать, поэтому энергии в клетках становится все меньше и меньше. Следствием этого может быть повреждение клеток или даже их гибель, а системы организма не функционируют надлежащим образом.

Митохондрии снабжают энергией много органов в организме. Некоторым из этих органов, таким, как головной мозг, нервы, мышцы и сетчатка, требуется больше энергии, чем другим. Эти органы с высокими энергетическими потребностями особенно чувствительны к проблемам, вызываемым митохондриальными заболеваниями. В зависимости от того, какие клетки поражены, к числу проблем относятся следующие:

Если митохондрии не работают должным образом, продукт жизнедеятельности под названием молочная кислота может накапливаться в кровотоке (лактоацидоз). Это накопление молочной кислоты может помочь отличить митохондриальное заболевание от других болезней обмена веществ. Далее представлены примеры митохондриальных заболеваний.

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера может вызывать прогрессирующую потерю зрения в обоих глазах. У некоторых больных также отмечаются проблемы с сердцем или мышечные симптомы (например, непроизвольные сокращения мышц, мышечная слабость или мышечные спазмы). Эта болезнь более распространена среди мужчин, а симптомы часто начинаются у людей на третьем-четвертом десятилетии жизни.

Лечения не существует. Тем не менее, уменьшение употребления алкоголя, который может негативно влиять на митохондрии, и отказ от курения могут замедлить прогрессирование симптомов. В настоящее время изучается препарат, который вводится непосредственно в пространство в задней части глаза.

Синдром Ли

У младенцев с синдромом Ли могут отмечаться проблемы со вскармливанием, плохой контроль головы и замедленное развитие. Также у них могут отмечаться рвота, раздражительность, непрерывный плач и судорожные припадки, которые в ходе заболевания усугубляются. Это заболевание начинается у детей в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. В редких случаях оно возникает у подростков и взрослых. По мере прогрессирования заболевания симптомы также могут включать общую слабость, отсутствие мышечного тонуса и эпизоды лактоацидоза, который может привести к проблемам с дыханием и почками.

Методы лечения синдрома Ли неизвестны. Тем не менее, у очень небольшого количества детей присутствует особый вид синдрома Ли, при котором помогают пищевые добавки с тиамином Дефицит тиамина Дефицит тиамина (вызывающий бери-бери и другие проблемы) наиболее распространен у людей, у которых рацион питания преимущественно состоит из белого риса или углеводов, подвергшихся интенсивной... Прочитайте дополнительные сведения (витамин В1).

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes [MELAS])

У детей, страдающих синдромом MELAS, может присутствовать слабость и боль в мышцах, повторяющиеся головные боли, потеря слуха, потеря аппетита, рвота и судорожные припадки. У большинства больных людей, начиная до 40-летнего возраста, возникают инсультоподобные эпизоды Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения . Эти эпизоды часто становятся причиной временной мышечной слабости на одной стороне тела, нарушения сознания, нарушений зрения, судорожных припадков и тяжелых головных болей, напоминающих мигрени. Повторные инсультоподобные эпизоды могут прогрессивно поражать головной мозг, приводя к потере зрения, проблемам с движением и деменции. Симптомы синдрома MELAS часто появляются в раннем детстве и подростковом возрасте, но могут начаться в любом возрасте.

Специфическое лечение синдрома MELAS отсутствует, но для контроля симптомов могут использоваться различные лекарственные препараты и варианты лечения.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ