Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Митохондриальные заболевания

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Митохондриальные заболевания — это группа наследственных нарушений обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения , которые возникают в случаях, когда митохондрии в организме не функционируют должным образом. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям.

Митохондрии Клетки Часто считаемая самой малой единицей живого организма, клетка, в свою очередь, состоит из многочисленных еще меньших составных частей, каждая из которых выполняет свою собственную функцию. Клетки... Прочитайте дополнительные сведения Клетки  — это крошечные структурные образования, расположенные внутри клеток и поставляющие клеткам энергию. Митохондрии есть во всех клетках, кроме эритроцитов. В отличие от других структур внутри клеток, митохондрии имеют некоторое количество собственного генетического материала, который наследуется только от матери. Остальной генетический материал митохондрий находится в ядре клеток вместе с остальным генетическим материалом клетки, и дети с нарушением должны унаследовать аномалию от каждого родителя.

Митохондриальные заболевания приводят к тому, что митохондрии прекращают должным образом работать, поэтому энергии в клетках становится все меньше и меньше. Следствием этого может быть повреждение клеток или даже их гибель, а системы организма не функционируют надлежащим образом.

Митохондрии снабжают энергией много органов в организме. Некоторым из этих органов, таким, как головной мозг, нервы, мышцы и сетчатка, требуется больше энергии, чем другим. Эти органы с высокими энергетическими потребностями особенно чувствительны к проблемам, вызываемым митохондриальными заболеваниями. В зависимости от того, какие клетки поражены, к числу проблем относятся следующие:

Если митохондрии не работают должным образом, продукт жизнедеятельности под названием молочная кислота может накапливаться в кровотоке (лактоацидоз). Это накопление молочной кислоты может помочь отличить митохондриальное заболевание от других болезней обмена веществ. Далее представлены примеры митохондриальных заболеваний.

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера

Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера может вызывать прогрессирующую потерю зрения в обоих глазах. У некоторых больных также отмечаются проблемы с сердцем или мышечные симптомы (например, непроизвольные сокращения мышц, мышечная слабость или мышечные спазмы). Эта болезнь более распространена среди мужчин, а симптомы часто начинаются у людей на третьем-четвертом десятилетии жизни.

Лечения не существует. Тем не менее, уменьшение употребления алкоголя, который может негативно влиять на митохондрии, и отказ от курения могут замедлить прогрессирование симптомов.

Синдром Ли

У младенцев с синдромом Ли могут отмечаться проблемы со вскармливанием, плохой контроль головы и замедленное развитие. Также у них могут отмечаться рвота, раздражительность, непрерывный плач и судорожные припадки, которые в ходе заболевания усугубляются. Это заболевание начинается у детей в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. В редких случаях оно возникает у подростков и взрослых. По мере прогрессирования заболевания симптомы также могут включать общую слабость, отсутствие мышечного тонуса и эпизоды лактоацидоза, который может привести к проблемам с дыханием и почками.

Методы лечения синдрома Ли неизвестны. Тем не менее, у очень небольшого количества детей присутствует особый вид синдрома Ли, при котором помогают пищевые добавки с тиамином Дефицит тиамина Дефицит тиамина (вызывающий бери-бери и другие проблемы) наиболее распространен у людей, у которых рацион питания преимущественно состоит из белого риса или углеводов, подвергшихся интенсивной... Прочитайте дополнительные сведения (витамин В1).

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes [MELAS])

У детей, страдающих синдромом MELAS, может присутствовать слабость и боль в мышцах, повторяющиеся головные боли, потеря слуха, потеря аппетита, рвота и судорожные припадки. У большинства больных людей, начиная до 40-летнего возраста, возникают инсультоподобные эпизоды Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения . Эти эпизоды часто становятся причиной временной мышечной слабости на одной стороне тела, нарушения сознания, нарушений зрения, судорожных припадков и тяжелых головных болей, напоминающих мигрени. Повторные инсультоподобные эпизоды могут прогрессивно поражать головной мозг, приводя к потере зрения, проблемам с движением и деменции. Симптомы синдрома MELAS часто появляются в раннем детстве и подростковом возрасте, но могут начаться в любом возрасте.

Специфическое лечение синдрома MELAS отсутствует, но для контроля симптомов могут использоваться различные лекарственные препараты и варианты лечения.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ