Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Метахроматическая лейкодистрофия

(Сульфатидный липидоз)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Метахроматическая лейкодистрофия — это один из видов лизосомальных болезней накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения , который называется сфинголипидозом. Она вызвана накоплением жиров (липидов) в головном мозге, спинном мозге, почках и селезенке. Это заболевание приводит к ранней смерти. Метахроматическая лейкодистрофия возникает, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие это заболевание, своим детям.

  • Метахроматическая лейкодистрофия возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления определенных липидов.

  • Симптомы отличаются в зависимости от того, какой из форм болен ребенок — инфантильной или ювенильной, но в их число могут входить паралич, деменция и проблемы с нервами.

  • Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального скринингового обследования, исследований нервной проводимости, а также анализов крови и мочи.

  • Это заболевание является причиной преждевременной смерти.

  • Это заболевание не поддается лечению и является неизлечимым, но в настоящее время изучаются варианты его лечения.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При метахроматической лейкодистрофии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме метахроматической лейкодистрофии существует множество видов сфинголипидозов:

При метахроматической лейкодистрофии фермент, необходимый для расщепления определенного липида (арилсульфатаза А), не функционирует должным образом. Эти липиды накапливаются в белом веществе головного и спинного мозга, нервах, почках, селезенке и других органах. Это накопление приводит к демиелинизации. Демиелинизацией называется разрушение вещества, окутывающего нервы, которое называется миелиновой оболочкой. Если она повреждена, нервы передают импульсы неправильно. Если импульсы передаются неправильно, движения становятся судорожными, некоординированными и неуклюжими.

Типы метахроматической лейкодистрофии

При инфантильной форме у ребенка отмечаются прогрессирующий паралич и деменция (это означает, что паралич и деменция усугубляются на протяжении жизни ребенка). Симптомы этой формы обычно возникают до возраста 4 лет и приводят к смерти примерно к 9-летнему возрасту.

При ювенильной форме у детей отмечаются проблемы с ходьбой, умственное расстройство, а также слабость, онемение и боль в кистях рук и стопах. Симптомы этой формы возникают в возрасте от 4 до 16 лет.

Существует также более легкая взрослая форма.

Диагностика метахроматической лейкодистрофии

  • Пренатальные скрининговые обследования

  • Анализы мочи и крови

  • Исследования нервной проводимости

  • Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография

После рождения врачи проводят исследования нервной проводимости Исследования нервной проводимости Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения Исследования нервной проводимости , в ходе которых измеряется скорость, с которой нервы проводят импульсы. Также проводятся анализы крови и мочи. Врачи также проводят визуализирующие обследования, например, компьютерную томографию Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения Компьютерная томография (КТ) (КТ) или магнитно-резонансную томографию Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения Магнитно-резонансная томография (МРТ) (МРТ) мозга, чтобы выявить признаки повреждения миелиновой оболочки.

Врачи также измеряют уровень арилсульфатазы А в лейкоцитах или в клетках кожи. Также имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.

Лечение метахроматической лейкодистрофии

  • Отсутствие лечения

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Желтуха у новорожденных (гипербилирубинемия)
Наиболее распространенной причиной желтухи у новорожденных является:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ