, вызывающие это заболевание, своим детям.Метахроматическая лейкодистрофия возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления определенных липидов.
Симптомы отличаются в зависимости от того, какой из форм болен ребенок — инфантильной или ювенильной, но в их число могут входить паралич, деменция и проблемы с нервами.
Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального скринингового обследования, исследований нервной проводимости, а также анализов крови и мочи.
Это заболевание является причиной преждевременной смерти.
Это заболевание не поддается лечению и является неизлечимым, но в настоящее время изучаются варианты его лечения.
Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При метахроматической лейкодистрофии оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме метахроматической лейкодистрофии существует множество видов сфинголипидозов:
При метахроматической лейкодистрофии фермент, необходимый для расщепления определенного липида (арилсульфатаза А), не функционирует должным образом. Эти липиды накапливаются в белом веществе головного и спинного мозга, нервах, почках, селезенке и других органах. Это накопление приводит к демиелинизации. Демиелинизацией называется разрушение вещества, окутывающего нервы, которое называется миелиновой оболочкой. Если она повреждена, нервы передают импульсы неправильно. Если импульсы передаются неправильно, движения становятся судорожными, некоординированными и неуклюжими.
Типы метахроматической лейкодистрофии
При инфантильной форме у ребенка отмечаются прогрессирующий паралич и деменция (это означает, что паралич и деменция усугубляются на протяжении жизни ребенка). Симптомы этой формы обычно возникают до возраста 4 лет и приводят к смерти примерно к 9-летнему возрасту.
При ювенильной форме у детей отмечаются проблемы с ходьбой, умственное расстройство, а также слабость, онемение и боль в кистях рук и стопах. Симптомы этой формы возникают в возрасте от 4 до 16 лет.
Существует также более легкая взрослая форма.
Диагностика метахроматической лейкодистрофии
Пренатальные скрининговые обследования
Анализы мочи и крови
Исследования нервной проводимости
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография
До рождения метахроматическую лейкодистрофию у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — биопсии ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .
После рождения врачи проводят исследования нервной проводимости Исследования нервной проводимости Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения 
, в ходе которых измеряется скорость, с которой нервы проводят импульсы. Также проводятся анализы крови и мочи. Врачи также проводят визуализирующие обследования, например, компьютерную томографию Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения 
(КТ) или магнитно-резонансную томографию Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения 
(МРТ) мозга, чтобы выявить признаки повреждения миелиновой оболочки.
Врачи также измеряют уровень арилсульфатазы А в лейкоцитах или в клетках кожи. Также имеется генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения , который используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Лечение метахроматической лейкодистрофии
Отсутствие лечения
В настоящее время это заболевание неизлечимо. Однако людям, страдающим легкими формами заболевания, может помочь трансплантация костного мозга или трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения .
Возможными вариантами лечения являются заместительная терапия ферментами и генная терапия Генная терапия Хотя генная терапия определяется как любое лечение, которое изменяет функцию гена, часто считается, что генная терапия — это введение нормальных генов в клетки человека, у которого такие нормальные... Прочитайте дополнительные сведения , которые в настоящее время изучаются.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
