Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Другие редкие наследственные нарушения липидного обмена

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление фев 2018| Последнее изменение содержания фев 2018
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Нарушения липидного обмена — это наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям.

Липиды — это жиры, которые служат важным источником энергии для организма. Отложенные в организме жиры постоянно расщепляются и вновь синтезируются, чтобы удовлетворить энергетические потребности организма с помощью доступной пищи. Группы специфических ферментов помогают организму расщеплять (преобразовывать) и обрабатывать жиры. Некоторые аномалии этих ферментов могут приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов. Липидозы — это заболевания, вызванные накоплением липидов.

Накопление жировых веществ может привести к следующим заболеваниям:

Другие аномалии ферментов предотвращают нормальное преобразование жиров в энергию. Эти аномалии называются нарушениями окисления жирных кислот.

При многих лизосомальных болезнях накопления также присутствуют проблемы с липидным обменом.

До рождения врачи ставят диагноз некоторых нарушений липидного обмена, проводя пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез или биопсию ворсин хориона. После рождения некоторые нарушения липидного обмена диагностируются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных или с помощью других исследований.

Лечение нарушений липидного обмена зависит от типа жировых веществ, которые накапливаются в крови и тканях.

Церебротендинальный ксантоматоз

Это заболевание возникает, когда в тканях накапливается холестанол — продукт обмена холестерина. Это заболевание в итоге приводит к несогласованности движений, деменции, катаракте, ранней ишемической болезни сердца и жировым наростам (ксантомам) на сухожилиях. Приводящие к инвалидности симптомы часто появляются после 30 лет.

При раннем начале лечения препарат хенодиол (хенодезоксихолевая кислота) помогает предотвратить прогрессирование заболевания, но он не может исправить уже нанесенный ущерб.

Ситостеролемия

При этом заболевании в крови и тканях накапливаются жиры из овощей и фруктов. Накопление жиров приводит к атеросклерозу, ранней ишемической болезни сердца, аномалии эритроцитов и ксантомам на сухожилиях.

Лечение ситостеролемии заключается в сокращении употребления продуктов, богатых растительными жирами, например, растительных масел, а также в употреблении холестираминовой смолы. Врачи также могут назначить лекарственный препарат эзетимиб, который снижает количество холестерина, которое всасывается организмом.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Ultrasound of the Fetus
Видео
Ultrasound of the Fetus
During pregnancy, a woman’s uterus will house and protect a developing fetus for about 9 months. Throughout the pregnancy, the development of...
3D модель
Посмотреть все
Как действует инсулин
3D модель
Как действует инсулин

Последнее

НАВЕРХ