Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Другие редкие наследственные нарушения липидного обмена

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Полный пересмотр/редакция дек 2021
Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Нарушения липидного обмена — это наследственные нарушения обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения . Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти нарушения, своим детям. Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием.

Липиды — это жиры Жиры Углеводы, белки и жиры являются основными типами макронутриентов в пище (питательных веществ, которые требуются ежедневно в больших количествах). На них приходится 90 % сухой массы пищевого... Прочитайте дополнительные сведения , которые служат важным источником энергии для организма. Отложенные в организме жиры постоянно расщепляются и вновь синтезируются, чтобы удовлетворить энергетические потребности организма с помощью доступной пищи. Группы специфических ферментов помогают организму расщеплять (преобразовывать) и обрабатывать жиры. Некоторые аномалии этих ферментов могут приводить к накоплению специфических жировых веществ, которые обычно расщепляются ферментами. Со временем накопление этих веществ может оказаться вредным для многих внутренних органов. Липидозы — это заболевания, вызванные накоплением липидов.

Накопление жировых веществ может привести к следующим заболеваниям:

До рождения врачи ставят диагноз некоторых нарушений липидного обмена, проводя пренатальные скрининговые обследования — амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или биопсию ворсин хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . После рождения некоторые нарушения липидного обмена диагностируются при стандартном скрининговом обследовании новорожденных Скрининговые обследования новорожденных Многие серьезные заболевания, которые не очевидны при рождении, тем не менее, могут быть обнаружены с помощью различных скрининговых обследований. Ранняя диагностика и своевременное лечение... Прочитайте дополнительные сведения или с помощью других исследований.

Лечение нарушений липидного обмена зависит от типа жировых веществ, которые накапливаются в крови и тканях.

Церебротендинальный ксантоматоз

Это заболевание возникает, когда в тканях накапливается холестанол — продукт обмена холестерина. Это заболевание в итоге приводит к несогласованности движений, деменции Деменция Деменция — это медленное, прогрессирующее ухудшение психической функции, включая память, мышление, суждение и способность к обучению. Как правило, симптомы включают потерю памяти, проблемы при... Прочитайте дополнительные сведения , катаракте Катаракта Катаракта — это помутнение (потеря прозрачности) хрусталика глаза, которое ведет к прогрессирующей безболезненной потере зрения. Зрение может быть размытым, контрастность может быть потеряна... Прочитайте дополнительные сведения Катаракта , ранней ишемической болезни сердца Ишемическая болезнь сердца и жировым наростам (ксантомам) на сухожилиях. Приводящие к инвалидности симптомы часто появляются после 30 лет.

При раннем начале лечения препарат хенодиол (хенодезоксихолевая кислота) помогает предотвратить прогрессирование заболевания, но он не может исправить уже нанесенный ущерб. Пациентам также могут назначать статины, поскольку эти препараты снижают уровень липидов в крови.

Ситостеролемия

Лечение ситостеролемии заключается в сокращении употребления продуктов, богатых растительными жирами, например, растительных масел, а также в употреблении холестираминовой смолы. Врачи также могут назначить лекарственный препарат эзетимиб, который снижает количество холестерина, которое всасывается организмом.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ