Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа являются видами лизосомальной болезни накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения под названием сфинголипидозы и вызываются накоплением ганглиозидов в тканях головного мозга. Эти заболевания приводят к ранней смерти. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающие эти заболевания, своим детям.

  • Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления ганглиозидов.

  • Симптомы включают умственную отсталость и слепоту.

  • Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального скринингового обследования.

  • Эти заболевания являются причиной преждевременной смерти.

  • Эти заболевания неизлечимы и не поддаются лечению.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При болезни Тея-Сакса и болезни Сандхоффа оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ).

Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Существует множество других видов сфинголипидозов:

При болезни Тея-Сакса и болезни Сандхоффа в тканях накапливаются ганглиозиды, которые являются продуктами обмена жиров. Накопление ганглиозидов у больных детей происходит потому, что фермент, необходимый для расщепления ганглиозидов (гексозаминидаза А), не функционирует должным образом.

Болезнь Тея-Сакса

Это заболевание чаще всего встречается в семьях восточно-европейского (ашкенази) еврейского происхождения.

Дети с этим заболеванием начинают пропускать этапы развития Этапы развития от рождения до 12 месяцев* В возрасте от 1 года до 13 лет физические, интеллектуальные и эмоциональные способности детей разительно расширяются. От первых нетвердых шагов — до бега, прыжков, участия в спортивных мероприятиях... Прочитайте дополнительные сведения с возраста 6 месяцев, и у них начинает проявляться прогрессирующая умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения (это означает, что умственная отсталость усугубляется на протяжении жизни ребенка) и вялый тонус мышц. Развиваются напряжение и ригидность мышц, за которыми следуют паралич, деменция и слепота. Такие дети, как правило, умирают к возрасту 5 лет.

Еще до зачатия родители могут узнать, являются ли они носителями гена, который вызывает заболевание. Носители Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания. Носители гена должны получить генетическую консультацию, поскольку существует риск передачи заболевания своим детям. Заболевание развивается, когда носителями являются оба родителя.

Это заболевание неизлечимо и не поддается лечению.

Болезнь Сандхоффа

Эта болезнь очень похожа на болезнь Тея-Сакса. Тем не менее, в отличие от болезни Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа не связана ни с одной конкретной этнической группой.

Начиная с возраста 6 месяцев, у детей развивается прогрессирующая умственная отсталость и слепота. Звуки могут казаться ненормально громкими (состояние под названием гиперакузия). Также у детей отмечается увеличение печени и проблемы с костями.

Принципы диагностики болезни Сандхоффа аналогичны таковым при болезни Тея-Сакса.

Это заболевание неизлечимо и не поддается лечению.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ