Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Краббе

(болезнь Краббе; галактозилцерамидовый липидоз; глобоидно-клеточная лейкодистрофия)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Медицинский обзор дек 2021
Просмотреть профессиональную версию

Болезнь Краббе — это один из видов лизосомальных болезней накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения , который называется сфинголипидозом. Она является причиной умственной отсталости, паралича, слепоты, глухоты и, в конечном итоге, смерти. Болезнь Краббе возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающий это заболевание, своим детям.

  • Болезнь Краббе возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления жиров (липидов).

  • Симптомы могут включать паралич, умственную отсталость и слепоту.

  • Диагноз ставится на основании результатов пренатального скринингового обследования и скринингового обследования новорожденных.

  • Это заболевание является причиной преждевременной смерти.

  • Это заболевание неизлечимо, но некоторым детям может помочь трансплантация костного мозга.

Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . При болезни Краббе оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения ). Существует несколько различных форм болезни Краббе.

Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Краббе, существует множество видов сфинголипидозов:

При болезни Краббе фермент, необходимый для расщепления липидов (цереброзид-бета-галактозидаза), не функционирует должным образом. Эти липиды накапливаются и влияют на рост тканей, окутывающих нервы (миелиновая оболочка).

У некоторых людей болезнь Краббе возникает в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы аналогичны симптомам у младенцев, но болезнь прогрессирует медленнее.

Диагностика болезни Краббе

  • Пренатальные скрининговые обследования

  • Скрининговые обследования новорожденных

Лечение болезни Краббе

  • При некоторых формах — трансплантация костного мозга или стволовых клеток

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ