Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Ретта

Авторы:

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Последний полный пересмотр/исправление май 2020| Последнее изменение содержания май 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Ретта представляет собой редкое нарушение развития нервной системы Определение нарушений развития Расстройства психологического развития лучше назвать нарушениями развития нервной системы. Нарушения развития нервной системы — это неврологические патологии, которые могут мешать приобретению... Прочитайте дополнительные сведения , обусловленное генетической проблемой, возникающей почти исключительно у девочек, которое развивается после начального 6-месячного периода нормального развития.

  • Синдром Ретта обусловлен генетической мутацией.

  • Симптомы включают ухудшение языковых и социальных навыков после начального периода нормального развития.

  • Диагноз основывается на наблюдении врачом раннего роста и развития ребенка и генетическом тестировании.

  • Лечение включает многопрофильный подход, который сосредоточен на лечении симптомов и образовательной поддержке.

Синдром Ретта — это редкое нарушение развития нервной системы и генетическое заболевание, которое встречается главным образом у девочек. Мальчики болеют редко.

Синдром Ретта обусловлен мутацией гена или генов, которые необходимы для развития головного мозга. Он приводит к нарушению социального взаимодействия, потере языковых навыков и повторяющимся движениям рук. Девочки с синдромом Ретта, как правило, рождаются доношенными после беременности и родов, прошедших без особенностей. Хотя многие симптомы напоминают симптомы расстройства аутистического спектра Расстройства аутистического спектра Расстройства аутистического спектра — это состояния, при которых людям сложно построить нормальные социальные взаимоотношения, они используют нестандартный язык или не разговаривают вообще,... Прочитайте дополнительные сведения , включая трудности с социальными навыками и общением, синдром Ретта является отдельным расстройством.

Симптомы синдрома Ретта

Развитие девочек с синдромом Ретта кажется нормальным до определенного возраста между 6 и 18 месяцами. Когда заболевание начинает развиваться, рост головы замедляется, а речевые и социальные навыки утрачиваются. В большинстве случаев у девочек наблюдаются повторяющиеся движения рук, напоминающие стирку или отжимание. Целенаправленные движения утрачиваются, появляются нарушения при ходьбе, а движения туловища становятся неуклюжими. Могут возникать проблемы с дыханием. Развивается ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , которое обычно имеет тяжелую форму. Часто появляются судорожные припадки Судорожные припадки у детей Судорожные припадки — это периодические нарушения электрической активности головного мозга, которые приводят к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. Когда у более взрослых... Прочитайте дополнительные сведения , а с течением времени может снижаться подвижность. У детей может развиваться сколиоз Сколиоз Сколиоз — аномальное искривление позвоночника. Сколиоз может присутствовать при рождении или развиться в подростковом возрасте. Легкие формы могут вызывать только небольшой дискомфорт, но более... Прочитайте дополнительные сведения Сколиоз и часто встречаются проблемы с сердцем. У них может быть замедленный рост и склонность к проблемам с поддержанием веса.

Незначительные спонтанные улучшения в социальном взаимодействии могут возникать перед достижением подросткового возраста и во время него, но речевые и поведенческие проблемы остаются.

Диагностика синдрома Ретта

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

Врачи ставят диагноз синдрома Ретта, наблюдая симптомы во время раннего роста и развития ребенка. Необходима текущая оценка физического и неврологического статуса ребенка.

Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ для выявления мутировавшего гена и других генов.

Прогноз при синдроме Ретта

Долгосрочный прогноз, включая ожидаемую продолжительность жизни, варьируется. Тем не менее, с поддержкой группы медицинских специалистов дети обычно доживают до достаточно зрелого возраста. На прогноз влияют многие факторы, в том числе то, насколько хорошо контролируются приступы, сохраняет ли человек способность ходить, а также питание.

Лечение синдрома Ретта

  • Поддержка группы медицинских специалистов

  • Специальная образовательная поддержка

  • Лечение симптомов

Синдром Ретта неизлечим.

Наиболее эффективным является лечение, предоставляемое группой медицинских специалистов, которая включает физиотерапевтов, трудотерапевтов и логопедов. Большинству людей с синдромом Ретта требуется расширенная поддержка и специализированные программы обучения.

Врачи могут назначать препараты для контроля судорожных припадков, облегчения дыхания или облегчения движений.

Для мониторинга прогрессирования сколиоза и проблем с сердцем необходимы регулярные повторные медицинские обследования.

Чтобы помочь больным детям поддерживать их вес, может потребоваться искусственное питание.

Федеральный закон об образовании лиц с инвалидностью (IDEA) требует, чтобы государственные школы предоставляли детям и подросткам с синдромом Ретта возможность соответствующего бесплатного обучения. Обучение должно проходить с минимальными ограничениями и в условиях, предполагающих максимальное вовлечение ребенка в процесс, то есть, в условиях, позволяющих ребенку использовать все возможности для взаимодействия с товарищами, не имеющими инвалидности, и получать равный доступ к общественным ресурсам. Закон о защите прав граждан США с ограниченными возможностями и раздел 504 Закона о реабилитации инвалидов предусматривают создание соответствующих условий в школах и других общественных местах.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ