Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Семейный периодический паралич

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Семейный периодический паралич является редким наследственным заболеванием, которое вызывает внезапные приступы слабости и паралич. Существует четыре разных формы, которые включают аномалии транспорта электролитов Общие сведения об электролитах Более половины массы тела состоит из воды. Врачи считают, что вода организма ограничена различными пространствами, которые называются жидкостными компартментами. Три основные компартмента: жидкость... Прочитайте дополнительные сведения , таких как натрий и калий, в клетку и из клетки.

  • Обычно мышцы не реагируют нормально на стимуляцию, когда уровень калия в крови слишком низкий или слишком высокий.

  • Слабость периодическая, затрагивающая главным образом конечности, и часто вызывается физическими нагрузками или потреблением слишком большого или слишком малого количества углеводов.

  • Диагноз ставится на основе симптомов и проверки уровня калия в крови.

  • Избегание провоцирующих факторов, которые вызывают приступы, и прием некоторых лекарственных препаратов может эффективно предотвращать приступы.

Приступы семейного периодического паралича возникают в ответ на уровень калия в крови больного. Калий представляет собой электролит Общие сведения об электролитах Более половины массы тела состоит из воды. Врачи считают, что вода организма ограничена различными пространствами, которые называются жидкостными компартментами. Три основные компартмента: жидкость... Прочитайте дополнительные сведения и необходим для нормального функционирования клеток, нервов и мышц (см. Общие сведения о роли калия в организме Общие сведения о роли калия в организме Калий — один из электролитов организма, которые являются минералами, переносящими электрический заряд, когда они растворены в жидкости организма, такой, как кровь. (См. также Общие сведения... Прочитайте дополнительные сведения ). Во время приступа семейного периодического паралича мышцы не реагируют на нормальные нервные импульсы или даже на искусственную стимуляцию электронным прибором.

Точная форма, которую принимает заболевание, варьирует у различных семей. Существует четыре формы заболевания:

  • Гипокалиемическая

  • Гиперкалиемическая

  • Тиреотоксическая

  • Синдром Андерсена-Тавиля

При синдроме Андерсена-Тавиля уровень калия может быть высоким, низким или нормальным.

Симптомы семейного периодического паралича

Во время приступа слабости больной остается полностью в сознании. Глазные и лицевые мышцы не затрагиваются. Слабость может затрагивать только определенные мышцы или все четыре конечности.

При гипокалиемической форме приступы обычно появляются впервые до 16 лет, но могут появиться и на третьем десятке лет, но обязательно к 30 годам. Приступы длятся до 24 часов. Часто больной просыпается на следующий день после интенсивной физической нагрузки с приступом слабости. Слабость может быть легкой и ограничиваться определенными группами мышц или может затрагивать все четыре конечности. Однако потребление пищи, богатой углеводами (иногда за несколько часов или даже за день до этого), эмоциональный или физический стресс, употребление алкоголя и охлаждение также могут вызывать приступы. Потребление углеводов и энергичные физические нагрузки перемещают сахар в клетки. Калий перемещается с сахаром, и в результате уровень калия в крови и моче снижается.

При гиперкалиемической форме приступы нередко начинаются к 10-летнему возрасту. Приступы длятся от 15 минут до 1 часа. Слабость, как правило, имеет менее тяжелую форму, чем при гипокалиемической форме. Воздержание от пищи, покой сразу после физических нагрузок или физические нагрузки после еды могут спровоцировать приступы. Миотония (выраженная скованность мышц, вызванная замедленной способностью к расслаблению мышц после их сокращения) — распространенное явление. Миотония век может быть единственным симптомом.

При тиреотоксической форме приступы слабости длятся от нескольких часов до нескольких дней и обычно провоцируются физическими нагрузками, стрессом или потреблением продуктов, богатых углеводами, как при гипокалиемической форме. У больных наблюдаются симптомы гипертиреоза, такие как тревожность, треморы, сильное сердцебиение и непереносимость тепла.

При синдроме Андерсена-Тавиля приступы слабости обычно возникают в возрасте до 20 лет и провоцируются покоем после физических нагрузок. Приступы могут длиться нескольких дней и происходить каждый месяц. У больных с этой формой могут также присутствовать другие нарушения, такие как аномально изогнутый позвоночник ( сколиоз Сколиоз Сколиоз — аномальное искривление позвоночника. Сколиоз может присутствовать при рождении или развиться в подростковом возрасте. Легкие формы могут вызывать только небольшой дискомфорт, но более... Прочитайте дополнительные сведения Сколиоз ), пальцы рук и ног с перепонками ( синдактилия Дефекты пальцев рук и ног Пальцы рук и ног могут быть сформированы неправильно, неполностью или отсутствовать при рождении. Врожденные пороки пальцев рук и ног могут возникать, пока ребенок развивается в утробе матери... Прочитайте дополнительные сведения Дефекты пальцев рук и ног ), аномально расположенные пальцы рук и ног (клинодактилия), маленький подбородок ( микрогнатия Дефекты челюсти Челюсть при рождении может отсутствовать, быть деформированной или развитой не полностью. Некоторые врожденные пороки челюсти Микрогнатия Агнатия Гипоплазия верхней челюсти Прочитайте дополнительные сведения Дефекты челюсти ) или низко посаженные уши Дефекты уха Уши при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или развитыми не полностью. (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц). К врожденным порокам уха... Прочитайте дополнительные сведения Дефекты уха . Нарушения со стороны сердца могут вызвать нарушение сердечного ритма и увеличить риск внезапной смерти.

Диагностика семейного периодического паралича

  • Описание приступа

  • Уровень калия в крови во время приступа

  • В редких случаях — провокационная проба

Лучший критерий для врача при диагностике семейного периодического паралича — это описание типичного приступа пациентом. По возможности врач берет кровь во время приступа для проверки уровня калия. Если уровень калия является аномальным, врачи обычно выполняют дополнительные анализы, чтобы убедиться, что аномальный уровень не является результатом других причин.

В редких случаях врач может ввести пациенту в вену (внутривенно) лекарственные препараты, что увеличит или уменьшит уровень калия в крови, чтобы увидеть, произойдет ли приступ. Это исследование называется провокационной пробой.

Профилактика и лечение

  • Зависит от формы

Больные с гипокалиемической формой могут принимать хлорид калия в виде несладкого раствора или получать его в виде внутривенной инъекции во время приступа. Обычно симптомы значительно улучшаются в течение часа. Больным с гипокалиемической формой также следует избегать блюд, богатых углеводами и солью, избегать употребления алкоголя после периода покоя и избегать энергичных физических нагрузок. Ацетазоламид (лекарственный препарат, изменяющий кислотность крови) может помочь предотвратить приступы.

Больные с гиперкалиемической формой могут остановить приступ легкой степени тяжести, выполняя легкие упражнения и употребляя пищу, богатую углеводами. Если приступ не прекращается, снизить уровень калия могут помочь лекарственные препараты (такие как тиазидные диуретики или ингаляционный альбутерол). Если приступ тяжелый, врачи вводят кальций, инсулин и глюкозу в вену. Больные могут предотвратить приступы, часто принимая пищу, богатую углеводами и с низким содержанием калия, избегая голодания, интенсивных физических нагрузок после еды и охлаждения.

Больные с тиреотоксической формой принимают хлорид калия (как при гипокалиемической форме), при этом врачи тщательно контролируют уровень калия в крови во время тяжелых приступов. Для предотвращения приступов больным назначаются лекарственные препараты для правильного функционирования щитовидной железы и бета-блокаторы (например, пропранолол).

Больные с синдромом Андерсена-Тавиля могут предотвратить приступы путем изменения образа жизни, в том числе тщательно контролируя уровень физических нагрузок или активности и с помощью приема ацетазоламида. Для контроля сердечных симптомов больным может понадобиться кардиостимулятор Электрокардиостимуляторы Нарушение сердечного ритма (аритмия) — заболевание, при котором происходит нарушение частоты (замедление или ускорение ритма), ритмичности или нарушение последовательности электрического возбуждения... Прочитайте дополнительные сведения Электрокардиостимуляторы или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор Восстановление нормального ритма Восстановление нормального ритма .

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ