Семейный периодический паралич является редким наследственным заболеванием, которое вызывает внезапные приступы слабости и паралич. Существует четыре разных формы, которые включают аномалии транспорта электролитов, таких как натрий и калий, в клетку и из клетки.
Обычно мышцы не реагируют нормально на стимуляцию, когда уровень калия в крови слишком низкий или слишком высокий.
Слабость периодическая, затрагивающая главным образом конечности, и часто вызывается физическими нагрузками или потреблением слишком большого или слишком малого количества углеводов.
Диагноз ставится на основе симптомов, данных об уровне калия в крови и результатов пробы с физической нагрузкой.
Избегание провоцирующих факторов, которые вызывают приступы, и прием некоторых лекарственных препаратов может эффективно предотвращать приступы.
Приступы семейного периодического паралича возникают в ответ на уровень калия в крови больного. Калий представляет собой электролит и необходим для нормального функционирования клеток, нервов и мышц (см. Общие сведения о роли калия в организме). Во время приступа семейного периодического паралича мышцы не реагируют на нормальные нервные импульсы или даже на искусственную стимуляцию электронным прибором.
Семейный периодический паралич является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что для передачи заболевания потомству необходим только один больной родитель.
Точная форма, которую принимает заболевание, варьирует у различных семей. Существует четыре формы заболевания:
Гипокалиемическая
Гиперкалиемическая
Тиреотоксическая
Синдром Андерсена-Тавиля
При гипокалиемической форме паралич вызван низким уровнем калия в крови (гипокалиемией).
При гиперкалиемической форме паралич вызван высоким уровнем калия в крови (гиперкалиемией).
При тиреотоксической форме паралич вызван низким уровнем калия в крови, также у людей наблюдаются признаки гиперактивности щитовидной железы (гипертиреоз).
При синдроме Андерсена-Тавиля уровень калия может быть высоким, низким или нормальным.
Симптомы семейного периодического паралича
Во время приступа слабости больной остается полностью в сознании. Глазные и лицевые мышцы не затрагиваются. Слабость может затрагивать только определенные мышцы или все четыре конечности.
При гипокалиемической форме приступы обычно появляются впервые до 16 лет, но могут появиться и на третьем десятке лет, но обязательно к 30 годам. Приступы длятся до 24 часов. Часто больной просыпается на следующий день после интенсивной физической нагрузки с приступом слабости. Слабость может быть легкой и ограничиваться определенными группами мышц или может затрагивать все четыре конечности. Однако потребление пищи, богатой углеводами (иногда за несколько часов или даже за день до этого), эмоциональный или физический стресс, употребление алкоголя и охлаждение также могут вызывать приступы. Потребление углеводов и энергичные физические нагрузки перемещают сахар в клетки. Калий перемещается с сахаром, и в результате уровень калия в крови и моче снижается.
При гиперкалиемической форме приступы нередко начинаются к 10-летнему возрасту. Приступы длятся от 15 минут до 1 часа. Слабость, как правило, имеет менее тяжелую форму, чем при гипокалиемической форме. Воздержание от пищи, покой сразу после физических нагрузок или физические нагрузки после еды могут спровоцировать приступы. Миотония (выраженная скованность мышц, вызванная замедленной способностью к расслаблению мышц после их сокращения) — распространенное явление. Миотония век может быть единственным симптомом.
При тиреотоксической форме приступы слабости длятся от нескольких часов до нескольких дней и обычно провоцируются физическими нагрузками, стрессом или потреблением продуктов, богатых углеводами, как при гипокалиемической форме. У больных наблюдаются симптомы гипертиреоза, такие как тревожность, треморы, сильное сердцебиение и непереносимость тепла.
При синдроме Андерсена-Тавиля приступы слабости обычно возникают в возрасте до 20 лет и провоцируются покоем после физических нагрузок. Приступы могут длиться нескольких дней и происходить каждый месяц. У больных с этой формой могут также присутствовать другие нарушения, такие как аномально изогнутый позвоночник (сколиоз), пальцы рук и ног с перепонками (синдактилия), аномально расположенные пальцы рук и ног (клинодактилия), маленький подбородок (микрогнатия) или низко посаженные уши. Нарушения со стороны сердца могут вызвать нарушение сердечного ритма и увеличить риск внезапной смерти.
Диагностика семейного периодического паралича
Описание приступа
Уровень калия в крови во время приступа
Проба с физической нагрузкой
Генетический анализ
Лучший критерий для врача при диагностике семейного периодического паралича — это описание типичного приступа пациентом. По возможности врач берет кровь во время приступа для проверки уровня калия. Если уровень калия является аномальным, врачи обычно выполняют дополнительные анализы, чтобы убедиться, что аномальный уровень не является результатом других причин.
В прошлом врачи ставили диагноз на основании провокационной пробы. При провокационной пробе врачи вводят пациенту в вену (внутривенно) лекарственные препараты, которые повышают или снижают уровень калия в крови, чтобы увидеть, начнется ли приступ. Тем не менее, провокационная проба может вызывать серьезные побочные эффекты, такие как паралич дыхательных мышц или нарушение сердечного ритма. Вследствие этого провокационная проба была заменена более безопасной пробой с физической нагрузкой. В ходе пробы с физической нагрузкой врач предлагает пациенту выполнять энергичное упражнение на одну мышцу в течение 2–5 минут, чтобы определить, вызывает ли это слабость мышцы. Врачи регистрируют электрическую активность мышцы до и после физической нагрузки, чтобы определить, нарушалась ли она.
Профилактика и лечение
Зависит от формы
Больные с гипокалиемической формой могут принимать хлорид калия в виде несладкого раствора или получать его в виде внутривенной инъекции во время приступа. Обычно симптомы значительно улучшаются в течение часа. Больным с гипокалиемической формой также следует избегать блюд, богатых углеводами и солью, избегать употребления алкоголя после периода покоя и избегать энергичных физических нагрузок. Ацетазоламид (лекарственный препарат, изменяющий кислотность крови) может помочь предотвратить приступы.
Больные с гиперкалиемической формой могут остановить приступ легкой степени тяжести, выполняя легкие упражнения и употребляя пищу, богатую углеводами. Если приступ не прекращается, снизить уровень калия могут помочь лекарственные препараты (такие как тиазидные диуретики или ингаляционный альбутерол). Если приступ тяжелый, врачи вводят кальций, инсулин и глюкозу в вену. Больные могут предотвратить приступы, часто принимая пищу, богатую углеводами и с низким содержанием калия, избегая голодания, интенсивных физических нагрузок после еды и охлаждения.
Больные с тиреотоксической формой принимают хлорид калия (как при гипокалиемической форме), при этом врачи тщательно контролируют уровень калия в крови во время тяжелых приступов. Для предотвращения приступов больным назначаются лекарственные препараты для правильного функционирования щитовидной железы и бета-блокаторы (например, пропранолол).
Больные с синдромом Андерсена-Тавиля могут предотвратить приступы путем изменения образа жизни, в том числе тщательно контролируя уровень физических нагрузок или активности и с помощью приема ацетазоламида. Для контроля сердечных симптомов больным может понадобиться кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих периодическим параличом
