Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о мышечных дистрофиях и связанных с ними заболеваниях

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление янв 2022| Последнее изменение содержания янв 2022
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация

Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости Слабость Слабость — это потеря мышечной силы. То есть люди не могут нормально двигать мышцами, сколько бы не старались. Тем не менее, этот термин зачастую употребляется неправильно. Многие люди с нормальной... Прочитайте дополнительные сведения различной степени тяжести. При осмотре под микроскопом кажется, что мышечные волокна разрушаются (дистрофия). Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии. Поражаются мышцы лица и плеча. Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний... Прочитайте дополнительные сведения является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит... Прочитайте дополнительные сведения и мышечная дистрофия Беккера Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит... Прочитайте дополнительные сведения являются вторыми по распространенности формами. Мышечная дистрофия Дюшенна является более тяжелой формой. Мышечная дистрофия Беккера, хотя и тесно связана с дистрофией Дюшенна, но начинается позже в детском возрасте и вызывает более легкие симптомы.

К другим формам мышечной дистрофии относятся дистрофия Эмери-Дрейфуса Дистрофия Эмери-Дрейфуса Дистрофия Эмери-Дрейфуса — это мышечная дистрофия, которая наследуется различными способами. Помимо слабости и мышечной атрофии у людей часто возникают проблемы с сердцем, которые могут быть... Прочитайте дополнительные сведения , миотоническая дистрофия Миотоническая дистрофия Миотоническая дистрофия — это редкий вид мышечной дистрофии. Это заболевание влияет на способность расслаблять мышцы по желанию. Под термином «миотония» понимают замедление расслабления мышц... Прочитайте дополнительные сведения , конечностно-поясная дистрофия Конечностно-поясная дистрофия Конечностно-поясная дистрофия охватывает группу мышечных дистрофий, которые могут наследоваться различными способами. Поражаются мышцы плеча или таза. Мышечные дистрофии — это группа наследственных... Прочитайте дополнительные сведения и врожденные дистрофии Врожденная мышечная дистрофия Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит... Прочитайте дополнительные сведения .

К другим наследственным заболеваниям мышц относятся врожденные миопатии Врожденные миопатии Врожденные миопатии — это редкие наследственные заболевания мышц, которые приводят к снижению тонуса мышц и слабости. Эти заболевания присутствуют с рождения или проявляются в младенческом возрасте... Прочитайте дополнительные сведения , врожденная миопатия Врожденная миотония Врожденная миотония — это наследственное заболевание, которое вызывает скованность и увеличение мышц. Оно поражает структуры, ближе всего знакомые каждому из нас как мышцы — именно они способны... Прочитайте дополнительные сведения , семейный периодический паралич Семейный периодический паралич Семейный периодический паралич является редким наследственным заболеванием, которое вызывает внезапные приступы слабости и паралич. Существует четыре разных формы, которые включают аномалии... Прочитайте дополнительные сведения и болезни накопления гликогена. Болезни накопления гликогена Болезни накопления гликогена Болезни накопления гликогена — это нарушения углеводного обмена, которые возникают при наличии дефекта в ферментах, участвующих в обмене гликогена, что часто приводит к аномалиям роста, слабости... Прочитайте дополнительные сведения — это группа редких наследственных заболеваний, при которых мышцы не могут нормально усваивать сахара, поэтому они накапливают большие запасы гликогена (крахмала, который образуется из сахаров). Митохондриальные расстройства Митохондриальные заболевания Митохондриальные заболевания — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда митохондрии в организме не функционируют должным образом. Наследственные... Прочитайте дополнительные сведения поражают мышцы, а также другие части тела.

Врожденная мышечная дистрофия

Врожденная мышечная дистрофия — это не отдельное заболевание. В это понятие входит мышечная дистрофия, которая проявляется с рождения.

Врожденные мышечные дистрофии возникают в результате мутаций в большом числе разных генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , включая гены, необходимые для формирования нормальной структуры и функции мышц.

У новорожденных с врожденной мышечной дистрофией сильно снижен тонус мышц (гипотония или «вялость мышц»).

Лечение

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ