Под термином «миотония» понимают замедление расслабления мышц после их сокращения, которое может быть причиной скованности мышц. Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения 
, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости Слабость Слабость — это потеря мышечной силы. То есть люди не могут нормально двигать мышцами, сколько бы не старались. Тем не менее, этот термин зачастую употребляется неправильно. Многие люди с нормальной... Прочитайте дополнительные сведения и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Миотоническая дистрофия является аутосомно-доминантным Х-сцепленные доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения заболеванием, что означает, что для передачи заболевания потомству необходим только один больной родитель. Эта дистрофия поражает мужчин и женщин, и встречается примерно у 1 из 8000 человек.
Симптомы миотонической дистрофии
Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте.
Заболевание вызывает миотонию. Миотония — это замедленная способность к расслаблению мышц после их сокращения. Другими основными симптомами являются слабость и атрофия мышц рук и ног (особенно рук), а также лицевых мышц. Также часто встречается опущение века. Сердечная мышца тоже становится слабой (кардиомиопатия Общие сведения о кардиомиопатии Кардиомиопатией называется прогрессирующее нарушение структуры и функции мышечных стенок камер сердца. Различают три основных типа кардиомиопатии: Дилатационная кардиомиопатия, при которой происходит... Прочитайте дополнительные сведения 
), и сердечный ритм может стать аномальным.
Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте, степень их тяжести может изменяться от легкой до тяжелой. У больных с наиболее тяжелой формой заболевания наблюдается крайняя мышечная слабость и многие другие симптомы, включая катаракту Катаракта Катаракта — это помутнение (потеря прозрачности) хрусталика глаза, которое ведет к прогрессирующей безболезненной потере зрения. Зрение может быть размытым, контрастность может быть потеряна... Прочитайте дополнительные сведения 
, маленькие яички (у мужчин), преждевременное облысение спереди (у мужчин), нерегулярное сердцебиение, сахарный диабет Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения и умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . Больные обычно умирают к возрасту приблизительно 54 лет.
У матерей с миотонической дистрофией могут родиться дети с тяжелой формой миотонии, которая появляется во время младенчества. У младенцев наблюдается очень сниженный мышечный тонус (гипотония, или «мышечная вялость»), проблемы с вскармливанием и дыханием, деформации костей, слабость лицевых мышц и задержки в развитии мыслительных процессов и физических движений. До 40 % новорожденных не выживают, обычно из-за дыхательной недостаточности и, возможно, кардиомиопатии. До 60 % выживших имеют умственную отсталость.
Диагностика миотонической дистрофии
Генетический анализ
Диагноз миотонической дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.
Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения .
Лечение миотонической дистрофии
Препараты, снижающие ригидность мышц
Лечение миотонической дистрофии мексилетином или другими лекарственными препаратами (например, хинидином, фенитоином, карбамазепином или прокаинамидом) может уменьшить скованность, но эти препараты не снимают слабость, которая является наиболее неприятным симптомом для больного. Кроме того, все эти лекарственные препараты имеют нежелательные побочные эффекты. Единственный метод лечения мышечной слабости — вспомогательные меры, такие как скобы на лодыжки (для отвислой стопы) и другие устройства.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке людей, страдающих миотонической дистрофией
