honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Миотоническая дистрофия

(Steinert Disease)

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Миотоническая дистрофия — это редкий вид мышечной дистрофии. Это заболевание влияет на способность расслаблять мышцы по желанию.

Под термином «миотония» понимают замедление расслабления мышц после их сокращения, которое может быть причиной скованности мышц. Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.

Миотоническая дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что для передачи заболевания потомству необходим только один больной родитель. Эта дистрофия поражает мужчин и женщин, и встречается примерно у 1 из 8000 человек.

Симптомы

Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте.

Заболевание вызывает миотонию. Миотония — это замедленная способность к расслаблению мышц после их сокращения. Другими основными симптомами являются слабость и атрофия мышц рук и ног (особенно рук), а также лицевых мышц. Также часто встречается опущение века. Сердечная мышца тоже становится слабой (кардиомиопатия), и сердечный ритм может стать аномальным.

Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте, степень их тяжести может изменяться от легкой до тяжелой. У больных с наиболее тяжелой формой заболевания наблюдается крайняя мышечная слабость и многие другие симптомы, включая катаракту, маленькие яички (у мужчин), преждевременное облысение спереди (у мужчин), нерегулярное сердцебиение, сахарный диабет и умственная отсталость. Больные обычно умирают к возрасту приблизительно 54 лет.

У матерей с миотонической дистрофией могут родиться дети с тяжелой формой миотонии, которая появляется во время младенчества. У младенцев наблюдается очень сниженный мышечный тонус (гипотония, или «мышечная вялость»), проблемы с вскармливанием и дыханием, деформации костей, слабость лицевых мышц и задержки в развитии мыслительных процессов и физических движений. До 40% новорожденных не выживают, обычно из-за дыхательной недостаточности и, возможно, кардиомиопатии. До 60% выживших имеют умственную отсталость.

Диагностика

  • Генетический анализ

Диагноз миотонической дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.

Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

Лечение

  • Препараты, снижающие ригидность мышц

Лечение миотонической дистрофии мексилетином или другими лекарственными препаратами (например, хинидином, фенитоином, карбамазепином или прокаинамидом) может уменьшить скованность, но эти препараты не снимают слабость, которая является наиболее неприятным симптомом для больного. Кроме того, все эти лекарственные препараты имеют нежелательные побочные эффекты. Единственный метод лечения мышечной слабости — вспомогательные меры, такие как скобы на лодыжки (для отвислой стопы) и другие устройства.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ