Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Конечностно-поясная дистрофия

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Конечностно-поясная дистрофия охватывает группу мышечных дистрофий, которые могут наследоваться различными способами. Поражаются мышцы плеча или таза.

Разные формы конечностно-поясной дистрофии могут наследоваться различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип).

Конечностно-поясная дистрофия является причиной слабости в мышцах малого таза (мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса) или плечевых мышц (мышечная дистрофия Эрба). Мужчины и женщины одинаково подвержены этому заболеванию. Эти наследственные заболевания часто начинаются в раннем детстве, но также могут и не начинаться до зрелого возраста. Они редко вызывают серьезную слабость.

Диагностика конечностно-поясной дистрофии

  • Генетический анализ

  • Биопсия мышц

Диагноз конечностно-поясной дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.

Для подтверждения диагноз врачи обычно проводят биопсию мышц и генетический анализ.

Лечение конечностно-поясной дистрофии

  • Поддержание функции и профилактика контрактур

Лечение конечностно-поясной дистрофии нацелено на поддержание функции мышц и предотвращение сковывания мышц в постоянном согнутом положении, которое называется контрактурой.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ