Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Разные формы конечностно-поясной дистрофии могут наследоваться различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип).
Конечностно-поясная дистрофия является причиной слабости в мышцах малого таза (мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса) или плечевых мышц (мышечная дистрофия Эрба). Мужчины и женщины одинаково подвержены этому заболеванию. Эти наследственные заболевания часто начинаются в раннем детстве, но также могут и не начинаться до зрелого возраста. Они редко вызывают серьезную слабость.
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
-
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке больных, страдающих конечностно-поясной мышечной дистрофией
