Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения 
, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости Слабость Слабость — это потеря мышечной силы. То есть люди не могут нормально двигать мышцами, сколько бы не старались. Тем не менее, этот термин зачастую употребляется неправильно. Многие люди с нормальной... Прочитайте дополнительные сведения и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Разные формы конечностно-поясной дистрофии могут наследоваться различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип).
Конечностно-поясная дистрофия является причиной слабости в мышцах малого таза (мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса) или плечевых мышц (мышечная дистрофия Эрба). Мужчины и женщины одинаково подвержены этому заболеванию. Эти наследственные заболевания часто начинаются в раннем детстве, но также могут и не начинаться до зрелого возраста. Они редко вызывают серьезную слабость.
Диагностика конечностно-поясной дистрофии
Генетический анализ
Биопсия мышц
Диагноз конечностно-поясной дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.
Для подтверждения диагноз врачи обычно проводят биопсию мышц и генетический анализ.
Лечение конечностно-поясной дистрофии
Поддержание функции и профилактика контрактур
Лечение конечностно-поясной дистрофии нацелено на поддержание функции мышц и предотвращение сковывания мышц в постоянном согнутом положении, которое называется контрактурой.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке больных, страдающих конечностно-поясной мышечной дистрофией
