Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Другие формы мышечной дистрофии

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Последний полный пересмотр/исправление фев 2019| Последнее изменение содержания фев 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости различной степени тяжести.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна является второй по частоте и самой тяжелой формой. Мышечная дистрофия Беккера, хотя и тесно связана с мышечной дистрофией Дюшенна, но начинается позже в детском возрасте и вызывает более легкие симптомы. Несколько необычных форм мышечной дистрофии (все они наследственные) также вызывают мышечную слабость, которая усиливается.

Врожденная мышечная дистрофия

Врожденная мышечная дистрофия — это не отдельное заболевание. В это понятие входит мышечная дистрофия, которая проявляется с рождения. Врожденные мышечные дистрофии возникают в результате мутаций в большом числе разных генов, включая гены, необходимые для формирования нормальной структуры и функции мышц.

У новорожденных с врожденной мышечной дистрофией сильно снижен тонус мышц (гипотония или «вялость мышц»).

Врачи подозревают диагноз врожденной мышечной дистрофии у новорожденного с вялым тонусом мышц. Для подтверждения диагноз врачи обычно проводят биопсию мышц и генетический анализ.

Лечение

  • физиотерапию.

Лечение врожденной мышечной дистрофии включает физиотерапию, которая способствует поддержанию функции мышц.

Дистрофия Эмери-Дрейфуса

Эта дистрофия наследуется различными способами. Этим заболеванием болеют только мужчины, но женщины могут быть носителями гена, который вызывает заболевание. Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.

Симптомы

Мышцы становятся слабыми и истощаются (атрофия), начиная с любого возраста до достижения 20 лет. Наиболее часто поражаются следующие мышцы: плечевые мышцы, мышцы голени и сердечная мышца. Мышцы рук и ног стягиваются в постоянное согнутое положение, которое называется контрактурой. Также может поражаться сердечная мышца. Поражение сердца часто приводит к внезапной смерти.

Диагностика

Врачи подозревают диагноз дистрофии Эмери-Дрейфуса на основании имеющихся у мальчика симптомов и семейного анамнеза.

Для подтверждения диагноза врачи обычно выполняют анализы крови, чтобы измерить уровни фермента креатинкиназы в крови, проводят электрические исследования функции мышц (электромиографию), биопсию мышц (исследование образца слабой мышечной ткани под микроскопом) и генетический анализ.

Лечение

  • Терапия для предупреждения контрактур

Появление контрактур может предотвратить физиотерапия.

Кардиостимулятор может способствовать продлению жизни, если имеются аномалии сердечного ритма.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия

(мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина)

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД) наследуется через аутосомно-доминантный ген. Таким образом, одиночного аномального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, при этом заболевание может возникнуть и у мужчин, и у женщин. Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая возникает приблизительно у 7 человек из 1000.

Симптомы

Симптомы плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии обычно возникают постепенно, в возрасте от 7 до 20 лет. Всегда поражаются лицевые и плечевые мышцы, так что ребенок испытывает трудности при свисте, не может плотно закрыть глаза или поднять руки. У некоторых больных также развивается отвислая стопа (стопа свисает вниз). У больных также часто имеются нарушения слуха и проблемы с глазами.

Слабость редко является выраженной, при этом многие больные не становятся инвалидами и имеют обычную ожидаемую продолжительность жизни. Однако другим людям во взрослом возрасте нужна в инвалидная коляска. При одной форме заболевания, которая развивается в младенчестве, у детей имеет место быстро прогрессирующая мышечная слабость и тяжелая форма инвалидности.

Диагностика

Диагноз плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, семейном анамнезе и результатах генетического анализа.

Лечение

  • Физиотерапия

Лечения от слабости не существует, но физиотерапия может помочь поддерживать функцию мышц.

Тазово-плечевые мышечные дистрофии

Эти дистрофии могут наследоваться различными способами. Они вызывают слабость в мышцах малого таза (мышечная дистрофия Лейдена-Мёбиуса) или плечевых мышц (мышечная дистрофия Эрба). Мужчины и женщины одинаково подвержены этому заболеванию. Эти наследственные заболевания часто начинаются в раннем детстве, но также могут и не начинаться до зрелого возраста. Они редко вызывают серьезную слабость.

Диагностика

Диагноз конечностно-поясной дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.

Для подтверждения диагноз врачи обычно проводят биопсию мышц и генетический анализ.

Лечение

  • Поддержание функции и профилактика контрактур

Лечение конечностно-поясной дистрофии нацелено на поддержание функции мышц и предотвращение сковывания мышц в постоянном согнутом положении, которое называется контрактурой.

Митохондриальные миопатии

Эти миопатии являются заболеваниями мышц, наследуемыми через дефектные гены митохондрий (энергетические станции клеток, которые содержат свои собственные гены) или ядерные гены, которые контролируют митохондриальную функцию.

Эти редкие заболевания иногда вызывают увеличение слабости в одной или нескольких группах мышц, например, глазных мышц (офтальмоплегия), и часто влияют на многие другие органы, например, сердце, кишечник или мозг. Одну из митохондриальных миопатий называют синдромом Кернса-Сейра.

Врожденная миотония

(болезнь Томсена)

Эта дистрофия является редким аутосомно-доминантным заболеванием (необходим только один родитель, страдающий недугом, чтобы передать заболевание потомству), которое поражает мужчин и женщин. Симптомы врожденной миотонии обычно начинаются в младенчестве. Руки, ноги и веки становятся очень скованными из-за неспособности расслабить мышцы. Однако мышечная слабость обычно минимальна.

Диагностика

Диагноз врожденной миотонии ставится на основании характерного внешнего вида ребенка, неспособности быстро разжать кулак после его сжатия и длительного сокращения мышцы после того, как врач ударяет по ней молоточком.

Для подтверждения диагноза необходима электромиография (исследование, при котором записываются электрические импульсы, исходящие от мышц).

Лечение

  • Препараты, снижающие ригидность мышц

Врожденная миотония лечится фенитоином, хинином, прокаинамидом или мексилетином, чтобы облегчить скованность и спазмы мышц. Однако все эти лекарственные препараты имеют нежелательные побочные эффекты. Могут быть полезны регулярные физические нагрузки.

Больные врожденной миотонией имеют обычную ожидаемую продолжительность жизни.

Миотоническая дистрофия

(болезнь Штейнерта)

Эта дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием (необходим только один родитель с таким нарушением, чтобы передать заболевание потомству), которое поражает мужчин и женщин. Миотоническая дистрофия поражает приблизительно 1 человека из 8000.

Симптомы

Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте.

Заболевание вызывает миотонию. Миотония — это замедленная способность к расслаблению мышц после их сокращения. Другими основными симптомами являются слабость и атрофия мышц рук и ног (особенно рук), а также лицевых мышц. Также часто встречается опущение века. Сердечная мышца тоже становится слабой (кардиомиопатия), и сердечный ритм может стать аномальным.

Симптомы миотонической дистрофии начинаются в подростковом или юношеском возрасте, степень их тяжести может изменяться от легкой до тяжелой. У больных с наиболее тяжелой формой заболевания наблюдается крайняя мышечная слабость и многие другие симптомы, включая катаракту, маленькие яички (у мужчин), преждевременное облысение спереди (у мужчин), нерегулярное сердцебиение, сахарный диабет и умственная отсталость. Больные обычно умирают к возрасту приблизительно 54 лет.

У матерей с миотонической дистрофией могут родиться дети с тяжелой формой миотонии, которая появляется во время младенчества. У младенцев наблюдается очень сниженный мышечный тонус (гипотония, или «мышечная вялость»), проблемы с вскармливанием и дыханием, деформации костей, слабость лицевых мышц и задержки в развитии мыслительных процессов и физических движений. До 40% новорожденных не выживают, обычно из-за дыхательной недостаточности и, возможно, кардиомиопатии. До 60% выживших имеют умственную отсталость.

Диагностика

Диагноз миотонической дистрофии основывается на характерных симптомах, возрасте, в котором возникли симптомы, и семейном анамнезе.

Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ.

Лечение

  • Препараты, снижающие ригидность мышц

Лечение миотонической дистрофии мексилетином или другими лекарственными препаратами (например, хинидином, фенитоином, карбамазепином или прокаинамидом) может уменьшить скованность, но эти препараты не снимают слабость, которая является наиболее неприятным симптомом для больного. Кроме того, все эти лекарственные препараты имеют нежелательные побочные эффекты. Единственный метод лечения мышечной слабости — вспомогательные меры, такие как скобы на лодыжки (для отвислой стопы) и другие устройства.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Ультразвуковое исследование при беременности: Выполнение
Видео
Ультразвуковое исследование при беременности: Выполнение
Ультразвуковое исследование при беременности делают для того, чтобы послушать сердцебиение плода и получить другую информацию. Специалист наносит...
3D модель
Посмотреть все
Кистозный фиброз в легких
3D модель
Кистозный фиброз в легких

Последнее

НАВЕРХ