Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дистрофия Эмери-Дрейфуса

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Дистрофия Эмери-Дрейфуса — это мышечная дистрофия, которая наследуется различными способами. Помимо слабости и мышечной атрофии у людей часто возникают проблемы с сердцем, которые могут быть причиной внезапной смерти.

Дистрофия Эмери-Дрейфуса наследуется различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Иногда дефектный ген может быть перейти к ребенку только от матери (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Х-сцепленные рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Аутосомно-рецессивная форма встречается реже всего. Заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, болеют только мужчины, но женщины могут быть носителями дефектного гена. Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.

Симптомы дистрофии Эмери-Дрейфуса

Мышцы становятся слабыми и истощаются (атрофия), начиная с любого возраста до достижения 20 лет. Наиболее часто поражаются следующие мышцы: плечевые мышцы, мышцы голени и сердечная мышца. Мышцы рук и ног стягиваются в постоянное согнутое положение, которое называется контрактурой. Также может поражаться сердечная мышца. Поражение сердца часто приводит к внезапной смерти.

Диагностика дистрофии Эмери-Дрейфуса

Врачи подозревают диагноз дистрофии Эмери-Дрейфуса на основании имеющихся у мальчика симптомов и семейного анамнеза.

Для подтверждения диагноза врачи обычно выполняют анализы крови Диагностика Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что... Прочитайте дополнительные сведения , чтобы измерить уровни фермента креатинкиназы в крови, проводят электрические исследования функции мышц (электромиографию Электромиография и исследования нервной проводимости Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения Электромиография и исследования нервной проводимости ), биопсию мышц (исследование образца слабой мышечной ткани под микроскопом) и генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения .

Лечение дистрофии Эмери-Дрейфуса

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ