Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения 
, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости Слабость Слабость — это потеря мышечной силы. То есть люди не могут нормально двигать мышцами, сколько бы не старались. Тем не менее, этот термин зачастую употребляется неправильно. Многие люди с нормальной... Прочитайте дополнительные сведения и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Дистрофия Эмери-Дрейфуса наследуется различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Иногда дефектный ген может быть перейти к ребенку только от матери (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Х-сцепленные рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения тип). Аутосомно-рецессивная форма встречается реже всего. Заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, болеют только мужчины, но женщины могут быть носителями дефектного гена. Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.
Симптомы дистрофии Эмери-Дрейфуса
Мышцы становятся слабыми и истощаются (атрофия), начиная с любого возраста до достижения 20 лет. Наиболее часто поражаются следующие мышцы: плечевые мышцы, мышцы голени и сердечная мышца. Мышцы рук и ног стягиваются в постоянное согнутое положение, которое называется контрактурой. Также может поражаться сердечная мышца. Поражение сердца часто приводит к внезапной смерти.
Диагностика дистрофии Эмери-Дрейфуса
Врачи подозревают диагноз дистрофии Эмери-Дрейфуса на основании имеющихся у мальчика симптомов и семейного анамнеза.
Для подтверждения диагноза врачи обычно выполняют анализы крови Диагностика Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что... Прочитайте дополнительные сведения , чтобы измерить уровни фермента креатинкиназы в крови, проводят электрические исследования функции мышц (электромиографию Электромиография и исследования нервной проводимости Для подтверждения диагноза, предполагаемого на основании медицинского анамнеза и неврологического обследования, может понадобиться выполнение диагностических процедур. Электроэнцефалография... Прочитайте дополнительные сведения 
), биопсию мышц (исследование образца слабой мышечной ткани под микроскопом) и генетический анализ Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения .
Лечение дистрофии Эмери-Дрейфуса
Терапия для предупреждения контрактур
Появление контрактур может предотвратить физиотерапия Физиотерапия (ФТ) Физиотерапия, компонент реабилитации, включает физические упражнения и манипуляции с телом с акцентом на спине, руках и ногах. Она улучшает суставную и мышечную функцию, помогает лучше стоять... Прочитайте дополнительные сведения .
Кардиостимулятор Электрокардиостимуляторы Нарушение сердечного ритма (аритмия) — заболевание, при котором происходит нарушение частоты (замедление или ускорение ритма), ритмичности или нарушение последовательности электрического возбуждения... Прочитайте дополнительные сведения 
может способствовать продлению жизни, если имеются аномалии сердечного ритма.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке больных, страдающих мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса
