Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для формирования нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит к мышечной слабости и деградации (дистрофии) мышц различной степени тяжести.
Дистрофия Эмери-Дрейфуса наследуется различными способами, поскольку могут быть задействованы различные гены. Иногда необходим только один дефектный ген, который может быть унаследован от любого родителя (аутосомно-доминантный тип). Иногда дефектный ген должен наследоваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип). Иногда дефектный ген может быть перейти к ребенку только от матери (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип). Аутосомно-рецессивная форма встречается реже всего. Заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, болеют только мужчины, но женщины могут быть носителями дефектного гена. Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.
Симптомы
Мышцы становятся слабыми и истощаются (атрофия), начиная с любого возраста до достижения 20 лет. Наиболее часто поражаются следующие мышцы: плечевые мышцы, мышцы голени и сердечная мышца. Мышцы рук и ног стягиваются в постоянное согнутое положение, которое называется контрактурой. Также может поражаться сердечная мышца. Поражение сердца часто приводит к внезапной смерти.
Диагностика
Врачи подозревают диагноз дистрофии Эмери-Дрейфуса на основании имеющихся у мальчика симптомов и семейного анамнеза.
Для подтверждения диагноза врачи обычно выполняют анализы крови, чтобы измерить уровни фермента креатинкиназы в крови, проводят электрические исследования функции мышц (электромиографию), биопсию мышц (исследование образца слабой мышечной ткани под микроскопом) и генетический анализ.
Лечение
Появление контрактур может предотвратить физиотерапия.
Кардиостимулятор может способствовать продлению жизни, если имеются аномалии сердечного ритма.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
-
Ассоциация по проблемам мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association): информация о научных исследованиях, лечении, технологиях и поддержке больных, страдающих мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса
