Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Врожденные миопатии

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Врожденные миопатии — это редкие наследственные заболевания мышц, которые приводят к снижению тонуса мышц и слабости. Эти заболевания присутствуют с рождения или проявляются в младенческом возрасте.

Существует несколько типов врожденных миопатий. Три наиболее распространенных типа врожденной миопатии:

  • Миопатии центрального стержня и мультиминистержня (миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон)

  • Центронуклеарная миопатия

  • Немалиновая миопатия

Симптомы и продолжительность изменяются в зависимости от типа и тяжести миопатии.

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня (миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон)

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня — это наиболее распространенные формы врожденной миопатии.

У большинства новорожденных отмечается сильное снижение тонуса мышц (гипотония или «вялость мышц») и умеренная мышечная слабость Слабость Слабость — это потеря мышечной силы. То есть люди не могут нормально двигать мышцами, сколько бы не старались. Тем не менее, этот термин зачастую употребляется неправильно. Многие люди с нормальной... Прочитайте дополнительные сведения , но иногда симптомы миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон не проявляются до взрослого возраста. У многих людей также отмечается слабость мышц лица. Слабость не усиливается, и ожидаемая продолжительность жизни остается нормальной, но у некоторых людей отмечается тяжелое поражение и им необходима инвалидная коляска. Люди с миопатией центрального стержня подвержены более высокому риску развития опасного для жизни состояния под названием злокачественная гипертермия Злокачественная гипертермия Злокачественная гипертермия — это редкое, опасное для жизни повышение температуры тела, которое развивается у предрасположенных людей, принимающих определенные миорелаксанты плюс анестезирующий... Прочитайте дополнительные сведения .

Центронуклеарная миопатия

Центронуклеарные миопатии наследуются различными способами. Формы, наследование которых опосредуется генами, находящимися на Х-хромосоме (см. Х-сцепленное наследование Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ), являются наиболее распространенными и самыми тяжелыми, при этом большинство больных детей не живут не дольше одного года. Симптомы аутосомно-доминантных Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения форм обычно возникают в подростковом и взрослом возрасте. У людей с одной из этих форм отмечается боль в мышцах, вызываемая физической нагрузкой, слабость мышц лица, опущение век и слабость глазных мышц.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия может быть тяжелой, умеренной или легкой. У людей с тяжелой формой может быть слабость мышц, используемых для дыхания дыхательная недостаточность Дыхательная недостаточность Дыхательная недостаточность — это состояние, при котором уровень кислорода в крови становится опасно низким или уровень углекислого газа в крови — опасно высоким. К дыхательной недостаточности... Прочитайте дополнительные сведения . У людей с умеренной формой может отмечаться слабость мышц лица, шеи, туловища и ног, которая с течением времени усиливается, но ожидаемая продолжительность жизни у них может быть нормальной. У людей с легкой формой отмечается слабость, которая не усиливается, и ожидаемая продолжительность их жизни нормальная.

Диагностика врожденных миопатий

  • Симптомы слабости

  • Биопсия мышц

Диагноз врожденной миопатии основывается на характерных симптомах слабости, вызванных каждым отдельным типом.

Врачи подтверждают диагноз, взяв образец слабой мышечной ткани на биопсию (удаление кусочка ткани удаляется для изучения под микроскопом).

Лечение врожденных миопатий

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Вакцинация в детском возрасте
Что из перечисленного ниже является другим термином для обозначения вакцинации?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ