Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Врожденные миопатии

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление фев 2019| Последнее изменение содержания фев 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Врожденные миопатии — это редкие наследственные заболевания мышц, которые приводят к снижению тонуса мышц и слабости. Эти заболевания присутствуют с рождения или проявляются в младенческом возрасте.

Существует несколько типов врожденных миопатий. Три наиболее распространенных типа врожденной миопатии:

  • Миопатии центрального стержня и мультиминистержня (миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон)

  • Центронуклеарная миопатия

  • Немалиновая миопатия

Симптомы и продолжительность изменяются в зависимости от типа и тяжести миопатии.

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня (миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон)

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня — это наиболее распространенные формы врожденной миопатии.

У большинства новорожденных отмечается сильное снижение тонуса мышц (гипотония или «вялость мышц») и умеренная мышечная слабость, но иногда симптомы миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон не проявляются до взрослого возраста. У многих людей также отмечается слабость мышц лица. Слабость не усиливается, и ожидаемая продолжительность жизни остается нормальной, но у некоторых людей отмечается тяжелое поражение и им необходима инвалидная коляска. Люди с миопатией центрального стержня подвержены более высокому риску развития опасного для жизни состояния под названием злокачественная гипертермия.

Центронуклеарная миопатия

Центронуклеарные миопатии наследуются различными способами. Формы, наследование которых опосредуется генами, находящимися на Х-хромосоме (см. Х-сцепленное наследование), являются наиболее распространенными и самыми тяжелыми, при этом большинство больных детей не живут не дольше одного года. Симптомы аутосомно-доминантных форм обычно возникают в подростковом и взрослом возрасте. У людей с одной из этих форм отмечается боль в мышцах, вызываемая физической нагрузкой, слабость мышц лица, опущение век и слабость глазных мышц.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия (одна из наиболее распространенных врожденных миопатий) может быть аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной.

Немалиновая миопатия может быть тяжелой, умеренной или легкой. У людей с тяжелой формой может быть слабость мышц, используемых для дыхания дыхательная недостаточность. У людей с умеренной формой может отмечаться слабость мышц лица, шеи, туловища и ног, которая с течением времени усиливается, но ожидаемая продолжительность жизни у них может быть нормальной. У людей с легкой формой отмечается слабость, которая не усиливается, и ожидаемая продолжительность их жизни нормальная.

Диагностика

  • Симптомы слабости

  • Биопсия мышц

Диагноз врожденной миопатии основывается на характерных симптомах слабости, вызванных каждым отдельным типом.

Врачи подтверждают диагноз, взяв образец слабой мышечной ткани на биопсию (удаление кусочка ткани удаляется для изучения под микроскопом).

Лечение

  • физиотерапию.

Специфических методов лечения нет, но физиотерапия может помочь сохранить функцию мышц.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Грудное вскармливание
Видео
Грудное вскармливание
Внешняя часть молочной железы состоит из соска и ареолы. На кончике соска находится несколько отверстий, через которых течет молоко в период...
3D модель
Посмотреть все
Кифоз
3D модель
Кифоз

Последнее

НАВЕРХ