Врожденные миопатии

Миопатия центрального стержня и миопатия мультиминистержня — это наиболее распространенные формы врожденной миопатии.

У большинства новорожденных отмечается сильное снижение тонуса мышц (гипотония или «вялость мышц») и умеренная мышечная слабость, но иногда симптомы миопатии с поражением сердцевины мышечных волокон не проявляются до взрослого возраста. У многих людей также отмечается слабость мышц лица. Слабость не усиливается, и ожидаемая продолжительность жизни остается нормальной, но у некоторых людей отмечается тяжелое поражение и им необходима инвалидная коляска. Люди с миопатией центрального стержня подвержены более высокому риску развития опасного для жизни состояния в виде повышения температуры тела, которое называется злокачественной гипертермией.

Центронуклеарные миопатии наследуются различными способами. Формы, наследование которых опосредуется генами, находящимися на Х-хромосоме (см. Х-сцепленное наследование), являются наиболее распространенными и самыми тяжелыми, при этом большинство больных детей не живут не дольше одного года. Симптомы аутосомно-доминантных форм обычно возникают в подростковом и взрослом возрасте. У людей с одной из этих форм отмечается боль в мышцах, вызываемая физической нагрузкой, слабость мышц лица, опущение век и слабость глазных мышц.

Немалиновая миопатия (одна из наиболее распространенных врожденных миопатий) может быть аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной.

Немалиновая миопатия может быть тяжелой, умеренной или легкой. У людей с тяжелой формой может быть слабость мышц, используемых для дыхания дыхательная недостаточность. У людей с умеренной формой может отмечаться слабость мышц лица, шеи, туловища и ног, которая с течением времени усиливается, но ожидаемая продолжительность жизни у них может быть нормальной. У людей с легкой формой отмечается слабость, которая не усиливается, и ожидаемая продолжительность их жизни нормальная.