Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Элерса-Данлоса

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Синдром Элерса-Данлоса — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, в результате которого образуются необычайно гибкие суставы, очень эластичная кожа и хрупкие ткани.

  • Этот синдром вызывается дефектом одного из генов, которые контролируют образование соединительной ткани.

  • Типичные симптомы включают гибкость суставов, горб, плоскостопие и эластичность кожи.

  • Диагноз основывается на симптомах и результатах физикального обследования.

  • Большинство людей с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни.

  • Средства для излечения синдрома Элерса-Данлоса не существует.

Этот синдром вызывается дефектом одного из генов, которые контролируют образование соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.

Есть 6 основных типов (различной степени тяжести) синдрома Элерса-Данлоса с участием различных генов, вызывающих незначительно отличающиеся изменения. В результате развивается аномальная хрупкость соединительной ткани, что вызывает проблемы в суставах и костях и может ослабить внутренние органы.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

У детей с синдромом Элерса-Данлоса, как правило, очень гибкие суставы. У некоторых возникают мелкие твердые круглые уплотнения под кожей, деформация грудной клетки, горб с аномально кривым позвоночником (кифосколиоз Болезнь Шейерманна Кифоз — патологическое искривление позвоночника, способствующее появлению горба. (См. также Общие сведения о заболеваниях костной системы у детей). Верхняя часть спины обычно несколько искривлена... Прочитайте дополнительные сведения ) или косолапость Косолапость и другие дефекты стопы Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) — это врожденный порок, при котором стопа и лодыжка находятся в вывернутом положении. Обычная косолапость — это поворот вниз и внутрь задней части... Прочитайте дополнительные сведения Косолапость и другие дефекты стопы . Большинство взрослых страдают плоскостопием Плоскостопие Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) — это врожденный порок, при котором стопа и лодыжка находятся в вывернутом положении. Обычная косолапость — это поворот вниз и внутрь задней части... Прочитайте дополнительные сведения Плоскостопие . Кожа может растягиваться на несколько сантиметров, но возвращается в нормальное состояние.

Осложнения при синдроме Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса может изменить реакцию организма на травмы. Небольшие травмы могут приводить к образованию больших открытых ран. Хотя обычно эти раны чрезмерно не кровоточат, они оставляют широкие шрамы. Часто случаются растяжения и вывихи.

У небольшого количества детей с синдромом Элерса-Данлоса кровь плохо свертывается, поэтому кровотечения из небольших ран может быть трудно остановить.

Кишечник может выпячиваться через брюшную стенку (грыжа Грыжи брюшной стенки Грыжа — это орган, выступающий через мышцу или ткань, который удерживает ее на месте. Существует множество различных типов грыж. Чаще всего грыжи находятся в стенке живота (брюшной стенке).... Прочитайте дополнительные сведения Грыжи брюшной стенки ), в нем могут развиваться аномальные выпячивания (дивертикулы Определение дивертикулеза Для дивертикулеза характерны напоминающие маленький воздушный шарик мешковидные выпячивания (дивертикулы) слоев желудочно-кишечного тракта (пищеварительного тракта). Отдельный шарик называется... Прочитайте дополнительные сведения ). Изредка хрупкий кишечник кровоточит или в нем возникают разрывы (перфорации — см. Перфорация пищеварительного тракта Перфорация пищеварительного тракта В любом из полых пищеварительных органов может возникнуть перфорация (прокол), которая вызывает подтекание желудочно-кишечного содержимого, и если немедленно не провести хирургическое вмешательство... Прочитайте дополнительные сведения ). Иногда слабая ткань сердечного клапана вызывает подтекание из клапана.

У беременной женщины с синдромом Элерса-Данлоса могут произойти преждевременные роды Преждевременные роды Роды, которые начинаются до 37 недели беременности, считаются преждевременными. Дети, рожденные преждевременно, могут иметь серьезные проблемы со здоровьем. Диагноз преждевременных родов обычно... Прочитайте дополнительные сведения . Из-за хрупкости тканей матери может быть затруднительно сделать эпизиотомию или кесарево сечение. Если у плода имеет место синдром Элерса-Данлоса, амниотическая оболочка может разорваться преждевременно (преждевременный разрыв околоплодных оболочек Дородовый разрыв плодных оболочек (ДРПО) Дородовый разрыв плодных оболочек — это истекание амниотической жидкости из пространства вокруг плода в любое время до начала родов. Часто вскоре после разрыва плодных оболочек начинаются роды... Прочитайте дополнительные сведения ). У матери или ребенка с синдромом Элерса-Данлоса возможны кровотечения до, во время и после родов.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

  • Обследование врачом

  • Генетический анализ

  • Биопсия кожи

  • Визуализирующие обследования для выявления осложнений

Врач ставит диагноз синдрома Элерса-Данлоса на основании симптомов и результатов физикального обследования. Для подтверждения диагноза обычно проводят генетические анализы.

Врач может попытаться определить некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса, взяв образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия).

Для поиска возможных заболеваний, связанных с осложнениями, проводятся другие анализы. Например, обычно проводят эхокардиографию Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука В ходе ультразвукового исследования используют высокочастотные (УЗИ) волны. Отраженные от внутренних структур волны регистрируются с получением движущегося изображения. Рентгеновские лучи в... Прочитайте дополнительные сведения Эхокардиография и другие процедуры с использованием ультразвука и другие визуализирующие обследования, чтобы обнаружить проблемы с сердцем или кровеносными сосудами.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса

Несмотря на многочисленные и разнообразные осложнения, продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса, как правило, остается нормальной. Однако у некоторых лиц с определенным типом синдрома Элерса-Данлоса осложнения (чаще всего кровотечения) приводят к смертельному исходу.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

  • Профилактика травм

Полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса или исправить аномалии соединительной ткани невозможно. Травмы можно лечить, но это может вызывать у врача трудности, так как при сшивании порезов швы, как правило, разрывают хрупкую ткань. Как правило, лейкопластырь или медицинский кожный клей обычно легче закрывают разрезы и оставляют меньше рубцов.

Для предотвращения травм следует принимать особые меры предосторожности. Например, детям с тяжелыми формами синдрома Элерса-Данлоса следует носить защитную одежду и щитки.

Хирургическое вмешательство требует специальных методов, сводящих повреждения к минимуму и обеспечивающих большой запас крови для переливания. Акушер (врач, который специализируется на родах, а также на ведении и лечении беременной женщины) должен контролировать течение беременности и родов. Членам семьи рекомендуется генетическое консультирование.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ