Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром ногтей-надколенника

(остеоониходисплазия; артроониходисплазия; онихоостеодисплазия)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром ногтей-надколенника — редкое наследственное нарушение, которые приводит к патологиям почек, костей, суставов, ногтей на пальцах ног и рук.

Причиной синдрома ногтей-надколенника является мутация гена, который играет важную роль в развитии конечностей и почек.

Как правило, у людей с этим синдромом отсутствует одна или обе коленные чашечки (надколенники), одна из костей руки (лучевая кость) вывихнута в локте, а тазовая кость имеет неправильную форму. У них отсутствуют или плохо развиты ногти на пальцах рук и ног, они имеют ямки и бороздки.

Приблизительно у 50 % людей с этим синдромом присутствует кровь в моче (гематурия) или белок в моче (протеинурия). В конечном итоге примерно у 30 % людей с нарушением функции почек к возрасту 50–60 лет развивается почечная недостаточность. Люди, у которых имеются проблемы с почками, часто страдают повышенным артериальным давлением (гипертензией).

Диагностика синдрома ногтей-надколенника

  • Обследование врачом

  • В некоторых случаях — рентгенологическое исследование и биопсия

Диагноз синдрома ногтей-надколенника подозревается по симптомам и результатам физикального обследования и подтверждается при рентгенологическом исследовании костей и биопсии почечной ткани (удаление образца ткани для изучения под микроскопом). Помимо этого, могут провести генетический анализ.

Пациентам, у которых в моче присутствует кровь или белок, могут проводить функциональные почечные пробы.

Лечение синдрома ногтей-надколенника

  • Контроль артериального давления

  • Иногда диализ или пересадка почки

Эффективного лечения синдрома ногтей-надколенника не существует.

Контроль повышенного артериального давления и уровня белка в крови с помощью лекарственных препаратов под названием ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) может замедлить темпы ухудшения функции почек. Пациентам с почечной недостаточностью необходим диализ или трансплантация почки.

Больным, желающим иметь детей, обычно предлагается генетическое тестирование.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ