Синдром ногтей-надколенника — редкое наследственное нарушение, которые приводит к патологиям почек, костей, суставов, ногтей на пальцах ног и рук.
Причиной синдрома ногтей-надколенника является мутация гена, который играет важную роль в развитии конечностей и почек.
Как правило, у людей с этим синдромом отсутствует одна или обе коленные чашечки (надколенники), одна из костей руки (лучевая кость) вывихнута в локте, а тазовая кость имеет неправильную форму.
У них отсутствуют или плохо развиты ногти на пальцах рук и ног, они имеют ямки и бороздки.
Приблизительно у 50 % людей с этим синдромом присутствует кровь в моче (гематурия) или белок в моче (протеинурия). В конечном итоге примерно у 30 % людей с нарушением функции почек развивается почечная недостаточность. Люди, у которых имеются проблемы с почками, часто страдают повышенным артериальным давлением (гипертензией).
Диагностика синдрома ногтей-надколенника
Обследование врачом;
в некоторых случаях — рентгенологическое исследование и биопсия.
Диагноз синдрома ногтей-надколенника ставится на основании симптомов и результатов физикального обследования.
Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием костей и биопсией почечной ткани (взятие образца ткани для исследования под микроскопом). Помимо этого можно провести генетический анализ.
Пациентам, у которых в моче присутствует кровь или белок, могут проводить функциональные почечные пробы.
Лечение синдрома ногтей-надколенника
Контроль артериального давления
Иногда диализ или трансплантация почки
Эффективного лечения синдрома ногтей-надколенника не существует.
Контроль повышенного артериального давления и уровня белка в крови с помощью лекарственных препаратов под названием ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) может замедлить темпы ухудшения функции почек.
Пациентам с почечной недостаточностью необходим диализ или трансплантация почки.
Больным, желающим иметь детей, обычно предлагается генетическое тестирование.
