Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром ногтей-надколенника

(остеоониходисплазия; артроониходисплазия; онихоостеодисплазия)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром ногтей-надколенника — редкое наследственное нарушение, которые приводит к патологиям почек, костей, суставов, ногтей на пальцах ног и рук.

Причиной синдрома ногтей-надколенника является мутация гена, который играет важную роль в развитии конечностей и почек.

Как правило, у людей с этим синдромом отсутствует одна или обе коленные чашечки (надколенники), одна из костей руки (лучевая кость) вывихнута в локте, а тазовая кость имеет неправильную форму. У них отсутствуют или плохо развиты ногти на пальцах рук и ног, они имеют ямки и бороздки.

Приблизительно у 50 % людей с этим синдромом присутствует кровь в моче Кровь в моче Кровь в моче (гематурия) может окрасить мочу в розовый, красный или коричневый цвет, в зависимости от количества крови, продолжительности присутствия крови в моче и уровня кислотности мочи.... Прочитайте дополнительные сведения (гематурия) или белок в моче (протеинурия). В конечном итоге примерно у 30 % людей с нарушением функции почек к возрасту 50–60 лет развивается почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения . Люди, у которых имеются проблемы с почками, часто страдают повышенным артериальным давлением Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения Повышенное артериальное давление (гипертензией).

Диагностика синдрома ногтей-надколенника

  • Обследование врачом

  • В некоторых случаях — рентгенологическое исследование и биопсия

Лечение синдрома ногтей-надколенника

  • Контроль артериального давления

  • Иногда диализ или пересадка почки

Эффективного лечения синдрома ногтей-надколенника не существует.

Контроль повышенного артериального давления и уровня белка в крови с помощью лекарственных препаратов под названием ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента Во многих случаях наблюдается повышение артериального давления. Оно часто не вызывает симптомов; однако повышенное артериальное давление может повысить риск развития инсульта, сердечного приступа... Прочитайте дополнительные сведения может замедлить темпы ухудшения функции почек. Пациентам с почечной недостаточностью необходим диализ Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Диализ или трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения Трансплантация почки .

Больным, желающим иметь детей, обычно предлагается генетическое тестирование.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ