Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Остеохондродисплазия

(генетические дисплазии скелета; остеохондродиспластическая карликовость)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Остеохондродисплазия — группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, костей или хрящевой ткани, которые вызывают аномальное развитие скелета.

При остеохондродисплазии нарушается рост и развитие костной Кости Кость, несмотря на свою твердость, образована тканью, постоянно обновляющей свой состав и выполняющей несколько функций. Кости являются прочным каркасом тела человека и окружают уязвимые внутренние... Прочитайте дополнительные сведения Кости , хрящевой и/или соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.

Каждый тип остеохондродисплазии вызывает различные симптомы. Остеохондродисплазия обычно приводит к низкому росту (карликовости). У некоторых людей больше укорочены конечности, чем туловище (синдром «карлика-коротконожки»), в то время как у других людей туловище короче конечностей. Наиболее распространенный и известный тип карликовости с короткими конечностями имеет название ахондроплазия. Существует летальная форма карликовости с короткими конечностями, называемая танатофорной дисплазией, которая вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность у новорожденных, что приводит к смерти.

У некоторых детей и взрослых наблюдаются короткие конечности, O-образное искривление ног О-образные ноги При О-образном искривлении ног, которое врачи называют внутренним отклонением голени, ноги кажутся искривленными наружу в области колен, поэтому колени разведены шире, чем обычно. Этот внешний... Прочитайте дополнительные сведения О-образные ноги , громоздкий лоб, нос необычной формы (седловидный нос) и выгнутая спина. Иногда в суставах не развивается полная амплитуда движений. Рост взрослых обычно составляет менее 147 см (4 фута 10 дюймов).

Диагностика остеохондродисплазий

  • Обследование врачом

  • Рентгенологическое исследование

  • Анализы до рождения

Иногда аномальные гены, вызывающие остеохондродисплазию, удается выявить по результатам анализа крови. Анализ генов наиболее полезен для прогнозирования заболевания до рождения.

Диагностика тяжелых типов заболевания до рождения также возможна с помощью других методов. В некоторых случаях плод можно осматривать непосредственно с помощью гибкого эндоскопа (эндоскопия плода) или ультразвукового исследования Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .

Лечение остеохондродисплазий

  • Протезирование суставов

  • Иногда хирургическое удлинение конечностей и коррекция О-образного искривления ног

Если движение в суставах сильно ограничено, может потребоваться операция для замены суставов (например, тазобедренных) искусственными. Врачи, возможно, смогут увеличить рост человека во взрослом возрасте с помощью хирургической операции по удлинению конечностей. Для коррекции О-образного искривления ног также можно выполнить хирургическую процедуру.

Хотя у людей с ахондроплазией низкий рост, лечение гормонами роста, как правило, не является эффективным. Тем не менее, в качестве возможного метода лечения изучается восоритид, препарат, который может играть роль в росте костей.

Поскольку основные генетические дефекты были обнаружены в большинстве видов остеохондродисплазии, может быть полезна генетическая консультация. Такие организации, как Маленькие люди Америки (Little People of America), предоставляют ресурсы для людей с этим заболеванием и борются за их права. Подобные общества действуют и в других странах.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Желтуха у новорожденных (гипербилирубинемия)
Наиболее распространенной причиной желтухи у новорожденных является:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ