Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Несовершенный остеогенез

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Несовершенный остеогенез — это наследственное нарушение формирования костей, при котором кости становятся аномально хрупкими.

  • Типичные симптомы — слабые, легко ломающиеся кости.

  • Диагноз ставится на основании рентгенологического обследования.

  • Один из типов этого заболевания, который появляется в младенчестве, является смертельным.

  • Некоторые препараты и инъекции могут способствовать укреплению костей.

Несовершенный остеогенез — наиболее известное заболевание из группы нарушений роста костей. Эти заболевания называются остеодисплазиями. При несовершенном остеогенезе нарушается синтез коллагена — одной из нормальных составляющих кости. Кости становятся слабыми и легко ломаются. Существует 4 основных типа несовершенного остеогенеза.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез может протекать как в легкой, так в тяжелой форме. У большинства людей с несовершенным остеогенезом хрупкие кости, а около 50–65 % страдают снижением слуха. У некоторых людей несовершенный остеогенез вызывает посинение белков глаз (склер Строение и функции глаз Строение и функции глаз сложны. Каждый глаз постоянно регулирует поступление света, фокусируется на близких и дальних объектах и непрерывно формирует изображения, которые мгновенно передаются... Прочитайте дополнительные сведения ). Синий цвет обусловлен тем, что под аномально тонкими склерами проступают вены. Склеры тоньше, чем обычно, из-за неправильного формирования коллагена. У детей может быть изменен цвет зубов и зубы могут быть слабо развиты (несовершенный дентиногенез), в зависимости от типа несовершенного остеогенеза. Иногда у детей с несовершенным остеогенезом развиваются заболевания сердца или легких.

Несовершенный остеогенез I типа является самым легким. У некоторых детей единственными симптомами могут быть голубые склеры и боль в мышцах и суставах, вызываемая разболтанными суставами. Дети с этим типом заболевания в детстве могут быть подвержены повышенному риску переломов.

Несовершенный остеогенез II типа — наиболее тяжелый тип, приводящий к смерти. Младенцы обычно рождаются с многочисленными переломами костей. Череп может быть настолько мягким, что головной мозг во время родов не защищен от прилагаемого к голове давления. У таких младенцев короткие руки и ноги, а также голубые склеры. Младенцы с этим типом заболевания могут умереть до родов или в течение первых нескольких дней или недель жизни.

Несовершенный остеогенез III типа — наиболее тяжелый тип, не приводящий к смерти. Дети с этим типом заболевания имеют очень маленький рост, искривление позвоночника и частые переломы. При этом типе заболевания переломы костей часто случаются после мелких травм, обычно когда дети начинают ходить. Эти дети также имеют большой череп и лицо треугольной формы, что обусловлено избыточным развитием головы и недостаточным развитием скул. Часто наблюдаются деформации грудной клетки. Цвет склер бывает разным.

Несовершенный остеогенез IV типа — тип средней тяжести. Дети с этим типом заболевания имеют ломкие кости в детстве и в период полового созревания. Склеры обычно белые. Дети имеют маленький рост. Дети с этим типом заболевания могут получить пользу от лечения.

Диагностика несовершенного остеогенеза

  • Пренатальное ультразвуковое исследование.

  • Обследование врачом

  • В некоторых случаях — клеточный или генетический анализ

Врачи ставят диагноз несовершенного остеогенеза на основании симптомов и результатов физикального обследования.

Если диагноз несовершенного остеогенеза не ясен, врачи могут удалять образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия), чтобы проанализировать тип клеток соединительной ткани (фибробластов), или они могут взять образец крови для анализа определенных генов.

Лечение несовершенного остеогенеза

  • Гормон роста

  • Бисфосфонаты

Детям с I и IV типами НО могут помочь инъекции гормона роста.

Лекарственные препараты под названием бисфосфонаты укрепляют кости, а также уменьшают боль и частоту переломов. Бифосфонаты могут вводиться в вену (памидронат) или приниматься внутрь (алендронат).

Лечение переломов костей аналогично лечению детей без этого заболевания. Однако сломанные кости могут деформироваться или перестать расти. В результате у детей с многочисленными переломами костей рост организма может постоянно задерживаться, часто встречаются деформации. Может потребоваться стабилизация костей внутренними металлическими стержнями. Физиотерапия Физиотерапия (ФТ) Физиотерапия, типичная цель реабилитации, включает физические упражнения и управление телом. Она улучшает суставную и мышечную функцию, помогает лучше стоять, удерживать равновесие, ходить и... Прочитайте дополнительные сведения и трудотерапия Трудотерапия (ТТ) Целью трудотерапии, типичной целью реабилитации является повышение способности человека выполнять основные виды деятельности по самообслуживанию, полезной работе, а также деятельности в свободное... Прочитайте дополнительные сведения помогают предотвратить переломы и улучшить функционирование. Для предотвращения переломов следует применять меры, помогающие избежать даже незначительных травм.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ