Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Остеопетрозы

(мраморная болезнь)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последний полный пересмотр/исправление окт 2020| Последнее изменение содержания окт 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Остеопетрозы представляют собой группу редких наследственных заболеваний, увеличивающих плотность костной ткани и вызывающих аномальный рост кости.

  • Эти нарушения возникают, когда организм не разрушает старые костные клетки.

  • Типичные симптомы включают нарушение роста костей и утолщение костей, которые становятся очень ломкими.

  • Диагноз ставится на основании симптомов и рентгенографии.

  • Без лечения остеопетроз, который развивается в младенчестве, может привести к летальному исходу.

  • Средства для излечения этого заболевания не существует, но некоторые виды лечения могут облегчить проблемы, возникающие вследствие этого заболевания.

Остеопетрозы возникают в результате аномалий определенных генов. Эти аномальные гены передаются по наследству. То есть они передаются от родителей к детям.

При остеопетрозе организм не разрушает старые костные клетки. В результате повышается плотность или толщина костей и изменяется их форма. Из-за этих изменений кости становятся более хрупкими. Плотная костная ткань также вытесняет костный мозг, в котором образуются клетки крови.

Остеопетрозы варьируют от легких до тяжелых форм и могут даже представлять угрозу для жизни. Симптомы остеопетрозов могут начать проявляться в младенчестве (раннее начало) или в более позднем возрасте (позднее начало).

Симптомы остеопетрозов

Хотя группа остеопетрозов состоит из целого ряда различных заболеваний, при большинстве из них развивается много одинаковых симптомов. Обычно нарушается рост костей. Кости утолщаются и легко ломаются. Может быть нарушено формирование клеток крови из-за сокращения количества костного мозга, что приводит к анемии, инфекции или кровотечениям.

Чрезмерный рост костей черепа может вызывать повышение внутричерепного давления, сжатие нервов, в результате которого происходит паралич лицевого нерва, потеря зрения или слуха, а также может искажать черты лица и зубы. Могут поражаться кости пальцев кистей и стоп, длинные кости рук и ног, позвоночник и таз.

Диагностика остеопетрозов

  • Рентгенологическое исследование

Врачи обычно ставят диагноз остеопетроза на основании симптомов и результатов рентгенологического исследования, которое показывает очень плотные или деформированные кости.

Иногда остеопетроз обнаруживается случайно, когда врач видит очень плотные кости на рентгеновском снимке, сделанном с другой целью, при этом указывающие на заболевание симптомы отсутствуют.

Прогноз при остеопетрозах

Остеопетроз с ранним началом, при котором не применяется лечение пересадкой костного мозга, как правило, приводит к смерти в младенчестве или раннем детстве. Смерть обычно наступает в результате анемии, инфекции или кровотечения. Остеопетроз с поздним началом часто принимает очень легкую форму.

Лечение остеопетрозов

  • Кортикостероиды

  • Иногда пересадка костного мозга

  • Иногда хирургическое вмешательство

Излечить остеопороз невозможно.

Кортикостероиды, в частности, преднизон, уменьшают образование новых костных клеток и могут увеличить скорость удаления старых костных клеток, укрепляя костную ткань. Кортикостероиды также могут помочь облегчить боль в костях и повысить мышечную силу. Пересадка костного мозга помогла вылечить некоторых детей с ранним началом заболевания. Однако долгосрочный прогноз после трансплантации неизвестен.

Лечения требуют переломы, анемия, кровотечения и инфекции.

При сжатии нервов, идущих через череп, может потребоваться хирургическое вмешательство для снятия давления на нервы. Хирургическое вмешательство также может потребоваться для понижения внутричерепного давления. Для исправления деформации зубов может потребоваться ортодонтическое лечение. Для исправления серьезных деформаций лица и челюсти может потребоваться пластическая операция.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ