Остеопетрозы представляют собой группу редких наследственных заболеваний, увеличивающих плотность костной ткани и вызывающих аномальный рост кости.
Эти нарушения возникают, когда организм не разрушает старые костные клетки.
Типичные симптомы включают нарушение роста костей и утолщение костей, которые становятся очень ломкими.
Диагноз ставится на основании симптомов и рентгенографии.
Без лечения остеопетроз, который развивается в младенчестве, может привести к летальному исходу.
Средства для излечения этого заболевания не существует, но некоторые виды лечения могут облегчить проблемы, возникающие вследствие этого заболевания.
(См. также Общие сведения о заболеваниях костной системы у детей).
Остеопетрозы возникают в результате аномалий определенных генов. Эти аномальные гены передаются по наследству. То есть они могут передаваться от родителей к детям.
Костные клетки формируются постоянно, но медленно, живут в течение определенного периода времени, а затем повторно абсорбируются в процессе переработки. При остеопетрозе организм не разрушает старые костные клетки. В результате повышается плотность или толщина костей и изменяется их форма. Из-за этих изменений кости становятся более хрупкими. Плотная костная ткань также вытесняет костный мозг, в котором образуются клетки крови.
Остеопетрозы варьируют от легких до тяжелых форм и могут даже представлять угрозу для жизни. Симптомы остеопетрозов могут начать проявляться в младенчестве (раннее начало) или в более позднем возрасте (позднее начало).
Симптомы остеопетрозов
Хотя группа остеопетрозов состоит из целого ряда различных заболеваний, при большинстве из них развивается много одинаковых симптомов. Обычно нарушается рост костей. Кости утолщаются и легко ломаются. Может быть нарушено формирование клеток крови из-за сокращения количества костного мозга, что приводит к анемии, инфекции или кровотечениям.
Чрезмерный рост костей черепа может вызывать повышение внутричерепного давления, сжатие нервов, в результате которого происходит паралич лицевого нерва, потеря зрения или слуха, а также может искажать черты лица и зубы. Могут поражаться кости пальцев кистей и стоп, длинные кости рук и ног, позвоночник и таз.
Диагностика остеопетрозов
Рентгенологическое исследование
Врачи обычно ставят диагноз остеопетроза на основании симптомов и результатов рентгенологического исследования, которое показывает очень плотные или деформированные кости.
Иногда остеопетроз обнаруживается случайно, когда врач видит очень плотные кости на рентгеновском снимке, сделанном с другой целью, при этом указывающие на заболевание симптомы отсутствуют.
Прогноз при остеопетрозах
Остеопетроз с ранним началом, при котором не применяется лечение пересадкой стволовых клеток, как правило, приводит к смерти в младенчестве или раннем детстве. Смерть обычно наступает в результате анемии, инфекции или кровотечения.
Остеопетроз с поздним началом часто принимает очень легкую форму.
Лечение остеопетрозов
Кортикостероиды
в некоторых случаях пересадка стволовых клеток.
иногда хирургическое вмешательство.
Полностью излечить остеопороз невозможно.
Кортикостероиды, в частности, преднизон, уменьшают образование новых костных клеток и могут увеличить скорость удаления старых костных клеток, укрепляя костную ткань. Кортикостероиды также могут помочь облегчить боль в костях и повысить мышечную силу.
Пересадка стволовых клеток помогла вылечить некоторых детей с ранним началом заболевания. Однако долгосрочный прогноз после трансплантации неизвестен.
Лечения требуют переломы, анемия, кровотечения и инфекции.
При сжатии нервов, идущих через череп, может потребоваться хирургическое вмешательство для снятия давления на нервы. Хирургическое вмешательство также может потребоваться для понижения внутричерепного давления. Для исправления серьезных деформаций лица и челюсти может потребоваться пластическая операция.
Для исправления деформации зубов может потребоваться ортодонтическое лечение.
