Челюсть при рождении может отсутствовать, быть деформированной или развитой не полностью.
Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц).
Некоторые врожденные пороки челюсти
Микрогнатия: маленькая нижняя челюсть.
Агнатия: отсутствие части нижней челюсти или всей нижней челюсти.
Гипоплазия верхней челюсти: недостаточное развитие верхней челюсти.
Микрогнатия — это маленькая нижняя челюсть. При секвенции Пьера Робена и синдроме Тричера Коллинза, которые характеризуются несколькими дефектами головы и лица, присутствует маленькая нижняя челюсть. Если нижняя челюсть слишком мала, у младенца могут быть трудности с приемом пищи или дыханием. Хирургическое вмешательство для удлинения нижней челюсти может исправить или уменьшить эту проблему.
Агнатия — это заболевание, при котором частично или полностью отсутствует нижняя челюсть. Оно является тяжелым пороком развития. Часто у младенца также отмечаются аномалии ушей, височной кости, слюнных желез, жевательных мышц и лицевого нерва. Лечение агнатии состоит из реконструктивного хирургического вмешательства с использованием костного трансплантата и других тканевых трансплантатов для улучшения внешнего вида и функции нижней челюсти.
Гипоплазия верхней челюсти — недоразвитие верхней челюсти. При этом заболевании отмечается уплощение средней трети лица, в результате чего нижняя челюсть выглядит выступающей. Лечение гипоплазии верхней челюсти включает хирургическое вмешательство для изменения положения верхней челюсти и выравнивания ее с нижней челюстью.
Диагностика дефектов челюсти
Визуализирующие исследования
Врачи ставят диагноз всех этих дефектов, проводя оценку степени недоразвития нижней челюсти с помощью рентгенологического исследования и компьютерной томографии (КТ) лица.
Поскольку в формировании врожденных пороков челюсти могут участвовать аномальные гены, больные дети должны пройти обследование у генетика. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины. При наличии генетического заболевания семьям может быть полезно обратиться за генетической консультацией.
