Дефекты глаз

Авторы:Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California, Davis

Проверено/пересмотрено сент. 2022

Просмотреть профессиональную версию

Диагностика|
Лечение|

Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или развитыми не полностью.

Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении». (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц).

К врожденным порокам глаз относятся:

Гипертелоризм: широко расставленные глаза, может возникать при нескольких врожденных синдромах (группа дефектов, присутствующих при рождении, которые могут возникать вместе)
Гипотелоризм: близко посаженные глаза
Колобома: отсутствие лоскута ткани в любой части глаза, такой, как веко, радужная оболочка, сетчатка или зрительный нерв одного или обоих глаз
Микрофтальмия: маленькое глазное яблоко (может поражать один или оба глаза)
Анофтальмия: полное отсутствие глазного яблока (может возникать при более 50 врожденных синдромах)

Некоторые из этих врожденных пороков могут быть вызваны мутациями в определенных генах. Другие могут быть вызваны тем, что матери во время беременности применяли определенные лекарственные препараты или употребляли алкоголь, или у них во время беременности была инфекции.

У ребенка с врожденным пороком глаза часто присутствуют другие врожденные пороки, особенно лица или головного мозга.

Примеры врожденных пороков глаз

Гипертелоризм и гипоплазия верхней челюсти

У этого человека гипертелоризм (широко расставленные глаза; слева) и гипоплазия верхней челюсти (маленькая верхняя челю... Прочитайте дополнительные сведения

Колобома

На этой фотографии показан человек с колобомой обоих глаз с расширенными зрачками, распространяющимися до нижнего края ... Прочитайте дополнительные сведения

НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ

Микрофтальмия

На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый больше, чем правый).

Анофтальмия

На этой фотографии показан человек с множественными врожденными пороками правой половины тела, включая отсутствие глазн... Прочитайте дополнительные сведения

Гипертелоризм и гипоплазия верхней челюсти

Колобома

НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА Д-РА П. МАРАЦЦИ

Микрофтальмия

На этой фотографии показан человек с микрофтальмией обоих глаз (левый больше, чем правый).

Анофтальмия

Диагностика дефектов глаз

До рождения — ультразвуковое исследование плода и иногда анализ крови;
после рождения врач проводит физикальное обследование новорожденного;
генетический анализ

Как правило, врачи способны выявить некоторые дефекты глаз еще до рождения во время ультразвукового исследования, а иногда с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона с целью получения образца ДНК плода для генетического анализа.

После рождения врачи могут выявить многие дефекты глаз во время физикального обследования.

Поскольку в формировании врожденных пороков глаза могут участвовать аномальные гены, больные дети должны пройти обследование у генетика. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей потомству). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины. При наличии генетического заболевания семьям может быть полезно обратиться за генетической консультацией.

Лечение

Врожденные пороки глаза лечат хирургическим путем с помощью различных хирургических методов.

Test your KnowledgeTake a Quiz!