Причиной микроцефалии могут быть множество заболеваний, в том числе генетические аномалии, инфекции и пороки развития головного мозга.
У новорожденных с выраженной микроцефалией обычно присутствуют симптомы поражения головного мозга.
Диагноз ставят до рождения ребенка с помощью ультразвуковых исследований или после рождения путем измерения окружности головы.
Для выявления аномалий головного мозга врачи обычно проводят визуализирующие обследования и, в некоторых случаях, анализы крови для установления их причины.
Поскольку микроцефалия может быть как легкой, так и тяжелой, варианты лечения также могут быть разными.
Особенно эффективным может быть раннее вмешательство.
(См. также Общие сведения о врожденных пороках головного и спинного мозга Общие сведения о врожденных пороках головного и спинного мозга Врожденные дефекты головного и спинного мозга могут возникать в начале или в конце внутриутробного развития. Типичные симптомы включают умственную отсталость, паралич, недержание мочи или потерю... Прочитайте дополнительные сведения ).
Размер головы, как правило, определяется размером головного мозга. Таким образом, причиной микроцефалии является снижение темпов роста головного мозга или части головного мозга. Микроцефалия может возникать самостоятельно или в сочетании с другими серьезными врожденными пороками, и может присутствовать при рождении или развиваться позже в младенческом возрасте.
Микроцефалия встречается редко. Согласно оценкам, в Соединенных Штатах Америки она встречается у 2–12 из 10 000 рожденных живыми детей. Тем не менее, нормальные значение размера головы для определенного возраста отличаются в разных частях мира, поэтому трудно установить истинную частоту случаев микроцефалии во всем мире.
Причины микроцефалии
Причиной микроцефалии может быть ряд заболеваний, включая:
хромосомные и генные нарушения; Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения
наследственные заболевания и нарушения обмена веществ; Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения
Недостаток кислорода до или во время родов
воздействие некоторых лекарственных препаратов или токсинов до рождения; Применение лекарственных препаратов во время беременности Более 50 % беременных женщин принимают рецептурные и безрецептурные препараты, курят или употребляют алкоголь или наркотики во время беременности, при этом употребление лекарственных препаратов... Прочитайте дополнительные сведения
некоторые врожденные дефекты головного мозга;
перенесенные до рождения инфекции (например, краснуха Краснуха Краснуха — заразная вирусная инфекция, которая обычно вызывает легкие симптомы, такие как боль в суставах и сыпь, но может приводить к развитию серьезных врожденных пороков, если мать заражается... Прочитайте дополнительные сведения
, цитомегаловирус Цитомегаловирусная (ЦМВ) инфекция Цитомегаловирусная инфекция является распространенной инфекцией вируса герпеса с широким спектром симптомов: от полного отсутствия симптомов до жара и разбитости (напоминающих инфекционный мононуклеоз)... Прочитайте дополнительные сведения , токсоплазмоз Токсоплазмоз Токсоплазмоз — это инфекция, вызываемая одноклеточным простейшим паразитом Toxoplasma gondii. Инфекция возникает, когда люди, не зная об этом, поглощают кисты из кошачьего стула или употребляют... Прочитайте дополнительные сведения , сифилис Сифилис Сифилис — это передающаяся половым путем инфекция, которую вызывает бактерия Treponema pallidium. Сифилис проявляется в трех симптоматических стадиях, разделенных периодами кажущегося... Прочитайте дополнительные сведения 
или вирус Зика Вирусная инфекция Зика Вирусная инфекция Зика — это вирусная инфекция, переносимая комарами, которая обычно не вызывает никаких симптомов, но может вызвать повышенную температуру, сыпь, боль в суставах или инфекцию... Прочитайте дополнительные сведения 
).
Симптомы микроцефалии
Симптомы зависят от тяжести поражения или недоразвития головного мозга. Некоторые проблемы, которые могут отмечаться у детей с тяжелой микроцефалией, включают судорожные припадки Судорожные припадки у детей Судорожные припадки — это периодические нарушения электрической активности головного мозга, которые приводят к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. Когда у более взрослых... Прочитайте дополнительные сведения , задержки развития, проблемы со вскармливанием, проблемы со слухом или зрением, проблемы с передвижением или координацией, гиперактивность и умственную отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика микроцефалии
До рождения — ультразвуковое исследование
После рождения — физикальное обследование и, в некоторых случаях, визуализирующие исследования и анализы крови
До рождения диагноз микроцефалии иногда ставят на основании результатов планового пренатального ультразвукового исследования Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения , проводимого в конце 2-го или в начале 3-го триместра беременности.
После рождения врачи измеряют окружность головы Окружность головы Физический рост относится к увеличению размеров тела (длины или роста и веса) и размера органов. От рождения приблизительно до возраста 1-2 лет дети растут быстро. После этого быстрого роста... Прочитайте дополнительные сведения ребенка (измерение головы по самому большому диаметру) во время плановых физикальных обследований. Они ставят диагноз микроцефалии, когда окружность головы значимо меньше нормального диапазона для детей того же пола, возраста и этнической группы в регионе, где живет ребенок. Иногда диагноз ставят, когда окружность головы ребенка сначала находится в нормальном диапазоне, но не увеличивается должным образом по мере взросления ребенка. При постановке диагноза врачи также принимают во внимание окружность головы родителей ребенка, поскольку сравнительно небольшой размер головы может быть наследственным (доброкачественная семейная микроцефалия).
При наличии микроцефалии врачи обычно проводят компьютерную томографию Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения 
(КТ) или магнитно-резонансную томографию Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения 
(МРТ) головы для выявления аномалий головного мозга. Врачи также проводят обследования новорожденного и родителей для поиска возможных причин микроцефалии, а затем проводят анализы для выявления любых причин, которые они подозревают. В некоторых случаях для определения причины врачу может потребоваться провести анализ крови.
Лечение микроцефалии
Симптоматическое лечение
Мероприятия по устранению физических и интеллектуальных проблем
Микроцефалия — пожизненное заболевание, методов излечения или стандартного лечения которого не существует.
Лечат симптомы, возникающие в результате поражения головного мозга. Некоторые заболевания, вызывающие микроцефалию, можно лечить.
Очень важно, чтобы группа специалистов проводила регулярные обследования и последующее наблюдение. Работа с людьми с нарушениями развития, известная как ранние мероприятия, часто помогает младенцам с микроцефалией довести до максимума свои физические и интеллектуальные способности.
