Микроцефалия
-
Причиной микроцефалии могут быть множество заболеваний, в том числе генетические аномалии, инфекции и пороки развития головного мозга.
-
У новорожденных с выраженной микроцефалией обычно присутствуют симптомы поражения головного мозга.
-
Диагноз ставят до рождения ребенка с помощью ультразвуковых исследований или после рождения путем измерения окружности головы.
-
Для выявления аномалий головного мозга врачи обычно проводят визуализирующие обследования и, в некоторых случаях, анализы крови для установления их причины.
-
Поскольку микроцефалия может быть как легкой, так и тяжелой, варианты лечения также могут быть разными.
-
Особенно эффективным может быть раннее вмешательство.
Размер головы, как правило, определяется размером головного мозга. Таким образом, причиной микроцефалии является снижение темпов роста головного мозга или части головного мозга. Микроцефалия может возникать самостоятельно или в сочетании с другими серьезными врожденными пороками, и может присутствовать при рождении или развиваться позже в младенческом возрасте.
Микроцефалия встречается редко. Согласно оценкам, в Соединенных Штатах Америки она встречается у 2–12 из 10 000 рожденных живыми детей. Тем не менее, нормальные значение размера головы для определенного возраста отличаются в разных частях мира, поэтому трудно установить истинную частоту случаев микроцефалии во всем мире.
Причины
Причиной микроцефалии может быть ряд заболеваний, включая:
-
недостаток кислорода до или во время родов;
-
тяжелую недостаточность питания;
-
некоторые врожденные дефекты головного мозга;
-
перенесенные до рождения инфекции (например, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис или вирус Зика).
Симптомы
Симптомы зависят от тяжести поражения или недоразвития головного мозга. Некоторые проблемы, которые могут отмечаться у детей с тяжелой микроцефалией, включают судорожные припадки, задержки развития, проблемы со вскармливанием, проблемы со слухом или зрением, проблемы с передвижением или координацией, гиперактивность и умственную отсталость.
Диагностика
До рождения диагноз микроцефалии иногда ставят на основании результатов планового пренатального ультразвукового исследования, проводимого в конце 2-го или в начале 3-го триместра беременности.
После рождения врачи измеряют окружность головы ребенка (измерение головы по самому большому диаметру) во время плановых физикальных обследований. Они ставят диагноз микроцефалии, когда окружность головы значимо меньше нормального диапазона для детей того же пола, возраста и этнической группы в регионе, где живет ребенок. Иногда диагноз ставят, когда окружность головы ребенка сначала находится в нормальном диапазоне, но не увеличивается должным образом по мере взросления ребенка. При постановке диагноза врачи также принимают во внимание окружность головы родителей ребенка, поскольку сравнительно небольшой размер головы может быть наследственным (доброкачественная семейная микроцефалия).
При наличии микроцефалии врачи обычно проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) головы для выявления аномалий головного мозга. Врачи также проводят обследования новорожденного и родителей для поиска возможных причин микроцефалии, а затем проводят анализы для выявления любых причин, которые они подозревают. В некоторых случаях для определения причины врачу может потребоваться провести анализ крови.
Лечение
Микроцефалия — пожизненное заболевание, методов излечения или стандартного лечения которого не существует.
Лечат симптомы, возникающие в результате поражения головного мозга. Некоторые заболевания, вызывающие микроцефалию, можно лечить.
Очень важно, чтобы группа специалистов проводила регулярные обследования и последующее наблюдение. Работа с людьми с нарушениями развития, известная как ранние мероприятия, часто помогает младенцам с микроцефалией довести до максимума свои физические и интеллектуальные способности.
