Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Цистинурия

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Последний полный пересмотр/исправление дек 2020| Последнее изменение содержания дек 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Цистинурия — это редкое наследственное заболевание почек, сопровождающееся выделением аминокислоты цистина в мочу, что зачастую вызывает формирование цистиновых камней в мочевыводящих путях.

Причиной цистинурии является наследственный дефект в почечных канальцах. Дефект приводит к тому, что у людей в мочу выводится чрезмерное количество аминокислоты цистина. Избыток цистина приводит к образованию цистиновых камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях , мочевом пузыре, почечной лоханке (место, где моча накапливается и вытекает из почки) или мочеточниках (длинные узкие трубчатые каналы, по которым моча проходит от почек к мочевому пузырю). В редких случаях развивается почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения .

Существует два генных нарушения, которые вызывают большую цистинурию. Гены являются рецессивными Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , поэтому люди с таким нарушением, должно быть, унаследовали два патологических гена, по одному от каждого родителя ( ).

Иногда человек, у которого только один патологический ген (носитель), например, один из родителей человека с цистинурией, может выделять большее, чем обычно, количество цистина с мочой, но редко в достаточном количестве для образования цистиновых камней.

Мальчики подвержены данной болезни больше, чем девочки.

Обзор мочевыводящих путей

Органы мочевыделительной системы

Симптомы цистинурии

Несмотря на то, что симптомы цистинурии могут возникать у детей первого года жизни, обычно они возникают впервые в возрасте от 10 до 30 лет. Часто первым симптомом является сильная боль, вызванная спазмом мочеточника, в котором застревает камень. Помимо этого, камень может стать местом скопления бактерий, вызывающих инфекцию мочевыводящих путей Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения или, в редких случаях, почечную недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика цистинурии

  • Анализ камней в почках

  • Анализы мочи

Если у человека периодически образуются камни в почках, проводятся анализы на наличие цистинурии. Собранные камни анализируют.

Лечение цистинурии

  • Большее потребление жидкости

  • Снижение содержания соли и белка в рационе

  • Препараты для создания более щелочной среды в моче

  • Препараты для растворения цистина

Лечение цистинурии заключается в профилактике образования цистиновых камней путем поддержания в моче низкой концентрации цистина. Для поддержания низкой концентрации цистина следует потреблять достаточное количество жидкости, чтобы каждый день вырабатывалось, по крайней мере, от 3 до 4 литров мочи. Тем не менее, в ночное время, когда человек не пьет жидкости, вырабатывается меньше мочи, и вероятность образования камней повышается. Этот риск уменьшается при употреблении жидкостей на ночь.

Другой метод лечения заключается в приеме калия цитрата или калия бикарбоната, и иногда ацеталозамида, чтобы создать в моче более щелочную среду (то есть, уменьшить кислотность), поскольку цистин легче растворяется в щелочной моче, чем в кислой моче. Увеличение потребления воды и меры по созданию в моче щелочной среды могут привести к вздутию живота, что делает такое лечение непереносимым для некоторых людей. Снизить концентрацию цистина в моче может помочь потребление меньшего количества соли и белка.

Если камни продолжают образовываться, несмотря на эти меры, можно попробовать принимать такие лекарственные препараты, как пеницилламин, тиопронин или каптоприл. Эти препараты вступают в реакцию с цистином и растворяют его. Эффективностью в отношении поддержания низкой концентрации цистина в моче обладает пеницилламин, но он токсичен, поэтому, людям, которые принимают пеницилламин, врачи назначают в качестве добавки витамин B6 Дефицит витамина В6 Витамин B6 присутствует в большинстве пищевых продуктов, но у людей может возникнуть дефицит витамина B6, если они не усваивают его должным образом. Витамин В6 содержится во многих пищевых продуктах... Прочитайте дополнительные сведения (пиридоксин). Для лечения некоторых детей вместо пеницилламина можно применять тиопронин, так как у него более низкая частота побочных эффектов. Эффективность пеницилламина в сравнении с другими лекарственными препаратами ниже, но он и менее токсичен. Несмотря на то, что эти методы лечения, как правило, эффективны, существует довольно высокий риск продолжения образования камней.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ