Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Бартера и синдром Гительмана

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Последний полный пересмотр/исправление дек 2020| Последнее изменение содержания дек 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

При синдроме Бартера и синдроме Гительмана наследственный дефект почечных канальцев является причиной того, что почки выводят избыточное количество электролитов (калия, натрия и хлоридов), в результате чего возникают аномалии роста, электролитного баланса и, в некоторых случаях, нервов и мышц.

Синдром Бартера и синдром Гительмана являются наследственными и обычно обусловлены рецессивным геном Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ( ). Таким образом, лица с синдромом Бартера и синдромом Гительмана, как правило, наследуют два рецессивных гена, связанных с этим расстройством, по одному от каждого родителя. Поскольку в случаях, когда в процессе задействован рецессивный ген, необходимо наличие двух генов, обычно этот синдром отсутствует у других близких родственников. Несмотря на то, что оба синдрома встречаются редко, синдром Гительмана имеет место чаще, чем синдром Бартера.

При синдроме Бартера и синдроме Гительмана почки не способны нормально реабсорбировать из почечных канальцев соль (натрия хлорид). Таким образом, почками в мочу выводится избыточное количество электролитов Общие сведения об электролитах Более половины массы тела состоит из воды. Врачи считают, что вода организма ограничена различными пространствами, которые называются жидкостными компартментами. Три основные компартмента: жидкость... Прочитайте дополнительные сведения натрия и хлоридов. Потеря натрия и хлоридов приводит к избыточной выработке мочи и, таким образом, к слабому обезвоживанию Обезвоживание Обезвоживание — это недостаток воды в организме. Причинами обезвоживания могут быть рвота, диарея, избыточное потоотделение, ожоги, почечная недостаточность и прием мочегонных препаратов. Когда... Прочитайте дополнительные сведения .

Слабое обезвоживание приводит к тому, что организм вырабатывает большее количество фермента ренина и гормона альдостерона, которые помогают регулировать артериальное давление. Увеличение уровня альдостерона приводит к усилению секреции калия и кислоты в почках, что приводит к низкому уровню калия в крови (гипокалиемии Гипокалиемия (низкий уровень калия в крови) При гипокалиемии отмечается очень низкий уровень калия в крови. Низкий уровень калия имеет множество причин, но обычно его вызывает рвота, диарея, заболевания надпочечников или прием диуретиков... Прочитайте дополнительные сведения ) и к потере кислот в крови, что является причиной ощелачивания pH крови (расстройство под названием метаболический алкалоз Алкалоз Алкалоз — это патологическое состояние, характеризующееся избыточным накоплением щелочных соединений в крови из-за избытка бикарбоната или потери кислоты в крови (метаболический алкалоз), или... Прочитайте дополнительные сведения ). Несмотря на то, что при обоих синдромах имеет место поражение канальцев, в других отношениях почки не поражены и нормально отфильтровывают продукты жизнедеятельности.

Обзор мочевыводящих путей

Органы мочевыделительной системы

Основные различия между этими двумя синдромами:

  • затронутые гены;

  • затронутая часть канальца;

  • возраст, при котором начинают проявляться симптомы.

Симптомы

Симптомы синдрома Бартера могут появляться до рождения или в течении первого года жизни, либо в раннем детстве.

Симптомы синдрома Гительмана могут появляться, начиная с позднего детства и до взрослого возраста.

У детей с этими синдромами имеют место симптомы, подобные тем, что отмечаются у людей, принимающих лекарственные препараты под названием диуретики, которые увеличивают объем выделяемой мочи и могут вызвать химический дисбаланс крови. Однако в отличие от симптомов при приеме диуретиков, при синдроме Бартера или синдроме Гительмана симптомы не исчезают при прекращении приема лекарственного препарата.

Во время пребывания в матке у плода с синдромом Бартера может иметь место замедление роста. Некоторые дети рождаются недоношенными, и у них может иметь место умственная отсталость.

У детей с синдромом Бартера и иногда у детей с синдромом Гительмана может иметь место замедление роста и задержка развития. Потеря магния, кальция или калия может привести к появлению мышечной слабости, спазмов или утомляемости, особенно у людей с синдромом Гительмана. У детей возможна чрезмерная жажда, выделение большого объема мочи, а также тошнота и рвота. Выведение натрия и хлорида приводит к хроническому обезвоживанию слабой степени. Может произойти аномальное снижение артериального давления Низкое артериальное давление Низким артериальным давлением считается артериальное давление, достаточно низкое для того, чтобы привести к таким симптомам, как головокружение и обмороки. Очень низкое артериальное давление... Прочитайте дополнительные сведения (гипотензия).

Кроме того, поскольку у людей с синдромом Бартера в моче имеется большое количество кальция, у них в почках могут образовываться почечные камни Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях или отложения кальция (это явление называют нефрокальцинозом). Тем не менее, у людей с синдромом Гительмана эти проблемы не возникают.

Диагностика

  • Измерение уровней электролита в крови и моче

Врачи подозревают наличие синдрома Бартера или синдрома Гительмана у детей, у которых имеют место характерные симптомы или отклонение от нормы уровней электролитов в крови и моче. Иногда аномальные уровни электролита обнаруживаются, когда лабораторные исследования проводятся по другим причинам.

Диагноз одного из синдромов подтверждается путем определения высоких уровней ренина и альдостерона в крови, а также высоких уровней натрия, хлоридов и калия в моче.

Генетический анализ доступен, но, как правило, не проводится.

Лечение

  • Добавки калия и магния

  • Спиронолактон или амилорид

  • Ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента

  • По поводу синдрома Бартера, нестероидные противовоспалительные препараты

Поскольку коррекцию нарушений функций клеток канальцев в почках провести невозможно, лечение продолжается всю жизнь и его целью является коррекция гормональных аномалий, аномалий водного и электролитного баланса. Люди принимают добавки, содержащие такие выводимые с мочой вещества, как калий и магний, а также увеличивают объем потребляемой жидкости.

Некоторые лекарственные препараты могут быть полезными. Больным синдромом Бартера назначают нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как индометацин. Также необходим препарат, который уменьшает выделение калия в мочу, такой как спиронолактон (который также блокирует действие альдостерона) или амилорид. Спиронолактон или амилорид также назначают людям с синдромом Гительмана. НПВП при синдроме Гительмана не помогают. При обоих синдромах врачи могут назначать ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), которые блокируют усиление выделения альдостерона.

Детям с очень маленьким ростом врачи могут назначать гормон роста.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ