Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гипофосфатемический рахит

(Витамин D-резистентный рахит)

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Медицинский обзор дек 2020
Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Гипофосфатемический рахит представляет собой заболевание, при котором кости становятся болезненно мягкими и легко гнутся, поскольку в крови содержатся низкие уровни фосфатных электролитов.

Это очень редкое заболевание почти всегда является наследственным. Это очень редкое расстройство почти всегда является наследственным и наиболее часто наследуется как доминантный ген Х-сцепленные доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , расположенный на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Существует несколько других даже более редких форм гипофосфатемического рахита.

Данный генетический дефект является причиной аномалии почечных канальцев, способствующей выведению в мочу чрезмерно большого количества фосфатов, результатом чего является низкий уровень фосфатов Общие сведения о роли фосфатов в организме Фосфор является элементом, играющим важную роль в организме. Практически весь фосфор в организме соединен с кислородом, образуя фосфаты. Фосфаты — один из электролитов организма, которые являются... Прочитайте дополнительные сведения в крови. Поскольку костям нужен фосфат для роста и прочности, недостаток этого вещества является причиной нарушений костей. У женщин с гипофосфатемическим рахитом заболевание костей менее тяжелое, чем у мужчин.

В редких случаях заболевание появляется как следствие развития некоторых видов раковых опухолей, таких, как гигантоклеточная остеобластома, саркомы, рак предстательной железы и рак молочной железы. Гипофосфатемический рахит — это не то же самое, что рахит, вызванный недостаточностью витамина D Дефицит витамина D Дефицит витамина D чаще всего вызывает недостаток воздействия солнечного света. Некоторые заболевания также могут вызвать этот дефицит. Наиболее распространенная причина — отсутствие воздействия... Прочитайте дополнительные сведения .

Симптомы гипофосфатемического рахита

В большинстве случаев первые признаки гипофосфатемического рахита появляются в первый год жизни. Аномалии могут быть настолько незначительными, что они не вызывают заметных симптомов, или же настолько тяжелыми, что становятся причиной искривления ног О-образные ноги При О-образном искривлении ног, которое врачи называют внутренним отклонением голени, ноги кажутся искривленными наружу в области колен, поэтому колени разведены шире, чем обычно. Этот внешний... Прочитайте дополнительные сведения О-образные ноги и других деформаций костей, боли в костях, боли в суставах, а также плохого роста костей и низкого роста. Костные разрастания в месте прикрепления мышц к костям могут ограничивать движение в этих суставах.

Роднички между костями черепа ребенка могут закрываться слишком рано (это явление называют краниосиностозом Краниосиностоз Краниосиностоз — это врожденный порок, при котором один или несколько швов черепа закрываются слишком рано. (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц). Швы... Прочитайте дополнительные сведения Краниосиностоз ). Если роднички между костями черепа закрываются слишком рано, у растущего головного мозга ребенка отсутствует пространство для увеличения и в головном мозге повышается давление. Повышенное давление на головной мозг может вызывать аномалии развития.

Диагностика гипофосфатемического рахита

  • Анализы мочи и крови

  • Иногда рентгенологическое обследование костей

Результаты лабораторных анализов показывают, что уровень кальция в крови в норме, но уровень фосфатов низкий. Для определения уровня выведенных фосфатов также проводится анализ мочи. Уровень фосфатов в моче высокий.

Врачи могут также провести рентгенологическое исследование костей.

Лечение гипофосфатемического рахита

  • Фосфат и кальцитриол

  • Буросумаб при наиболее распространенной форме гипофосфатемического рахита

  • Иногда хирургическое удаление опухолей

Лечение гипофосфатемического рахита нацелено на повышение уровня фосфатов в крови, что способствует нормальному формированию костей. Фосфаты можно принимать перорально, и их прием следует сочетать с кальцитриолом, активированной формой витамина D Дефицит витамина D Дефицит витамина D чаще всего вызывает недостаток воздействия солнечного света. Некоторые заболевания также могут вызвать этот дефицит. Наиболее распространенная причина — отсутствие воздействия... Прочитайте дополнительные сведения . Принимать только один витамин D недостаточно. Количество фосфатов и кальцитриола необходимо тщательно регулировать, потому что этот метод лечения часто приводит к высоким уровням кальция в крови и моче, отложению кальция в почках или образованию камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях . Такие побочные эффекты могут нанести вред почкам и другим тканям.

Пациенты, страдающие наиболее распространенной формой гипофосфатемического рахита, получают препарат буросумаб и не получают описанную выше терапию фосфатами и кальцитриолом. Буросумаб — это моноклональное антитело Моноклональные антитела Иммунотерапия — это использование препаратов, которые имитируют или модифицируют компоненты иммунной системы (такие как опухолевые антигены и контрольные точки иммунной системы — см. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения , которое вводится в виде подкожной инъекции. Он помогает повысить уровень фосфора в крови, уменьшить тяжесть рахита и увеличить рост у детей. Буросумаб можно назначать детям и взрослым.

У некоторых взрослых проявления гипофосфатемического рахита, который является следствием различных видов опухолей, резко сокращаются после удаления опухоли. Если проявления гипофосфатемического рахита не сокращаются, лицам, страдающим вызванным опухолью рахитом, назначают кальцитриол и фосфор.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ