Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гипофосфатемический рахит

(Витамин D-резистентный рахит)

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Последний полный пересмотр/исправление дек 2020| Последнее изменение содержания дек 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Гипофосфатемический рахит представляет собой заболевание, при котором кости становятся болезненно мягкими и легко гнутся, поскольку в крови содержатся низкие уровни фосфатных электролитов.

Это очень редкое заболевание почти всегда является наследственным. Это очень редкое расстройство почти всегда является наследственным и наиболее часто наследуется как доминантный ген Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , расположенный на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. Существует несколько других даже более редких форм гипофосфатемического рахита.

Данный генетический дефект является причиной аномалии почечных канальцев, способствующей выведению в мочу чрезмерно большого количества фосфатов, результатом чего является низкий уровень фосфатов Общие сведения о роли фосфатов в организме Фосфор является элементом, играющим важную роль в организме. Практически весь фосфор в организме соединен с кислородом, образуя фосфаты. Фосфаты — один из электролитов организма, которые являются... Прочитайте дополнительные сведения в крови. Поскольку костям нужен фосфат для роста и прочности, недостаток этого вещества является причиной нарушений костей. У женщин с гипофосфатемическим рахитом заболевание костей менее тяжелое, чем у мужчин.

В редких случаях заболевание появляется как следствие развития некоторых видов раковых опухолей, таких, как гигантоклеточная остеобластома, саркомы, рак предстательной железы и рак молочной железы. Гипофосфатемический рахит — это не то же самое, что рахит, вызванный недостаточностью витамина D Дефицит витамина D Дефицит витамина D чаще всего вызывает недостаток воздействия солнечного света. Некоторые заболевания также могут вызвать этот дефицит. Наиболее распространенная причина — отсутствие воздействия... Прочитайте дополнительные сведения .

Симптомы гипофосфатемического рахита

В большинстве случаев первые признаки гипофосфатемического рахита появляются в первый год жизни. Аномалии могут быть настолько незначительными, что они не вызывают заметных симптомов, или же настолько тяжелыми, что становятся причиной искривления ног О-образные ноги При О-образном искривлении ног, которое врачи называют внутренним отклонением голени, ноги кажутся искривленными наружу в области колен, поэтому колени разведены шире, чем обычно. Этот внешний... Прочитайте дополнительные сведения О-образные ноги и других деформаций костей, боли в костях, боли в суставах, а также плохого роста костей и низкого роста. Костные разрастания в месте прикрепления мышц к костям могут ограничивать движение в этих суставах.

Роднички между костями черепа ребенка могут закрываться слишком рано (это явление называют краниосиностозом Краниосиностоз Краниосиностоз — это врожденный порок, при котором один или несколько швов черепа закрываются слишком рано. (См. также Общие сведения о врожденных пороках лица, костей, суставов и мышц). Швы... Прочитайте дополнительные сведения Краниосиностоз ). Если роднички между костями черепа закрываются слишком рано, у растущего головного мозга ребенка отсутствует пространство для увеличения и в головном мозге повышается давление. Повышенное давление на головной мозг может вызывать аномалии развития.

Диагностика гипофосфатемического рахита

  • Анализы мочи и крови

  • Иногда рентгенологическое обследование костей

Результаты лабораторных анализов показывают, что уровень кальция в крови в норме, но уровень фосфатов низкий. Для определения уровня выведенных фосфатов также проводится анализ мочи. Уровень фосфатов в моче высокий.

Врачи могут также провести рентгенологическое исследование костей.

Лечение гипофосфатемического рахита

  • Фосфат и кальцитриол

  • Буросумаб при наиболее распространенной форме гипофосфатемического рахита

  • Иногда хирургическое удаление опухолей

Лечение гипофосфатемического рахита нацелено на повышение уровня фосфатов в крови, что способствует нормальному формированию костей. Фосфаты можно принимать перорально, и их прием следует сочетать с кальцитриолом, активированной формой витамина D Дефицит витамина D Дефицит витамина D чаще всего вызывает недостаток воздействия солнечного света. Некоторые заболевания также могут вызвать этот дефицит. Наиболее распространенная причина — отсутствие воздействия... Прочитайте дополнительные сведения . Принимать только один витамин D недостаточно. Количество фосфатов и кальцитриола необходимо тщательно регулировать, потому что этот метод лечения часто приводит к высоким уровням кальция в крови и моче, отложению кальция в почках или образованию камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях . Такие побочные эффекты могут нанести вред почкам и другим тканям.

Пациенты, страдающие наиболее распространенной формой гипофосфатемического рахита, получают препарат буросумаб и не получают описанную выше терапию фосфатами и кальцитриолом. Буросумаб — это моноклональное антитело Моноклональные антитела Иммунотерапия — это использование препаратов, которые имитируют или модифицируют компоненты иммунной системы (такие как опухолевые антигены и контрольные точки иммунной системы — см. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения , которое вводится в виде подкожной инъекции. Он помогает повысить уровень фосфора в крови, уменьшить тяжесть рахита и увеличить рост у детей. Буросумаб можно назначать детям и взрослым.

У некоторых взрослых проявления гипофосфатемического рахита, который является следствием различных видов опухолей, резко сокращаются после удаления опухоли. Если проявления гипофосфатемического рахита не сокращаются, лицам, страдающим вызванным опухолью рахитом, назначают кальцитриол и фосфор.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ