Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Хартнупа

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Последний полный пересмотр/исправление дек 2020| Последнее изменение содержания дек 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, следствием которого является сыпь и аномалии головного мозга, поскольку триптофан и некоторые другие аминокислоты плохо всасываются в кишечнике и плохо реабсорбируются почками, поэтому в организме имеется недостаточное количество этих веществ.

При болезни Хартнупа нарушен перенос аминокислот в кишечнике и почках. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одному от каждого родителя ( ). Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках.

Избыточное количество аминокислот, включая триптофан, выводится из организма с мочой. Таким образом, в организме остается недостаточное количество аминокислот Белки Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения , которые являются строительными элементами белка. При слишком малом количестве триптофана в крови организм не может синтезировать достаточное количество витамина B-комплекса ниацина Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения Дефицит ниацина , особенно в условиях стресса, когда необходимо больше витаминов.

Обзор мочевыводящих путей

Органы мочевыделительной системы

Симптомы болезни Хартнупа

Если не учитывать проблему с переносом аминокислот, кишечник и почки функционируют нормально, а в основном заболевание затрагивает головной мозг и кожу. Несмотря на то, что расстройство присутствует при рождении, симптомы болезни Хартнупа могут появиться у детей первого года жизни или в детстве, но иногда они появляются только в молодом взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.

Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Симптомы напоминают те, которые вызваны недостатком ниацина в рационе (пеллагра Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения Дефицит ниацина ), особенно сыпь, которая возникает на участках тела, подвергающихся воздействию солнца. Распространенными симптомами является умственная отсталость, малый рост, головные боли, неустойчивая походка, а также коллапс или обмороки. Помимо этого, могут появиться психологические проблемы (тревожность, частая смена настроения, бредовые идеи и галлюцинации).

Диагностика болезни Хартнупа

  • Анализы мочи

Лабораторные анализы образцов мочи показывают аномально высокое выведение аминокислот и продуктов их распада (таких, как серотонин).

Прогноз при болезни Хартнупа

Прогноз болезни Хартнупа хороший, а количество приступов, как правило, с возрастом постепенно уменьшается.

Лечение болезни Хартнупа

  • Белок и ниацин в рационе

  • Добавки никотинамида (ниацинамида) или ниацина (никотиновой кислоты)

  • При приступах, никотинамид

  • Избегать воздействия солнца и сульфонамидов

Люди с болезнью Хартнупа могут снизить количество и тяжесть приступов, соблюдая правильное питание и употребляя достаточное количество белка, а также дополняя свой рацион ниацинамидом или ниацином Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения Дефицит ниацина (витамином В-комплекса, который очень схож с ниацинамидом).

Для лечения приступов можно принимать никотинамид.

Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Вскармливание новорожденных и детей младшего возраста
Что из перечисленного ниже может привести к пищевой аллергии или глютеновой болезни у детей младшей возрастной группы?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ