(См. также статью Врожденная патология канальцев почек. Введение Врожденная патология канальцев почек. Введение В почках происходит фильтрация и очистка крови. Кроме того, почки поддерживают в организме баланс воды, растворенных солей (электролитов, таких как натрий,калий и кальций), а также питательных... Прочитайте дополнительные сведения .)
При болезни Хартнупа нарушен перенос аминокислот в кишечнике и почках. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одному от каждого родителя ( ). Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках.
Избыточное количество аминокислот, включая триптофан, выводится из организма с мочой. Таким образом, в организме остается недостаточное количество аминокислот Белки Углеводы, белки и жиры обеспечивают 90% сухой массы входящих в рацион продуктов и 100% их энергии. Все эти три вида питательных веществ дают энергию (измеряемую в калориях), но количество энергии... Прочитайте дополнительные сведения , которые являются строительными элементами белка. При слишком малом количестве триптофана в крови организм не может синтезировать достаточное количество витамина B-комплекса ниацина Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения 
, особенно в условиях стресса, когда необходимо больше витаминов.
Симптомы болезни Хартнупа
Если не учитывать проблему с переносом аминокислот, кишечник и почки функционируют нормально, а в основном заболевание затрагивает головной мозг и кожу. Несмотря на то, что расстройство присутствует при рождении, симптомы болезни Хартнупа могут появиться у детей первого года жизни или в детстве, но иногда они появляются только в молодом взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.
Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Симптомы напоминают те, которые вызваны недостатком ниацина в рационе (пеллагра Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения ), особенно сыпь, которая возникает на участках тела, подвергающихся воздействию солнца. Распространенными симптомами является умственная отсталость, малый рост, головные боли, неустойчивая походка, а также коллапс или обмороки. Помимо этого, могут появиться психологические проблемы (тревожность, частая смена настроения, бредовые идеи и галлюцинации).
Диагностика болезни Хартнупа
Прогноз при болезни Хартнупа
Лечение болезни Хартнупа
Люди с болезнью Хартнупа могут снизить количество и тяжесть приступов, соблюдая правильное питание и употребляя достаточное количество белка, а также дополняя свой рацион ниацинамидом или ниацином Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения (витамином В-комплекса, который очень схож с ниацинамидом).
Для лечения приступов можно принимать никотинамид.
Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.
