Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Хартнупа

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Полный пересмотр/редакция дек 2020
Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, следствием которого является сыпь и аномалии головного мозга, поскольку триптофан и некоторые другие аминокислоты плохо всасываются в кишечнике и плохо реабсорбируются почками, поэтому в организме имеется недостаточное количество этих веществ.

При болезни Хартнупа нарушен перенос аминокислот в кишечнике и почках. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одному от каждого родителя (Не сцепленные с Х-хромосомой (аутосомные) рецессивные заболевания Не сцепленные с Х-хромосомой (аутосомные) рецессивные заболевания Не сцепленные с Х-хромосомой (аутосомные) рецессивные заболевания ). Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках.

Избыточное количество аминокислот, включая триптофан, выводится из организма с мочой. Таким образом, в организме остается недостаточное количество аминокислот Белки Углеводы, белки и жиры являются основными типами макронутриентов в пище (питательных веществ, которые требуются ежедневно в больших количествах). На них приходится 90 % сухой массы пищевого... Прочитайте дополнительные сведения , которые являются строительными элементами белка. При слишком малом количестве триптофана в крови организм не может синтезировать достаточное количество витамина B-комплекса ниацина Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения Дефицит ниацина , особенно в условиях стресса, когда необходимо больше витаминов.

Обзор мочевыводящих путей

Органы мочевыделительной системы

Симптомы болезни Хартнупа

Если не учитывать проблему с переносом аминокислот, кишечник и почки функционируют нормально, а в основном заболевание затрагивает головной мозг и кожу. Несмотря на то, что расстройство присутствует при рождении, симптомы болезни Хартнупа могут появиться у детей первого года жизни или в детстве, но иногда они появляются только в молодом взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.

Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Симптомы напоминают те, которые вызваны недостатком ниацина в рационе (пеллагра Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения Дефицит ниацина ), особенно сыпь, которая возникает на участках тела, подвергающихся воздействию солнца. Распространенными симптомами является умственная отсталость, малый рост, головные боли, неустойчивая походка, а также коллапс или обмороки. Помимо этого, могут появиться психологические проблемы (тревожность, частая смена настроения, бредовые идеи и галлюцинации).

Диагностика болезни Хартнупа

  • Анализы мочи

Лабораторные анализы образцов мочи показывают аномально высокое выведение аминокислот и продуктов их распада (таких, как серотонин).

Прогноз при болезни Хартнупа

Прогноз болезни Хартнупа хороший, а количество приступов, как правило, с возрастом постепенно уменьшается.

Лечение болезни Хартнупа

  • Белок и ниацин в рационе

  • Добавки никотинамида (ниацинамида) или ниацина (никотиновой кислоты)

  • При приступах, никотинамид

  • Избегать воздействия солнца и сульфонамидов

Люди с болезнью Хартнупа могут снизить количество и тяжесть приступов, соблюдая правильное питание и употребляя достаточное количество белка, а также дополняя свой рацион ниацинамидом или ниацином Дефицит ниацина В развитых странах дефицит ниацина (вызывающий пеллагру) встречается редко. Многие люди, страдающие дефицитом ниацина, также страдают дефицитом белка, рибофлавина (витамина В) и витамина B6... Прочитайте дополнительные сведения Дефицит ниацина (витамином В-комплекса, который очень схож с ниацинамидом).

Для лечения приступов можно принимать никотинамид.

Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ