Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Технологии генетической диагностики

Авторы:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Медицинский обзор июл 2021
Просмотреть профессиональную версию

Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов организма.

Гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Генетические технологии быстро совершенствуются. Для копирования сегментов гена или нахождения изменений в генах используются различные методы.

Знаете ли Вы, что...

  • В обозримом будущем людям может стать доступна возможность получения подробной информации о полном собственном генотипе (уникальная комбинация генов или генетический профиль человека).

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это лабораторный метод, посредством которого производят множественные копии гена или сегментов гена, что значительно облегчает исследования генов. Конкретный сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), например, конкретный ген, может быть скопирован (амплифицирован) в лаборатории. Начав с одной молекулы ДНК, в конце процесса 30-кратного удваивания (всего лишь через несколько часов) получают около миллиарда копий.

Генетические зонды

Для нахождения конкретной части гена (сегмента генной ДНК) или целого гена в отдельной хромосоме используется генетический зонд. Зонды применяются для нахождения нормальных или мутированных сегментов ДНК. Сегмент ДНК, который был клонирован или скопирован, становится меченым зондом после того, как в него встраивается радиоактивный атом или флуоресцентный краситель. Зонд способен отыскивать свой зеркальный сегмент ДНК и связываться с ним. Затем меченый зонд может выявляться с использованием сложных микроскопических и фотографических методов. При использовании генных зондов могут диагностироваться несколько заболеваний до и после рождения. Возможно, что в будущем генные зонды будут использоваться в анализах у людей для одновременного обнаружения многих основных генетических заболеваний.

Олигонуклеотидные матрицы

Олигонуклеотид — это цепь оснований (нуклеотидов). Иногда такие цепи отсутствуют или дублируются в сегментах ДНК. Анализ олигонуклеотидов используется для обнаружения недостающих или дублированных сегментов ДНК в отдельных хромосомах. В анализе нуклеотидов сравнивают ДНК человека с эталоном генотипа (уникальная комбинация генов или генетический профиль человека) с помощью нескольких олигонуклеотидных зондов. Как и при использовании других зондов, к олигонуклеотидным зондам добавляется флуоресцентный краситель. Если сегмент отсутствует, зонды показывают уменьшенное количество флуоресцентного красителя. Если сегмент дублирован или утроен, зонды показывают увеличенное количество флуоресцентного красителя. Такие зонды могут использоваться в анализе полного генотипа.

Микрочипы

Микрочипы — это мощные инструменты, используемые в идентификации мутаций ДНК, фрагментов рибонуклеиновой кислоты (РНК) или белков. На одном чипе можно проанализировать миллионы различных изменений в ДНК с использованием всего лишь одного образца.

Технологии секвенирования следующего поколения

Применение технологий секвенирования следующего поколения позволяет обнаруживать даже меньшие фрагменты генов и ДНК — сначала расщеплением целого генотипа на небольшие сегменты, а затем проведением анализа последовательности ДНК некоторых или всех сегментов. Затем результаты анализируются с использованием мощного компьютера. Могут быть выявлены одиночные или множественные вариации, а также участки, в которых основания отсутствуют или были помещены в неподходящее место. Стоимость данной технологии значительно снизилась и продолжает снижаться. Также продолжают совершенствоваться оборудование и методы расчетов.

Некоторые такие изменения могут помочь врачам в диагностике генетических заболеваний. Методы секвенирования следующего поколения являются настолько чувствительными, что врачи могут обнаруживать ДНК плода в образце крови, взятом у матери, и анализировать эту ДНК на предмет наличия у плода синдрома Дауна. Однако значительный объем информации, получаемый при анализе генотипа, приводит к самым различным проблемам, которые иногда затрудняют понимание и интерпретацию результатов врачами. Несмотря на эти проблемы, эти технологии стали основой генетического анализа.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ