Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Технологии генетической диагностики

Авторы:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Последний полный пересмотр/исправление окт 2019| Последнее изменение содержания окт 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов человека.

Гены Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Генетические технологии быстро совершенствуются. Для копирования сегментов гена или нахождения изменений в генах используются различные методы.

Знаете ли Вы, что...

  • В обозримом будущем у людей может появиться доступная возможность получения подробной информации о собственном генотипе (уникальная комбинация генов или генетический профиль человека).

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это лабораторный метод, посредством которого производят множественные копии гена или сегментов гена, что значительно облегчает исследования генов. Конкретный сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), например, конкретный ген, может быть скопирован (амплифицирован) в лаборатории. Начав с одной молекулы ДНК, в конце процесса 30-кратного удваивания (всего лишь через несколько часов) получают около миллиарда копий.

Генетические зонды

Для нахождения конкретной части гена (сегмента генной ДНК) или целого гена в отдельной хромосоме используется генетический зонд. Зонды применяются для нахождения нормальных или мутированных сегментов ДНК. Сегмент ДНК, который был клонирован или скопирован, становится меченым зондом после того, как в него встраивается радиоактивный атом или флуоресцентный краситель. Зонд способен отыскивать свой зеркальный сегмент ДНК и связываться с ним. Затем меченый зонд может выявляться с использованием сложных микроскопических и фотографических методов. При использовании генных зондов могут диагностироваться несколько заболеваний до и после рождения. Возможно, что в будущем генные зонды будут использоваться в анализах у людей для одновременного обнаружения многих основных генетических заболеваний.

Олигонуклеотидные матрицы

Олигонуклеотид — это цепь оснований (нуклеотидов). Иногда такие цепи отсутствуют или дублируются в сегментах ДНК. Анализ олигонуклеотидов используется для обнаружения недостающих или дублированных сегментов ДНК в отдельных хромосомах. В анализе нуклеотидов сравнивают ДНК человека с эталоном генотипа (уникальная комбинация генов или генетический профиль человека) с помощью нескольких олигонуклеотидных зондов. Как и при использовании других зондов, к олигонуклеотидным зондам добавляется флуоресцентный краситель. Если сегмент отсутствует, зонды показывают уменьшенное количество флуоресцентного красителя. Если сегмент дублирован или утроен, зонды показывают увеличенное количество флуоресцентного красителя. Такие зонды могут использоваться в анализе полного генотипа.

Микрочипы

Микрочипы — это мощные инструменты, используемые в идентификации мутаций ДНК, фрагментов рибонуклеиновой кислоты (РНК) или белков. На одном чипе можно проанализировать миллионы различных изменений в ДНК с использованием всего лишь одного образца.

Технологии секвенирования следующего поколения

Применение технологий секвенирования следующего поколения позволяет обнаруживать даже меньшие фрагменты генов и ДНК — сначала расщеплением целого генотипа на небольшие сегменты, а затем проведением анализа последовательности ДНК некоторых или всех сегментов. Затем результаты анализируются с использованием мощного компьютера. Могут быть выявлены одиночные или множественные вариации, а также участки, в которых основания отсутствуют или были помещены в неподходящее место. Стоимость данной технологии значительно снизилась и продолжает снижаться. Также продолжают совершенствоваться оборудование и методы расчетов.

Некоторые такие изменения могут помочь врачам в диагностике генетических заболеваний. Методы секвенирования следующего поколения являются настолько чувствительными, что врачи могут обнаруживать ДНК плода в образце крови, взятом у матери, и анализировать эту ДНК на предмет наличия у плода синдрома Дауна. Однако значительный объем информации, получаемый при анализе генотипа, приводит к самым различным проблемам, которые иногда затрудняют понимание и интерпретацию результатов врачами. Несмотря на эти проблемы, данные технологии представляются технологиями будущего.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Заблаговременные распоряжения
На какие действия уполномочивается лицо, которому выдана долгосрочная доверенность на принятие решений о медицинской помощи, но не уполномочивается лицо, которому выдано «распоряжение о поддержании жизни»?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ