Что такое гены?
Гены — это химические коды, которые контролируют все происходящие в нашем теле процессы, как оно сформировано и как выглядит. У человека имеется более 20 000 разных генов. Каждая клетка в организме имеет копию каждого из генов.
Клетки — это микроскопические строительные блоки, из которых состоит тело. Каждый орган сформирован из разных типов клеток. Например, в головном мозге у человека находятся нервные клетки, в печени — клетки печении, а в желудке — клетки, вырабатывающие желудочный сок. Процессы роста и деятельности каждой клетки контролируются генами.
Некоторые процессы в организме контролируются только одним геном. Но большинство характеристик, например, рост и масса тела, контролируются большим количеством генов, которые работают вместе.
Из чего состоят гены?
Что такое хромосомы?
Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки, которые содержат гены человека. Каждая хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая содержит сотни генов, соединенные между собой. Клетки содержат 46 хромосом, упорядоченных в 23 пары. Человек получает одну хромосому из каждой пары от своей матери и одну от своего отца. Это означает, что половину своих хромосом (и половину своих генов) человек получает от каждого из своих родителей.
Что такое генетическое заболевание?
Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное проблемой с генами или хромосомами.
В момент зачатия яйцеклетка матери и сперматозоид отца объединяются в одну клетку. Эта клетка делится на 2 клетки. Затем 2 клетки делятся на 4, 4 клетки — на 8 и так далее до тех пор, пока не формируется ребенок, состоящий из миллиардов и миллиардов клеток.
При каждом делении клетки должны создавать точные копии каждой из хромосом, каждая из которых состоит из тысяч генов. Обычно копии получаются точными, но иногда происходит ошибка. Ошибкой может быть:
Мутация — это ошибка, которая возникла в копии одного гена. Мутация в сперматозоидах у мужчин или яйцеклетках у женщин может передаваться их ребенку. Мутация, затрагивающая любой другой тип клеток, может становиться причиной проблем у отдельного человека, но он не может передать мутацию своим детям. Мутации могут быть:
-
Вредными: многие мутации становятся причиной проблем
-
Полезными: в редких случаях мутация делает что-то хорошее, как, например, делает человека менее восприимчивым к некоторым инфекциям
-
Ни вредные, ни полезные: у большинства людей присутствует как минимум 100 мутировавших генов, которые, по всей видимости, никак на них не влияют
-
И вредные, и полезные: например, мутация, которая вызывает серповидноклеточную анемию, также обеспечивает защиту от малярии
Хромосомная аномалия — это ошибка при копировании целой хромосомы или большого ее фрагмента. Результатом может быть:
Хромосомные аномалии почти всегда вредные. Многие из них приводят к выкидышу (прерыванию беременности на сроке до 20 недель). Распространенной хромосомной аномалией, которая не приводит к смерти, является синдром Дауна.
