honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Основная информация

Туберозный склероз

Авторы:

The Manual's Editorial Staff

Последний полный пересмотр/исправление май 2020| Последнее изменение содержания май 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Узнайте все подробности

Что такое туберозный склероз?

«Туберозный» означает патологическое новообразование в форме клубня, похожего на корнеплод, например, на картофель или сладкий картофель. «Склероз» означает затвердение чего-то мягкого, например, новообразования или органов.

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором в головном мозге ребенка, а в некоторых случаях и в других органах, таких, как сердце, почки и легкие, возникает множество твердых опухолей в форме клубня. Некоторые новообразования являются злокачественными.

  • К наиболее распространенным симптомам относятся судорожные припадки (обычно младенческие судороги), новообразования и цветные пятна на коже, а также проблемы с учебой и поведенческие проблемы.

  • Врачи могут заподозрить наличие данного заболевания, основываясь на имеющихся у ребенка симптомах, и подтверждают его с помощью генетических анализов.

  • Это заболевание вылечить невозможно, но в некоторых случаях можно снизить степень тяжести симптомов с помощью лекарственных препаратов.

  • С помощью повторных визуализирующих обследований возможно раннее выявление новых опухолей, когда существует более высокая вероятность эффективности лечения.

Что является причиной туберозного склероза?

Причиной туберозного склероза является наличие дефектного гена.

В некоторых случаях ребенок наследует дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.

Какими симптомами проявляется туберозный склероз?

Симптомы бывают разными, и у некоторых детей они более тяжелые, чем у других.

  • Первым симптомом может быть судорожный припадок, в частности, один из видов судорожных припадков под названием младенческие судороги.

  • Часто на коже у ребенка присутствуют цветные пятна, плоские пятна, уплотнения и бугорки.

  • Пятна у ребенка могут образовываться на глазном дне (сетчатке), что может нарушать зрение.

  • Часто у детей образовываются углубления на поверхности постоянных зубов.

Опухоли являются причиной симптомов, которые отличаются в зависимости от места локализации опухоли:

  • Опухоли головного мозга могут быть причиной головной боли, судорожных припадков или умственной отсталости, и могут замедлять развитие ребенка.

  • Опухоли почек могут быть причиной повышения артериального давления, боли в животе и наличия крови в моче.

  • Опухоли легких (часто у девочек подросткового возраста) могут быть причиной проблем с дыханием.

  • Опухоли сердца образовываются до рождения и протекают бессимптомно.

Как врачи могут определить, есть ли у ребенка туберозный склероз?

Врачи могут заподозрить наличие туберозного склероза, если у ребенка отмечаются судорожные припадки, замедленное развитие и определенные изменения на коже.

  • Врач проведет обследование глаз, чтобы проверить наличие глазных заболеваний.

  • Чтобы выявить опухоли, врач назначит магнитно-резонансную томографию (МРТ) или ультразвуковое исследование (исследования, в ходе которых получают детальное изображение внутренних структур организма).

  • Для подтверждения диагноза могут проводить генетический анализ, выявляющий дефектный ген.

В некоторых случаях врачи обнаруживают опухоли в сердце или головном мозге при проведении ультразвукового исследования еще до рождения ребенка.

Как врачи лечат туберозный склероз?

Туберозный склероз вылечить невозможно.

Врачи будут рекомендовать лечение имеющихся у ребенка симптомов с помощью:

  • препаратов для лечения судорожных припадков и повышенного артериального давления;

  • иногда хирургического вмешательства по удалению опухолей;

  • иногда лекарственных препаратов для уменьшения размера опухоли;

  • обучения в специальных школах и физиотерапии, трудотерапии, а также логопедии для устранения проблем, связанных с задержкой развития;

  • процедур для удаления кожных новообразований.

Как можно предотвратить туберозный склероз у ребенка?

Туберозный склероз предотвратить невозможно.

Тем не менее, если туберозным склерозом болеют члены семьи человека и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ, чтобы узнать, является ли он носителем гена, который может вызвать туберозный склероз. С помощью генетического консультирования можно определить риск наличия заболевания у ребенка.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ