Что такое нейрофиброматоз?
«Нейро» означает «имеющий отношение к нервной системе». Нервная система включает головной мозг, спинной мозг и нервы. «Фиброма» — это мясистое новообразование.
При нейрофиброматозе на коже, под кожей и в других частях тела появляется множество небольших мясистых новообразований нервной ткани (нейрофибром). Существует несколько типов нейрофиброматоза.
-
Нейрофибромы на коже могут портить внешний вид ребенка.
-
Иногда нейрофибромы вызывают симптомы, сдавливая нервы.
-
Большинство нейрофибром доброкачественные, но некоторые являются злокачественными.
-
Врачи могут увидеть нейрофибромы на коже и почувствовать их на ощупь.
-
Врачи проводят КТ или МРТ головного мозга и тела ребенка, чтобы обнаружить другие нейрофибромы.
-
Излечить их невозможно, но в некоторых случаях врачи проводят хирургическое вмешательство или используют лазеры для удаления некоторых нейрофибром.
-
Для лечения злокачественных нейрофибром врачи используют химиотерапию.
Что является причиной нейрофиброматоза?
Причиной нейрофиброматоза является дефектный ген. Причиной разных видов нейрофиброматоза являются разные дефектные гены. В некоторых случаях дети наследуют дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.
Какими симптомами проявляется нейрофиброматоз?
Симптомы зависят от расположения нейрофибром.
Кожные симптомы:
Симптомы со стороны нервов или спинного мозга:
Симптомы со стороны нервов возникают, когда новообразования сдавливают нервы на руках или ногах.
Симптомы со стороны головного мозга:
В редких случаях новообразования могут вызывать структурные изменения в черепе, позвоночнике, костях ребер, рук и ног. Если поражается костная ткань, окружающая глазные яблоки, глаза могут выпячиваться.
Как врачи могут определить, есть ли у ребенка нейрофиброматоз?
Большинство людей не замечают у ребенка никаких отклонений. Вместо этого, врач выявляет пятна цвета кофе с молоком или бугорки под кожей у ребенка при плановом обследовании. Они могут спросить, есть ли подобные симптомы у других членов семьи.
Врач осмотрит новообразования и пятна. Чтобы выявить новообразования внутри и вокруг головного и спинного мозга ребенка, врачи могут провести КТ и МРТ (исследования, которые создают детальное изображение внутренней структуры организма).
Как врачи лечат нейрофиброматоз?
Как можно предотвратить развитие нейрофиброматоза?
Если нейрофиброматозом болеют члены семьи человека и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ. Эти анализы могут определить наличие гена. При его наличии, генетическая консультация может помочь определить вероятность передачи (или не передачи) гена детям.
