Что такое болезнь Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау — это генетическое заболевание, которое приводит к появлению опухолей в нескольких органах. Чаще всего опухоли состоят из кровеносных сосудов (ангиомы) и образуются в головном мозге и на глазном дне (сетчатке). Другие виды опухолей образовываются в надпочечниках, почках, печени или поджелудочной железе. Опухоли могут быть как злокачественными, так и доброкачественными.
-
Симптомы зависят от расположения опухолей.
-
Ребенку, а также всем ближайшим родственникам, проводят генетические анализы.
-
Лечение — хирургическое вмешательство для удаления опухоли (если это возможно).
-
Ребенку понадобится частое проведение визуализирующих обследований для обнаружения опухолей, поскольку раннее лечение является наиболее эффективным.
Люди с болезнью Гиппеля-Линдау принадлежат к группе риска возникновения с возрастом рака почек.
Что является причиной болезни Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау — генетическое заболевание, вызываемое дефектным геном.
В некоторых случаях дети наследуют дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.
Какими симптомами проявляется болезнь Гиппеля-Линдау?
Какие методы исследования применяют для диагностики болезни Гиппеля-Линдау?
Если врачи подозревают у ребенка болезнь Гиппеля-Линдау, они проводят:
Если по результатам этих исследований можно заподозрить болезнь Гиппеля-Линдау, врачи проводят другие визуализирующие обследования для выявления других опухолей. Для выявления дефектного гена они также проводят генетические анализы.
Также следует провести обследование и анализы членам семьи, чтобы проверить наличие заболевания и у них.
Поскольку опухоли могут возникать позже, пациенты регулярно проходят обследование для их выявления.
Как врачи лечат болезнь Гиппеля-Линдау?
Как можно предотвратить болезнь Гиппеля-Линдау?
Обычно эту болезнь предотвратить невозможно.
Если болезнью Гиппеля-Линдау болеют члены семьи человека, и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ, чтобы узнать, является ли он носителем гена, который может вызвать эту болезнь. С помощью генетического консультирования можно определить риск наличия заболевания у ребенка.
