Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка
Основная информация

Нейрофиброматоз

Авторы:

The Manual's Editorial Staff

Последний полный пересмотр/исправление май 2018| Последнее изменение содержания май 2018
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Узнайте все подробности
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Что такое нейрофиброматоз?

«Нейро» означает «имеющий отношение к нервной системе». Нервная система включает головной мозг, спинной мозг и нервы. «Фиброма» — это мясистое новообразование.

При нейрофиброматозе на коже, под кожей и в других частях тела появляется множество небольших мясистых новообразований нервной ткани (нейрофибром). Существует несколько типов нейрофиброматоза.

  • Нейрофибромы на коже могут портить внешний вид ребенка.

  • Иногда нейрофибромы вызывают симптомы, сдавливая нервы.

  • Большинство нейрофибром доброкачественные, но некоторые являются злокачественными.

  • Врачи могут увидеть нейрофибромы на коже и почувствовать их на ощупь.

  • Врачи проводят КТ или МРТ головного мозга и тела ребенка, чтобы обнаружить другие нейрофибромы.

  • Излечить их невозможно, но в некоторых случаях врачи проводят хирургическое вмешательство или используют лазеры для удаления некоторых нейрофибром.

  • Для лечения злокачественных нейрофибром врачи используют химиотерапию.

Что является причиной нейрофиброматоза?

Причиной нейрофиброматоза является дефектный ген. Причиной разных видов нейрофиброматоза являются разные дефектные гены. В некоторых случаях дети наследуют дефектный ген от родителей. В других случаях ребенок может быть первым членом семьи, у которого присутствует дефектный ген.

Какими симптомами проявляется нейрофиброматоз?

Симптомы зависят от расположения нейрофибром.

Кожные симптомы:

  • Пятна на коже, похожие на крупные веснушки цвета кофе с молоком (пятна «кофе с молоком»)

  • Небольшие уплотнения или бугорки на коже (у некоторых пациентов их может быть лишь несколько, а у других — тысячи)

Симптомы со стороны нервов или спинного мозга:

  • покалывание.

  • Боль

  • мышечная слабость;

Симптомы со стороны нервов возникают, когда новообразования сдавливают нервы на руках или ногах.

Симптомы со стороны головного мозга:

  • Слепота

  • головокружение.

  • Слабость

  • Подергивающиеся и шаткие движения

  • Потеря слуха

  • Звон в ушах

  • Головную боль

В редких случаях новообразования могут вызывать структурные изменения в черепе, позвоночнике, костях ребер, рук и ног. Если поражается костная ткань, окружающая глазные яблоки, глаза могут выпячиваться.

Как врачи могут определить, есть ли у ребенка нейрофиброматоз?

Большинство людей не замечают у ребенка никаких отклонений. Вместо этого, врач выявляет пятна цвета кофе с молоком или бугорки под кожей у ребенка при плановом обследовании. Они могут спросить, есть ли подобные симптомы у других членов семьи.

Врач осмотрит новообразования и пятна. Чтобы выявить новообразования внутри и вокруг головного и спинного мозга ребенка, врачи могут провести КТ и МРТ (исследования, которые создают детальное изображение внутренней структуры организма).

Как врачи лечат нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз вылечить невозможно.

Новообразования можно удалить хирургическим путем или с помощью лазера, но они могут возникать снова. Для лечения злокачественных новообразований врачи используют химиотерапию.

Как можно предотвратить развитие нейрофиброматоза?

Если нейрофиброматозом болеют члены семьи человека и он планирует рождение детей, ему могут провести генетический анализ. Эти анализы могут определить наличие гена. При его наличии, генетическая консультация может помочь определить вероятность передачи (или не передачи) гена детям.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ