Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Основная информация

Фенилкетонурия (ФКУ)

Авторы:

The Manual's Editorial Staff

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Узнайте все подробности

Что такое фенилкетонурия (ФКУ)?

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Организм расщепляет пищу, которую человек съедает, на простые химические строительные блоки. Затем организм использует эти строительные блоки для создания других веществ, необходимых организму... Прочитайте дополнительные сведения . Дети с фенилкетонурией рождаются без фермента, необходимого для расщепления фенилаланина. Фенилаланин — это аминокислота (строительные блоки белков), содержащаяся во многих продуктах и напитках. Как правило, организм расщепляет и выводит избыток фенилаланина. Дети с фенилкетонурией не могут вырабатывать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, чтобы избавиться от него.

Что является причиной фенилкетонурии?

Фенилкетонурию вызывает наличие 2 дефектных генов фенилкетонурии. Если у человека 2 дефектных гена фенилкетонурии, его организм не способен вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин.

  • Фенилкетонурия возникает, когда оба родителя передают ребенку ген фенилкетонурии.

  • Если ген фенилкетонурии есть только у одного родителя, а у другого родителя его нет, то фенилкетонурия у ребенка развиться не может.

  • Если ген фенилкетонурии есть у обоих родителей, вероятность развития фенилкетонурии у ребенка составляет 1 из 4.

Каковы симптомы фенилкетонурии?

У младенца симптомы фенилкетонурии обычно отсутствуют, хотя иногда они бывают сонливыми или плохо сосут. Симптомы обычно развиваются в течение нескольких месяцев после рождения и включают следующие:

Как врачи могут определить, есть ли у ребенка фенилкетонурия?

Человек можете сдать анализ крови, чтобы выяснить, является ли он носителем гена фенилкетонурии.

Как врачи лечат фенилкетонурию?

Начиная с первых нескольких недель жизни ребенка, он должен соблюдать диету, почти не содержащую фенилаланина. Врачи лечат фенилкетонурию с помощью следующих методов:

  • Строгая диета с ограничением фенилаланина

  • Иногда лекарственные препараты для повышения переносимости фенилаланина

Люди с фенилкетонурией не могут употреблять молоко, мясо или другие продукты, содержащие белок. Они могут употреблять в пищу некоторые фрукты, овощи и зерновые хлопья. Они также употребляют специальную пищу, например, детские смеси и пищевые продукты без фенилаланина. Врач ребенка расскажет его родителям, что ребенок может употреблять в пищу.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ