Кистозный фиброз

Кистозный фиброз — это заболевание, которое передается по наследству (наследственное заболевание). Из-за него жидкости в легких, пищеварительной системе и многих других органах становятся густыми и липкими. У детей с кистозным фиброзом отмечается много проблем со здоровьем, например, одышка, легочные инфекции и замедление роста. Кистозный фиброз чаще встречается среди людей европеоидной расы и одинаково распространен среди мальчиков и девочек.

• Кистозный фиброз возникает, когда оба родителя передают ребенку дефектный ген.

• Дефектный ген является причиной того, что жидкости в легких, печени, поджелудочной железе и пищеварительной системе становятся более густыми и липкими, чем обычно.

• Симптомы обычно начинаются у новорожденных и детей младшего возраста и включают рвоту, отсутствие прибавления в весе и кашель.

• Чтобы диагностировать кистозный фиброз, врачи проводят анализы крови и пота, а также генетические анализы.

• Лечение состоит в назначении лекарственных препаратов для облегчения дыхания, борьбы с инфекциями и нормализации пищеварения.

• В Соединенных Штатах Америки люди с кистозным фиброзом, родившиеся в 2019 году, как ожидается, проживут до возраста примерно 48 лет. 

Кистозный фиброз: не просто заболевание легких

Кистозный фиброз поражает легкие, а также некоторые другие органы. В легких густые бронхиальные выделения закупоривают мелкие дыхательные пути, которые инфицируются и воспаляются. При прогрессировании болезни возникает утолщение бронхиальных стенок, дыхательные пути заполняются инфицированными выделениями, некоторые участки легких сокращаются, а лимфатические узлы увеличиваются. В печени густые выделения блокируют желчные протоки. Могут образовываться камни в желчном пузыре. В поджелудочной железе густые выделения могут полностью заблокировать железу, в результате чего пищеварительные ферменты не смогут попасть в кишечник. Поджелудочная железа может вырабатывать меньше инсулина, таким образом у некоторых больных возникает диабет (преимущественно у подростков или взрослых). У новорожденных накопление густых выделений в тонкой кишке может вызвать мекониевую непроходимость кишечника (вид непроходимости кишечника), при которой может потребоваться хирургическое вмешательство. Поражение репродуктивных органов при кистозном фиброзе может проявляться по-разному и, как правило, приводит к бесплодию у мужчин. Потовые железы кожи вырабатывают жидкость, содержащую больше соли, чем обычно.

Кистозный фиброз возникает, когда ребенок наследует две дефектные копии определенного гена — по одной копии от каждого из родителей. Родители могут не знать, что у них присутствует дефектная копия этого гена. Людей, у которых присутствует одна дефектная копия гена, называют носителями. У носителей отсутствуют симптомы кистозного фиброза.

Если женщина планирует забеременеть, врачи могут провести анализы крови, чтобы определить, является ли она и ее партнер носителями. Если у обоих партнеров присутствует ген кистозного фиброза, вероятность, что у их ребенка будет кистозный фиброз, будет составлять 1 к 4.

Дефектные гены приводят к тому, что физиологические жидкости становятся густыми и липкими вместо того, чтобы быть жидкими и легко текущими. Густые, липкие жидкости забивают ходы в легких, поджелудочной железе и в кишечнике. Забитые ходы становятся причиной проблем с дыханием, получением энергии при употреблении пищи и выведением кала (дефекацией).

Новорожденные дети с кистозным фиброзом могут:

• рождаться с непроходимостью или заворотом тонкой кишки;

• у них рвота.

• иметь вздутие живота;

• не прибавлять в весе к 4–6 неделям после рождения.

Симптомы со стороны органов дыхания начинаются с:

• кашель;

• свистящие хрипы;

• Затрудненное дыхание

• частых инфекций легких.

После многих лет проблем с дыханием у ребенка может быть длительное поражение легких, которое может быть причиной:

• бочковидной грудной клетки;

• посинения под ногтями пальцев рук;

• одышки при обычной деятельности.

Симптомы со стороны органов пищеварения возникают из-за неспособности ребенка с кистозным фиброзом к адекватному перевариванию и всасыванию пищи и витаминов. Сначала у ребенка будет отмечаться:

• медленный набор веса;

• темпы роста ниже нормы;

• колики в животе и запор;

• изжога.

Спустя несколько лет проблемы со стороны органов пищеварения усугубляются, и у ребенка может быть дурно пахнущий маслянистый кал (стул) и потеря массы тела.

Кистозный фиброз может быть причиной других проблем со здоровьем, например:

• снижения прочности костей;

• низкого числа эритроцитов (анемии);

• кровоточивости;

• сахарный диабет;

• проблем с сердцем;

• проблем с печенью;

• проблем с тем, чтобы забеременеть или зачать ребенка (бесплодие).

Всем новорожденным в Соединенных Штатах Америки проводят скрининговые тесты на кистозный фиброз с использованием капли крови. Если скрининговый тест показывает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, то для подтверждения диагноза ему сделают анализ пота и/или генетический анализ. Большинство случаев кистозного фиброза выявляются помощью скрининговых тестов новорожденных.

Врачи могут проводить другие анализы для определения того, вызывает ли кистозный фиброз проблемы со стороны других органов, таких, как органы пищеварительной системы или легкие.

Для облегчения дыхания врачи могут:

• назначать лекарственные препараты для разжижения жидкости в легких ребенка и открытия дыхательных путей;

• назначать лекарственные препараты для улучшения работы легких;

• обучать упражнениям для грудной клетки с целью выведения жидкости из организма ребенка для облегчения дыхания;

• назначать антибиотики для лечения инфекций легких.

Ребенку с очень тяжелой инфекцией легких потребуется лечение в больнице. Ребенку может потребоваться подключение к аппарату искусственного дыхания. Аппарат искусственного дыхания дает легким возможность отдохнуть, поэтому они могут быстрее восстановиться.

У детей с кистозным фиброзом могут возникать проблемы с усвоением питательных веществ из пищи. Чтобы убедиться, получает ли ребенок достаточное количество энергии и питательных веществ из пищи, врачи могут:

• попросить родителей давать ребенку большее количество пищи, чем обычно;

• назначить ребенку витамины;

• назначить ребенку лекарственные препараты, которые способствуют перевариванию пищи.

Для облегчения дыхания и всасывания питательных веществ врачи также могут назначать ребенку лекарственный препарат, помогающий дефектному гену лучше функционировать.

У человека с кистозным фиброзом может быть запор или непроходимость кишечника. Запор могут снять лекарственные препараты. Лекарственный препарат может приниматься внутрь или вводиться в прямую кишку (место, откуда выходит кал) в виде клизмы.

Ребенку с диабетом может потребоваться введение инсулина. Также важно ограничивать количество сахара в рационе.

В некоторых случаях врачи могут проводить хирургическое вмешательство для:

• решения проблемы со стороны легких;

• остановки кровотечения.

• устранения непроходимости кишечника.

Хирургическое вмешательство может быть проведено при необходимости пересадки ребенку печени или легких. Пересадка может потребоваться, если печень или легкие у ребенка сильно повреждены. В ходе пересадки пораженную печень или легкие заменяют на здоровые донорские.