Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка
Основная информация

Синдром Марфана

Авторы:

The Manual's Editorial Staff

Последний полный пересмотр/исправление окт 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Узнайте все подробности
Ресурсы по теме

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это заболевание, которое поражает соединительную ткань организма. Соединительная ткань — это мышцы, сухожилия, хрящи и другие части, которые удерживают кости, суставы, органы и ткани вместе. При синдроме Марфана соединительная ткань слабее, чем обычно, что приводит к ее растяжению, выпячиванию или разрыву. Синдром Марфана может вызывать проблемы, затрагивающие глаза, сердце и легкие.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием.

  • Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые (такие как Авраам Линкольн)

  • Синдром Марфана может протекать в легкой или тяжелой форме

  • У них могут возникать проблемы со стороны глаз, сердца и легких

  • Наиболее серьезным осложнением синдрома Марфана является проблема с аортой (самая крупная артерия в организме)

  • Много лет назад у людей с синдромом Марфана продолжительность жизни была короткой, но сейчас большинство людей с синдромом Марфана доживают до восьмого десятка лет

  • Врачи не могут излечить синдром Марфана, но они могут лечить некоторые симптомы

Что является причиной синдрома Марфана?

Причиной синдрома Марфана является патологический ген, который передается от одного из родителей.

Ген влияет на то, как организм производит определенный белок. Обычно этот белок принимает участие в формировании прочной соединительной ткани. У людей с синдромом Марфана соединительная ткань слабая.

Какими симптомами проявляется синдром Марфана?

Симптомы синдрома Марфана могут быть легкими или тяжелыми. У многих людей с синдромом Марфана симптомы отсутствуют. У некоторых людей симптомы отсутствуют в детском возрасте, но развиваются после достижения зрелого возраста.

У людей с синдромом Марфана могут быть:

  • Необычно высокий рост

  • Длинные тонкие пальцы рук и длинные руки, при этом размах рук превышает их рост

  • Грудина (грудная кость) необычной формы и выпирает либо вдавливается больше, чем обычно

  • Слабые суставы

  • Плоскостопие

  • Колени, которые выгибаются назад

  • Позвоночник, который аномально изгибается вперед в верхней части спины (кифосколиоз)

У них также могут быть проблемы с сердцем, легкими и глазами, такие как:

Как врачи могут определить, есть ли у человека синдром Марфана?

Если врачи подозревают наличие синдрома Марфана, они расспросят об имеющихся симптомах, а также о наличии синдрома Марфана в семейном анамнезе. Они проведут физикальное обследование и:

  • Иногда возьмут образец крови для анализа генов (генетический анализ)

Если у человека синдром Марфана, врач проверит его сердце, кости и глаза, проведя другие обследования, например:

  • ЭКГ (безболезненное исследование, при котором измеряют электрические токи сердца и записывают их на листе бумаги)

  • Исследование зрения

  • Рентгенологическое исследование

Как врачи лечат синдром Марфана?

Врачи не могут излечить синдром Марфана. Для лечения некоторых симптомов они могут:

  • назначать лекарственные препараты, которые могут сделать кровоток более плавным, предотвращая тем самым проблемы с аортой;

  • рекомендовать детям носить ортопедический корсет для лечения аномального изгиба позвоночника (или иногда выполняют хирургическое вмешательство для фиксации позвоночника);

  • выполнить хирургическое вмешательство на сердце, чтобы устранить проблемы с аортой или клапанами сердца;

  • выполнить хирургическое вмешательство на глазах для устранения проблем с хрусталиками или сетчаткой.

Врач ежегодно будет проводить проверку костей, сердца и глаз с целью лечения осложнений синдрома Марфана.

Где можно найти более подробную информацию о синдроме Марфана?

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Кохлеарный имплантат
Видео
Кохлеарный имплантат
Когда звуковые волны достигают уха, они собираются воронкообразным внешним ухом и направляются в среднее ухо. Когда звук достигает среднего...

Последнее

НАВЕРХ