Что такое гемофилия?
Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость Как свертывается кровь Тромб — это сгусток материала, который организм вырабатывает для закупорки кровоточащего кровеносного сосуда. Сгустки крови имеют вид темно-красной желеобразной массы. Они состоят из компонентов... Прочитайте дополнительные сведения крови.
Гемофилия характеризуется развитием обильного кровотечения при мелких травмах или даже в отсутствие травмы.
Практически все случаи гемофилии возникают у мужчин.
Мальчики наследуют гемофилию от матери.
У больных гемофилией вырабатывается недостаточное количество факторов свертывания крови (белки, которые участвуют в свертывании крови).
Диагноз гемофилии устанавливают с помощью анализа крови.
Может потребоваться введение фактора свертывания крови в вену (в/в).
Какова причина гемофилии?
Факторы свертывания крови — это белки крови, которые участвуют в формировании сгустков крови. Сгустки крови закупоривают кровоточащие сосуды. Существует более десятка различных факторов свертывания крови.
При гемофилии больные наследуют аномальный ген, что приводит к выработке недостаточного количества одного из факторов свертывания крови.
Существует 2 типа гемофилии, A и B, в зависимости от того, уровень какого фактора свертывания крови снижен.
Аномальные гены, вызывающие гемофилию, передаются от матери (сцеплены с полом Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ).
Степень тяжести гемофилии может различаться у разных пациентов. У некоторых вырабатывается слишком мало соответствующего фактора свертывания. У других вырабатывается некоторое количество фактора, но не совсем достаточное. Чем ниже уровень фактора свертывания, тем выше склонность к тяжелым кровотечениям.
Каковы симптомы гемофилии?
Основным симптомом гемофилии является:
Чрезмерное кровотечение Кровоподтеки и кровотечение Появление кровоподтеков или кровотечения после травмы является нормальным. Однако иногда возникают нарушения свертываемости крови, которые приводят к слишком легкому появлению кровоподтеков... Прочитайте дополнительные сведения и кровоподтеки Кровоподтеки и кровотечение Появление кровоподтеков или кровотечения после травмы является нормальным. Однако иногда возникают нарушения свертываемости крови, которые приводят к слишком легкому появлению кровоподтеков... Прочитайте дополнительные сведения
Может возникать наружное кровотечение, например, из места пореза или из носа. Либо может развиваться внутреннее кровотечение. Например, если человек подвернет колено или ударится ногой, может возникнуть припухание из-за кровоизлияния.
Поскольку гемофилия является врожденным состоянием, проблемы со свертываемостью обычно проявляются уже у маленьких детей, за исключением очень легких случаев.
Выраженность кровотечений зависит от степени тяжести гемофилии.
При гемофилии легкой степени:
Возможно кровотечение больше обычного, но только после хирургического вмешательства, стоматологического лечения или травмы.
Диагноз может быть никогда не установлен.
При гемофилии средней степени:
Иногда возможно развитие кровотечения без каких-либо явных травм.
Во время хирургического вмешательства или после травмы может возникнуть обширное кровотечение, которое трудно контролировать и которое может привести к смерти.
При гемофилии тяжелой степени:
Часто возникает серьезное кровотечение после незначительной травмы или без очевидной причины.
Возможно распухание языка из-за кровотечения в мышцу языка, что может перекрывать доступ воздуха в дыхательные пути.
При незначительном ударе головой может развиться обширное кровотечение в головной мозг, которое может привести к поражению головного мозга или смерти.
Повторные кровоизлияния в одном и том же суставе могут привести к деформации сустава.
Как диагностируют гемофилию?
Врач может заподозрить гемофилию у ребенка (особенно у мальчика) с частыми кровотечениями и склонностью к кровоподтекам, особенно если у ребенка имеются родственники с гемофилией.
Для диагностики гемофилии назначают анализы крови, чтобы определить скорость свертывания крови и уровни факторов свертывания.
С помощью генетического анализа можно определить, является ли женщина носителем аномальных генов, вызывающих гемофилию. Беременные женщины с такими генами могут провести обследование своего ребенка во время беременности.
Как лечат гемофилию?
При гемофилии может назначаться:
Переливание крови с факторами свертывания, способствующими образованию сгустков
Препарат для уменьшения кровотечения
Врачи также порекомендуют:
избегать ситуаций, которые могут привести к травме и кровотечению;
избегать применения лекарственных препаратов, таких как аспирин, которые могут усугублять кровотечение;
тщательно ухаживать за зубами и полостью рта, чтобы избежать необходимости удаления зубов.
