honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Основная информация

Гемофилия

Авторы:

The Manual's Editorial Staff

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Узнайте все подробности

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови.

  • Гемофилия характеризуется развитием обильного кровотечения при мелких травмах или даже в отсутствие травмы.

  • Практически все случаи гемофилии возникают у мужчин.

  • Мальчики наследуют гемофилию от матери.

  • У больных гемофилией вырабатывается недостаточное количество факторов свертывания крови (белки, которые участвуют в свертывании крови).

  • Диагноз гемофилии устанавливают с помощью анализа крови.

  • Может потребоваться введение фактора свертывания крови в вену (в/в).

Какова причина гемофилии?

Факторы свертывания крови — это белки крови, которые участвуют в формировании сгустков крови. Сгустки крови закупоривают кровоточащие сосуды. Существует более десятка различных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии больные наследуют аномальный ген, что приводит к выработке недостаточного количества одного из факторов свертывания крови.

  • Существует 2 типа гемофилии, A и B, в зависимости от того, уровень какого фактора свертывания крови снижен.

Аномальные гены, вызывающие гемофилию, передаются от матери (сцеплены с полом).

Степень тяжести гемофилии может различаться у разных пациентов. У некоторых вырабатывается слишком мало соответствующего фактора свертывания. У других вырабатывается некоторое количество фактора, но не совсем достаточное. Чем ниже уровень фактора свертывания, тем выше склонность к тяжелым кровотечениям.

Каковы симптомы гемофилии?

Основным симптомом гемофилии является:

Может возникать наружное кровотечение, например, из места пореза или из носа. Либо может развиваться внутреннее кровотечение. Например, если человек подвернет колено или ударится ногой, может возникнуть припухание из-за кровоизлияния.

Поскольку гемофилия является врожденным состоянием, проблемы со свертываемостью обычно проявляются уже у маленьких детей, за исключением очень легких случаев.

Выраженность кровотечений зависит от степени тяжести гемофилии.

При гемофилии легкой степени:   

  • Возможно кровотечение больше обычного, но только после хирургического вмешательства, стоматологического лечения или травмы.

  • Диагноз может быть никогда не установлен.

При гемофилии средней степени:

  • Иногда возможно развитие кровотечения без каких-либо явных травм.

  • Во время хирургического вмешательства или после травмы может возникнуть обширное кровотечение, которое трудно контролировать и которое может привести к смерти.

При гемофилии тяжелой степени:

  • Часто возникает серьезное кровотечение после незначительной травмы или без очевидной причины.

  • Возможно распухание языка из-за кровотечения в мышцу языка, что может перекрывать доступ воздуха в дыхательные пути.

  • При незначительном ударе головой может развиться обширное кровотечение в головной мозг, которое может привести к поражению головного мозга или смерти.

Повторные кровоизлияния в одном и том же суставе могут привести к деформации сустава.

Как диагностируют гемофилию?

Врач может заподозрить гемофилию у ребенка (особенно у мальчика) с частыми кровотечениями и склонностью к кровоподтекам, особенно если у ребенка имеются родственники с гемофилией.

Для диагностики гемофилии назначают анализы крови, чтобы определить скорость свертывания крови и уровни факторов свертывания.

С помощью генетического анализа можно определить, является ли женщина носителем аномальных генов, вызывающих гемофилию. Беременные женщины с такими генами могут провести обследование своего ребенка во время беременности.

Как лечат гемофилию?

При гемофилии может назначаться:

  • Переливание крови с факторами свертывания, способствующими образованию сгустков

  • Иногда лекарства для уменьшения кровотечения

Врачи также порекомендуют:

  • избегать ситуаций, которые могут привести к травме и кровотечению;

  • избегать применения лекарственных препаратов, таких как аспирин, которые могут усугублять кровотечение;

  • тщательно ухаживать за зубами и полостью рта, чтобы избежать необходимости удаления зубов.

Где можно найти более подробную информацию о гемофилии?

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ